Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Pacient s Williamsovým–Beurenovým syndromem v ordinaci dětského lékaře
[Patient with Williams-Beuren syndrome in paediatrician's office]

Urbanová Wanda, Kubíková Hana, Dubovská Ivana, Chramosta Petr, Pelánová Jana

. 2022 ; 77 (4) : 232-235.

Jazyk čeština Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc22020593

Williamsův–Beurenův syndrom je multisystémové postižení způsobené mikrodelecí v místě dlouhého raménka chromozomu 7. Mezi příznaky tohoto syndromu patří charakteristická dysmorfie obličeje, postižení kardiovaskulárního systému, menší vzrůst, opožděný psychomotorický vývoj a lehká až střední mentální retardace. Časná diagnostika tohoto onemocnění je zásadní pro cílenou dispenzarizaci. Péče o pacienta s Williamsovým–Beurenovým syndromem vyžaduje interdisciplinární přístup týmu lékařů specialistů v čele s praktickým lékařem pro děti a dorost.

Williams-Beuren syndrome is a multisystemic disorder caused by a microdeletion of the long arm of chromosome 7. Characteristic features of this syndrome include distinctive facial dysmorphism, cardiovascular system anomalies, growth retardation, delayed psychomotoric development and mild to moderate mental deficiency. Early diagnosis is essential for targeted treatment. The care of a patient with Williams-Beuren syndrome requires regular check-ups performed by paediatrician together with other specialists.

Patient with Williams-Beuren syndrome in paediatrician's office

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22020593
003      
CZ-PrNML
005      
20220905134019.0
007      
ta
008      
220815s2022 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.55095/CSPediatrie2022/038 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Urbanová, Wanda, $u Spolek pro Williamsův syndrom, z. s. – Willík $u Oddělení ortodoncie a rozštěpových vad, Stomatologická klinika, 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a FN Královské Vinohrady, Praha $d 1979- $7 xx0136552
245    10
$a Pacient s Williamsovým–Beurenovým syndromem v ordinaci dětského lékaře / $c Urbanová Wanda, Kubíková Hana, Dubovská Ivana, Chramosta Petr, Pelánová Jana
246    31
$a Patient with Williams-Beuren syndrome in paediatrician's office
520    3_
$a Williamsův–Beurenův syndrom je multisystémové postižení způsobené mikrodelecí v místě dlouhého raménka chromozomu 7. Mezi příznaky tohoto syndromu patří charakteristická dysmorfie obličeje, postižení kardiovaskulárního systému, menší vzrůst, opožděný psychomotorický vývoj a lehká až střední mentální retardace. Časná diagnostika tohoto onemocnění je zásadní pro cílenou dispenzarizaci. Péče o pacienta s Williamsovým–Beurenovým syndromem vyžaduje interdisciplinární přístup týmu lékařů specialistů v čele s praktickým lékařem pro děti a dorost.
520    9_
$a Williams-Beuren syndrome is a multisystemic disorder caused by a microdeletion of the long arm of chromosome 7. Characteristic features of this syndrome include distinctive facial dysmorphism, cardiovascular system anomalies, growth retardation, delayed psychomotoric development and mild to moderate mental deficiency. Early diagnosis is essential for targeted treatment. The care of a patient with Williams-Beuren syndrome requires regular check-ups performed by paediatrician together with other specialists.
650    17
$a Williamsův-Beurenův syndrom $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D018980 $2 czmesh
650    _7
$a sekvenční delece $7 D017384 $2 czmesh
650    _7
$a supravalvulární stenóza aorty $x vrozené $7 D021921 $2 czmesh
650    _7
$a mnohočetné abnormality $x genetika $7 D000015 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    _7
$a dítě $7 D002648 $2 czmesh
700    1_
$a Kubíková, Hana, $u Spolek pro Williamsův syndrom, z. s. – Willík $d 1973- $7 jo2004220416
700    1_
$a Dubovská, Ivana $u Spolek pro Williamsův syndrom, z. s. – Willík $u Ortodontické oddělení, Klinika zubního lékařství, Univerzita Palackého a FN Olomouc $7 xx0247576
700    1_
$a Chramosta, Petr, $u Spolek pro Williamsův syndrom, z. s. – Willík $u Stomatologická klinika, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Plzni a FN Plzeň $u Oddělení ústní, čelistní a obličejové chirurgie, Masarykova nemocnice, Ústí nad Labem $d 1980- $7 xx0276371
700    1_
$a Pelánová, Jana $u Spolek pro Williamsův syndrom, z. s. – Willík $u Ordinace PLDD – MUDr. Jana Pelánová $u Oddělení neurofyziologie sluchu, Ústav experimentální medicíny, Akademie věd ČR $7 xx0097032
773    0_
$w MED00010991 $t Česko-slovenská pediatrie $x 0069-2328 $g Roč. 77, č. 4 (2022), s. 232-235
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2022-4-3/pacient-s-williamsovym-beurenovym-syndromem-v-ordinaci-detskeho-lekare-131416 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b B 39 $c 731 $y p $z 0
990    __
$a 20220815 $b ABA008
991    __
$a 20220905134017 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1829466 $s 1171846
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2022 $b 77 $c 4 $d 232-235 $i 0069-2328 $m Československá pediatrie $x MED00010991 $y 131416
LZP    __
$c NLK182 $d 20220905 $b NLK111 $a Meditorial-20220815

Najít záznam

Citační ukazatele

Pouze přihlášení uživatelé

Možnosti archivace