Screening vrozených vývojových vad je typickým příkladem mezioborové spolupráce, na které se podílí gynekologové a jejich sestry, biochemická laboratoř a genetické pracoviště. Jedině jejich dobrou spoluprací a vstřícností je možné zajistit rychlé a kvalitní vyšetření těhotné. Současné screeningové metody, které se snaží odhalit zvýšené riziko přítomnosti nejčastějších geneticky podmíněných vývojových vad plodu, jsou založeny na měření biochemických nebo ultrazvukových markerů. Ke stanovení rizika postižení plodu jsou používány různé algoritmy, které se liší používanými markery, načasováním odběru krve, prováděním ultrazvukového měření, a tím pádem i výtěžností. V naší republice se používá několik takových postupů, které se liší i finančním zatížením těhotné. Nejnovější způsob testování je založen přímo na analýze genetické výbavy plodu. Testování fragmentů DNA plodu v krvi matky je metoda bezpečná pro plod, která dokáže odhalit celou řadu genetických onemocnění.

Prenatal screening for chromosome abnormalities is a typical example of interdisciplinary cooperation which involves gynaecologists, midwives, laboratories and genetic analysts. Only their efficient cooperation and responsiveness can possibly guarantee quickly available and correct results to pregnant women. Current methods for screening for major aneuploidies, primarily for Down's syndrome, are based on measurement of biochemical and ultrasonography markers. For calculation of risk, various algorithm are used, which differ by used biochemical or ultrasound markers, by time of sampling and of course by detection rate. In Czech Republic all types of aneuploidy screening are used, which differ also by financial costs for the pregnant woman. New developments in the area of screening include the possibility of testing for Down's syndrome by extraction of foetal cell-free nucleic acids from a maternal serum sample. This method is safe for foetus and is able to detect some other genetic diseases as well.

• MeSH
• DNA analýza   krev   MeSH
• Downův syndrom * etiologie   prevence a kontrola   ultrasonografie   MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• indukovaný potrat zákonodárství a právo   MeSH
• lidé MeSH
• neinvazivní prenatální testování MeSH
• plošný screening * ekonomika   metody   trendy   MeSH
• preeklampsie etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• screeningové krevní testy v těhotenství MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Evropa MeSH
• Spojené státy americké MeSH

• MeSH
• Downův syndrom * epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza * statistika a číselné údaje   trendy   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• těhotenství MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• chromozomální poruchy * epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• Downův syndrom epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• genetické nemoci vrozené epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• genetické testování trendy   MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 13 MeSH
• lidské chromozomy, pár 18 MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza * dějiny   trendy   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• těhotenství MeSH
• trizomie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Klíčová slova
• trisomie 21, somatické příznaky, translační forma, péče o děti s Downovým syndromem,
• MeSH
• chromozomální aberace embryologie   MeSH
• dítě MeSH
• Downův syndrom etiologie   genetika   patologie   prevence a kontrola   MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 21 genetika   MeSH
• mentální retardace MeSH
• párování chromozomů fyziologie   MeSH
• prenatální diagnóza metody   využití   MeSH
• těhotenství MeSH
• vývoj dítěte MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH

Cíl: Provést analýzu nákladové efektivity strategií screeningu trisomie 21 (Downova syndromu) v České republice pomocí modelu rozhodovacího stromu navrženého k vyhodnocení nákladů a potenciálních rizik souvisejících s použitím různých strategií tohoto screeningu. Metodika: S použitím rozhodovacího modelu jsme srovnávali nákladovou efektivitu devíti možných strategií screeningu trisomie 21, a to: 1. věk matky 35 let a více v prvním trimestru, 2. věk matky 35 a více v druhém trimestru, 3. druhotrimestrální triple test (AFP, hCG, μE3), 4. měření nuchální translucence, 5. prvotrimestrální biochemický test ze séra (PAPP-A, fβ-hCG), 6. prvotrimestrální kombinovaný test (nuchální translucence, PAPP-A, fβ-hCG), 7. prvotrimestrální kombinovaný test (nuchální translucence, PAPP-A, fβ-hCG) v uspořádání OSCAR, 8. prvotrimestrální kombinovaný test (nuchální translucence, nosní kůstka, PAPP-A, fβ-hCG), 9. prvotrimestrální kombinovaný test (nuchální translucence, nosní kůstka, PAPP-A, fβ-hCG) v uspořádání OSCAR. Analýza je provedena z perspektivy plátce zdravotní péče s použitím relevantních nákladů a výsledků vztažených ke každé strategii screeningu v kohortě 118 135 těhotných žen vyšetřených ve 12. gestačním týdnu v České republice. S použitím tabulkového procesoru Excel (Microsoft Corporation, Redmond, Wash) byly získány tyto výstupy: celková nákladová efektivita, počet detekovaných plodů s trisomií 21, počet zabráněných narození jedinců s trizomií 21 a počet ztrát euploidních plodů v důsledku invazivních výkonů. Srovnáním strategie 9 a 3 (ta představuje běžnou praxi v České republice) byl rovněž vypočten poměr inkrementálních přínosů a nákladů. Výsledky: Analýza ukazuje, že strategie 9 je z hlediska nákladové efektivity nejvhodnější model pro screening trizomie 21. S touto strategií jsou spojeny nejnižší náklady pro zabránění narození jednoho jedince s trizomií 21. Ostatní strategie byly sice méně nákladné, ale měly nižší záchyt trizomie 21 a vyšší počet potratů v souvislosti s invazivními výkony (kromě strategií 6 a 7, které měly stejný počet potratů ve srovnání se strategií 9). Všechny strategie byly levnější ve srovnání se screeningem jen na základě věku matky nad 35 let. Uspořádání OSCAR a zahrnutí vyšetření nosní kůstky činí strategii 9 nejvýhodnější z hlediska nákladové efektivity. Poměr inkrementálních nákladů a přínosů (náklady na zabránění jednoho dalšího narození jedince s trizomií 21) srovnávající strategie 9 a 3 (běžná praxe v České republice) byl odhadnut na 219 326 Kč. Nelze tedy předpokládat, že široká implementace strategie 9 ušetří náklady, díky nízké falešné pozitivitě je však efektivnější než běžná praxe v České republice (3 580 082 Kč na zabránění jednoho narození jedince s trizomií 21 pro strategii 3 a 2 469 833 Kč pro strategii 9). Závěr: V naší analýze se jako nákladově nejefektivnější strategie pro screening trizomie 21 v České republice jeví kombinovaný prvotrimestrální test zahrnující NT, NB, PAPP-A a fβ-hCG.

Objectives: To perform an incremental cost-effectiveness analysis for screening of trisomy 21 (Down syndrome) in the Czech Republic through a decision tree model designed to evaluate the costs and potential risks involved in using different strategies of screening. Methods and data analysis: Using decision-analysis modelling, we compared the cost-effectiveness of nine possible screening strategies for trisomy 21: 1. maternal age > 35 in first trimester, 2. maternal age > 35 in second trimester, 3. second trimester triple test (AFP, hCG, μ E3), 4. nuchal translucency measurement, 5. first trimester serum test (PAPP-A, fβ-hCG), 6. first trimester combined (nuchal translucency, PAPP-A, fβ-hCG) not in OSCAR manner, 7. first trimester combined (nuchal translucency, PAPP-A, fβ-hCG) in OSCAR manner, 8. first trimester combined (nuchal translucency, nasal bone, PAPP-A, fβ-hCG) not in OSCAR manner, 9. first trimester combined (nuchal translucency, nasal bone, PAPP-A, fβ-hCG) in OSCAR manner. The analysis is performed from a health care payer perspective using relevant cost and outcomes related to each screening strategy in a cohort of 118,135 pregnant women presenting around 12 weeks of pregnancy in the Czech Republic. Using a computer spreadsheet Excel (Microsoft Corporation, Redmond, Wash) the following outcomes: overall cost-effectiveness, trisomy 21 cases detected, trisomy 21 live birth prevented and euploid losses from invasive procedures were obtained. The incremental costeffectiveness ratios were also calculated by a comparison of strategy nine and strategy three (the current practice in the Czech Republic). Results: Under the baseline assumptions, the model favors strategy nine as the most cost-effective trisomy 21 screening strategy. This strategy was the least expensive strategy per trisomy 21 cases averted. Although all the other strategies cost less, they all had lower trisomy 21 detection rates and higher numbers of procedure-related losses (except for strategies six and seven, which had same loss rate) compared with strategy nine. All strategies considered were cheaper compared with screening only by maternal age over 35 years. Adding the nasal bone and the OSCAR manner made strategy nine the most cost-effective one. The incremental cost-effectiveness (cost per additional trisomy 21 case prevented) comparing strategy nine and second trimester triple test (current practice in Czech Republic) yielded an additional baseline cost of 219,326 CZK. This would seem not to save money but due to the low false positive rate the test is less costly than might be expected and it is more cost-effective than the current practice in the Czech Republic (3,580,082 CZK for the current practice and 2,469,833 CZK for our strategy in terms of costs per DS case prevented). Conclusion: In our analysis the NT, NB, PAPP-A and fβ-hCG combined test carried out in the first trimester was the most cost-effective screening strategy for trisomy 21 in the Czech Republic.

• Klíčová slova
• prvotrimestrální screening, druhotrimestrální screening, nuchální translucence (projasnění záhlaví), triple test, OSCAR (one-stop-clinic),
• MeSH
• analýza nákladové efektivity MeSH
• analýza nákladů a výnosů MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• dospělí MeSH
• Downův syndrom diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• druhý trimestr těhotenství MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé MeSH
• lidský choriogonadotropin, beta podjednotka krev   MeSH
• měření nuchální translucence MeSH
• nemoci plodu diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• nosní kost embryologie   MeSH
• plošný screening ekonomika   metody   MeSH
• prenatální diagnóza ekonomika   klasifikace   metody   MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• rozhodovací stromy MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• statistika jako téma MeSH
• těhotenský plazmatický protein A analýza   MeSH
• těhotenství krev   MeSH
• ultrasonografie prenatální MeSH
• věk matky MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství krev   MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• Downův syndrom diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza normy   MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

• MeSH
• amniocentéza metody   trendy   využití   MeSH
• dospělí MeSH
• Downův syndrom diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• odběr choriových klků metody   trendy   využití   MeSH
• plod fyziologie   MeSH
• plošný screening metody   trendy   využití   MeSH
• prenatální diagnóza metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Knížka o Downově syndromu. 1. část Dominčiny pohádky napsal spisovatel s Downovým syndromem Jiří Šedý. 2. část je věnována základním informacem o nemoci.

• MeSH
• Downův syndrom etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• speciální vzdělávání MeSH
• výzkum statistika a číselné údaje   MeSH
• Publikační typ
• beletrie MeSH
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Druhy sociální pomoci a služeb
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• pedagogika
• NLK Publikační typ
• informační publikace

• MeSH
• Downův syndrom diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé MeSH
• lidský choriogonadotropin, beta podjednotka MeSH
• měření nuchální translucence využití   MeSH
• plošný screening metody   trendy   MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• prospektivní studie MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• těhotenský plazmatický protein A diagnostické užití   MeSH
• ultrasonografie prenatální využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• hodnotící studie MeSH
• multicentrická studie MeSH

Článek přináší přehled vývoje četnosti amniocentézy (AC) jako základní metody invazivní prenatální diagnostiky. ČR v roce 2005 ? 16,5 % AC, některou z metod invazivní prenatální diagnostiky mělo 17 % těhotných. Záchytnost Downova syndromu v ČR byla v roce 2005 76 %, (1999?2005, 70 %). Centrum lékařské genetiky (CLG) v roce 2005 19 % AC při 100% záchytu Downova syndromu (v letech 1999?2005 záchytnost 91%). Srovnání množství abortů v populaci žen s AC a celkovým výskytem abortů (AB) v populaci ve II. trimestru. Tato rizika se neliší ? riziko AB ve skupině pacientek s AC v Centru lékařské genetiky není zvýšené. U potracených plodů jde většinou o dysfunkci placenty, trombofilní mutace či pupečníkovou komplikaci (tedy bez souvislosti s výkonem). K populačně významnému snížení počtu amniocentéz může vést sérum integrovaný test, který je doporučený jako nejlepší v oblastech, kde nelze změřit NT akreditovaným sonografistou. Integrovaný test (doplnění změření NT akreditovaným sonografistou k biochemickým parametrům 1. a 2. trimestru) je nejlepším skríningovým testem s nejvyšším záchytem a nejnižší falešnou pozitivitou, je však dostupný jen malé části populace.

The article provides an overview of trends in the rate of amniocenthesis (AC) as a basic invasive method in prenatal diagnostics. In 2005, a 16.5 % AC rate was recorded in the Czech Republic, and 17 % of pregnant women were examined with some of the invasive prenatal diagnostic methods. The Down syndrome detection rate in the Czech Republic in was 76 % in 2005 (as compared to 70 % in the period from 1999 to 2005). The Centre of Human Genetics (CHG) reported a 19 % AC rate in 2005, with the rate of Down syndrome detection amounting to 100 % (as compared to 91 % in the period from 1999 to 2005). Also included is comparison of abortion rate in female population with AC with overall abortion occurrence (AB) in female population in the 2nd trimester. The risks do not differ – the AB risk in the AC patient group in the Centre of Human Genetics is not enhanced. Abortion of foetuses is usually due to placenta dysfunction, thrombophilic mutations or navelwort complications (i.e., without any relation to AC performance). The number of amniocentheses in a population can be significantly reduced by the serum integrated test, which is recommended as the best option for areas where NT measurement by an accredited sonographer is not available. The integrated test (the performance of NT measurement by an accredited sonographer complementing biochemical markers of the 1st and 2nd trimester) is the best screening test with the highest detection rate and the lowest false positive rate. However, it is only available to a small portion of population.

• MeSH
• amniocentéza statistika a číselné údaje   škodlivé účinky   využití   MeSH
• Downův syndrom diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• měření nuchální translucence metody   trendy   využití   MeSH
• prenatální diagnóza metody   statistika a číselné údaje   trendy   MeSH
• samovolný potrat etiologie   MeSH
• těhotenství MeSH
• ženy MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH