Screening vrozených vývojových vad je typickým příkladem mezioborové spolupráce, na které se podílí gynekologové a jejich sestry, biochemická laboratoř a genetické pracoviště. Jedině jejich dobrou spoluprací a vstřícností je možné zajistit rychlé a kvalitní vyšetření těhotné. Současné screeningové metody, které se snaží odhalit zvýšené riziko přítomnosti nejčastějších geneticky podmíněných vývojových vad plodu, jsou založeny na měření biochemických nebo ultrazvukových markerů. Ke stanovení rizika postižení plodu jsou používány různé algoritmy, které se liší používanými markery, načasováním odběru krve, prováděním ultrazvukového měření, a tím pádem i výtěžností. V naší republice se používá několik takových postupů, které se liší i finančním zatížením těhotné. Nejnovější způsob testování je založen přímo na analýze genetické výbavy plodu. Testování fragmentů DNA plodu v krvi matky je metoda bezpečná pro plod, která dokáže odhalit celou řadu genetických onemocnění.

Prenatal screening for chromosome abnormalities is a typical example of interdisciplinary cooperation which involves gynaecologists, midwives, laboratories and genetic analysts. Only their efficient cooperation and responsiveness can possibly guarantee quickly available and correct results to pregnant women. Current methods for screening for major aneuploidies, primarily for Down's syndrome, are based on measurement of biochemical and ultrasonography markers. For calculation of risk, various algorithm are used, which differ by used biochemical or ultrasound markers, by time of sampling and of course by detection rate. In Czech Republic all types of aneuploidy screening are used, which differ also by financial costs for the pregnant woman. New developments in the area of screening include the possibility of testing for Down's syndrome by extraction of foetal cell-free nucleic acids from a maternal serum sample. This method is safe for foetus and is able to detect some other genetic diseases as well.

IMALAB s r o Zlín

korespondující autor

Univerzita Karlova Praha 1 lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky

Screening for Down syndrome and its further prospects

Literatura