• MeSH
• chromozomální poruchy * epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• Downův syndrom epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• genetické nemoci vrozené epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• genetické testování trendy   MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 13 MeSH
• lidské chromozomy, pár 18 MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza * dějiny   trendy   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• těhotenství MeSH
• trizomie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• Downův syndrom * epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza * statistika a číselné údaje   trendy   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• těhotenství MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl studie: Analýza prevalencí vybraných diagnóz vrozených vad v České republice v období 1994–2009. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza prevalencí vrozených vad u narozených dětí a prevalencí celkových (včetně prenatálně diagnostikovaných případů) z databáze Národního registru vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR). Byla použita data z celé České republiky z období 1994–2009. Údaje o četnostech vrozených vad jako celku i jednotlivých vybraných typů byly získány z dat Národního registru vrozených vad, které jsou evidovány v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR). Doplňující data o prenatálně diagnostikovaných případech byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky v České republice díky dobrovolné spolupráci. V naší práci jsme analyzovali prevalenci vrozených vad u narozených dětí a prevalence celkové (včetně úspěšné prenatální diagnostiky). Podrobnější zpracování bylo provedeno pro tyto diagnózy – cystické ledviny, ageneze/hypoplazie ledvin, Fallotova tetralogie, transpozice velkých cév, hypoplazie levého srdce, koarktace aorty, Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom. Výsledky: V případě prevalencí cystických ledvin došlo mezi lety 1999 a 2000 k významnému nárůstu v počtu registrovaných případů, a to především u postnatálně diagnostikovaných případů. Toto je způsobeno jednak změnou metodiky v registraci vrozených vad v České republice, jednak časnějším a úplnějším záchytem postnatálních případů. Od roku 2000 se díky postnatálním screeningovým vyšetřením ledvin u narozených dětí významně zvýšil počet hlášení této diagnózy. V období 1994–1999 se prevalence u narozených pohybovaly v rozmezí 1,7–3,1 na 10 000 živě narozených. Stejný průběh prevalencí je patrný i pro diagnózu ageneze/hypoplazie ledvin. Počet prenatálně diagnostikovaných případů ve sledovaném období mírně narůstá, počet postnatálně diagnostikovaných případů pak narůstá výrazně. Prevalence u narozených se v období 1994–1999 pohybovaly v rozmezí 1,7–3,0 na 10 000 živě narozených, v období 2000–2009 pak mezi 3,9–7,7 na 10 000 živě narozených. Nárůst prevalence je ve sledovaném období v tomto případě dán především vyšším záchytem jednostranné ageneze/hypoplazie ledvin. Prevalence Fallotovy tetralogie zůstává ve sledovaném období zhruba na stejné úrovni, od roku 2000 se zvyšuje procento prenatálně diagnostikovaných případů až na více než 20 %. Průměrná prevalence u narozených byla 3,20 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 3,54 na 10 000 živě narozených. Podobný průběh prevalencí je patrný i u transpozice velkých cév. Průměrná prevalence u narozených byla 3,01 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 3,38 na 10 000 živě narozených. U syndromu hypoplastického levého srdce se v průběhu období zvyšuje podíl prenatálně diagnostikovaných (až na více než 75 % v roce 2006). Průměrná prevalence u narozených byla 1,44 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 2,86 na 10 000 živě narozených. V případě koarktace aorty bylo nejvíce prenatálně diagnostikovaných případů v roce 2003 (15,25 %) s průměrem 7,5 % za celé analyzované období. Prevalence této diagnózy u narozených dětí se přes uvedené výsledky prenatální diagnostiky v období 1994–2009 významně nemění. Průměrná prevalence u narozených byla 4,87 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 5,26 na 10 000 živě narozených. Prevalence prenatálně diagnostikovaných případů Downova syndromu se ve sledovaném období plynule zvyšuje (4,79–17,73 na 10 000 živě narozených), naopak prevalence u narozených klesá (7,79–3,31 na 10 000 živě narozených). Nárůst celkových prevalencí je dán především demografickou situací v ČR v posledních letech – nárůst průměrného věku rodiček a zvyšující se podíl rodiček nad 35 let věku. Prenatální záchyt Downova syndromu se ve sledovaném období zdvojnásobil – ze 40 % na 80 %. Podobně i u Edwardsova syndromu se zvyšuje prevalence prenatálně diagnostikovaných případů a klesá prevalence případů zachycených po narození. Podíl prenatální diagnostiky se zvýšil z 63 % na 96 % v posledních dvou letech. Průměrná prevalence u narozených byla 0,72 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 3,87 na 10 000 živě narozených. I u Patauova syndromu se zvyšuje podíl prenatálně diagnostikovaných případů (z 30 % v roce 1997 až na 100 % v roce 2009) a četnosti u narozených klesají. Průměrná prevalence u narozených byla 0,40 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 1,38 na 10 000 živě narozených. Závěr: Celkové prevalence sledovaných diagnóz ze skupiny vrozených vad ledvin (cystické ledviny a ageneze/hypoplazie ledvin) se ve sledovaném období zvyšují především díky rozvoji zobrazovacích technik (ultrazvuk) a jejich uplatnění jak v prenatální, tak postnatální diagnostice. Nárůst u postnatálně diagnostikovaných případů je dán především díky evidenci méně závažných případů (cystické ledviny) nebo jednostranného postižení (ageneze a hypoplazie ledviny). U sledovaných diagnóz vrozených srdečních vad se na počtu sledovaných případů také podílí významnou měrou rozvoj ultrazvukové zobrazovací diagnostiky. Celkové počty se lehce zvyšují, významný pokles prevalence u narozených dětí je díky prenatální diagnostice u závažné diagnózy – hypoplazie levého srdce. U vrozených chromozomových aberací vidíme několik, navzájem se prolínajících vlivů, které se podílí na výsledných četnostech. Jednak je to zvyšující se podíl prenatálně diagnostikovaných případů díky kvantitativní i kvalitativní změně screeningových testů. Díky tomu se zvyšuje efektivita prenatální diagnostiky při současném poklesu prováděné invazivní prenatální diagnostiky. Dalším vlivem je zvyšující se průměrný věk těhotných žen a zvyšující se podíl těhotných žen ve věku 35 let a více. Díky tomu se zvyšují celkové prevalence Downova, Edwardsova a Patauova syndromu v České republice.

Study goal: Analysis of the prevalence rates of selected diagnoses of congenital anomalies in the Czech Republic in 1994–2009. Study type: Retrospective epidemiological analysis of postnatal and total (including prenatally diagnosed cases) prevalence of congenital anomalies from the database of the National Registry of Congenital Anomalies of the Czech Republic. Material and methods: Data from the National Registry of Congenital Anomalies (NRCA) maintained by the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (IHIS CR) were used. Data on congenital anomalies in general and selected types of congenital anomalies were analyzed for the entire Czech Republic from 1994–2009. Additional data on prenatally diagnosed anomalies were obtained from medical genetics centres in the Czech Republic thanks to voluntary cooperation. This study analyzed postnatal and overall prevalence of congenital anomalies, with the latter including results of positive prenatal diagnosis. More detailed analysis was carried out for the following diagnoses: cystic kidney disease, renal agenesis/hypoplasia, tetralogy of Fallot, large vessel transposition, left heart hypoplasia, aortic coarctation, Down syndrome, Edward syndrome, and Patau syndrome. Results: Cystic kidney disease showed a significant increase in 1999 and 2000, mainly due to postnatally diagnosed cases. This can be explained, on the one hand, by the modification made to the reporting of congenital anomalies in the Czech Republic and, on the other hand, by an earlier and more complete detection of postnatal cases. Since 2000, there has been a significant increase in reported cystic kidney disease as a result of postnatal kidney screening. In 1994–1999, the prevalence rates of this diagnosis ranged from 1.7 to 3.1 per 10,000 live births. Similar trend is seen in the prevalence of renal agenesis/hypoplasia. In the monitored period, prenatally diagnosed cases showed a slight increase while postnatally diagnosed cases showed a considerable rise. In 1994–1999, the prevalence rates of renal agenesis/hypoplasia ranged between 1.7 and 3.0 per 10,000 live births and in 2000-2009, between 3.9 and 7.7 per 10,000 live births. A major contributor to the upward trend is more frequent detection of unilateral renal agenesis/hypoplasia. The prevalence of tetralogy of Fallot remains nearly unchanged, with prenatally diagnosed cases accounting for more than 20% since 2000. The mean postnatal prevalence rate was 3.20 per 10,000 live births and the overall prevalence rate was 3.54 per 10,000 live births. A similar prevalence trend is seen in large vessel transposition. The mean postnatal prevalence rate was 3.01 per 10,000 live births and the mean overall prevalence rate was 3.38 per 10,000 live births. The proportion of prenatally diagnosed left heart hypoplasia showed a slow upward trend, reaching more than 75% in 2006. The mean postnatal prevalence rate was 1.44 per 10,000 live births and the mean overall prevalence rate was 2.86 per 10,000 live births. Aortic coarctation was diagnosed prenatally most often in 2003 (15.25%), with a mean of 7.5% for the whole period analyzed. Despite the prenatal diagnostic outcomes, the postnatal prevalence rates of left heart hypoplasia did not substantially vary in 1994-2009. The mean postnatal prevalence rate was 4.87 per 10,000 live births and the mean overall prevalence rate was 5.26 per 10,000 live births. The prevalence rates of prenatally diagnosed Down syndrome were continuously increasing from 4.79 to 17.73 per 10,000 live births and conversely, the postnatal prevalence rates were continuously decreasing from 7.79 to 3.31 per 10,000 live births. Increase in the overall prevalence rates can be explained mainly by the demographic situation in the Czech Republic in recent years: the average age at first birth and the first birth rate for women aged over 35 years were on the rise. The rate of prenatally diagnosed Down syndrome doubled from 40% to 80%. Similarly, the prevalence rate of prenatally diagnosed Edwards syndrome was on the rise while that of postnatally diagnosed cases was declining. The rate of prenatally diagnosed cases rose from 63% to 96% over the last two years. The mean prevalence rate of postnatally diagnosed cases was 0.72 per 10,000 live births and the mean overall prevalence rate was 3.78 per 10,000 live births. Similarly, the rate of prenatally diagnosed Patau syndrome increased from 30% in 1997 to 100% in 2009 and the rate of postnatally diagnosed cases was declining. The mean prevalence rate of postnatally diagnosed cases was 0.40 per 10,000 live births and the mean overall prevalence rate was 1.38 per 10,000 live births. Conclusion: The overall prevalence rates of the monitored diagnoses from the group of congenital kidney disease (cystic kidney disease and renal agenesis/hypoplasia) were on the rise in the monitored ­period mainly due to advances in imaging technologies (ultrasonography) and their use in both prenatal and postnatal diagnosis. Increase in postnatally diagnosed cases can be attributed primarily to the reporting of less severe cases (cystic kidney disease) or unilateral anomalies (renal agenesis and hypoplasia). As for the monitored congenital heart defects, advances in ultrasonographic imaging diagnosis played a considerable role in the increase of cases. The overall prevalence rate show a slow upward trend, but there is a significant decline in postnatally diagnosed cases due to prenatal diagnosis of a severe anomaly, left heart hypoplasia. As for congenital chromosomal aberrations, several interconnected factors influenced the final rate. Firstly, the proportion of prenatally diagnosed cases increases due to quantitative and qualitative improvements of the screening tests. They resulted in greater efficiency of prenatal diagnosis and, at the same time, in less need for invasive prenatal diagnostic procedures. Another factor is increase in average age at first birth and in the first birth rate for women aged over 35 years resulting in higher overall prevalence rates of Down syndrome, Edwards syndrome, and Patau syndrome in the Czech Republic.

• Klíčová slova
• Edwardův syndrom, hypoplazie levého srdce, ageneze/hypoplazie ledvin,
• MeSH
• chromozomální poruchy * epidemiologie   MeSH
• cystická onemocnění ledvin epidemiologie   vrozené   MeSH
• Downův syndrom epidemiologie   MeSH
• Fallotova tetralogie epidemiologie   MeSH
• koarktace aorty MeSH
• lidé MeSH
• nemoci ledvin * epidemiologie   vrozené   MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• Patauův syndrom MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• prevalence MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• transpozice velkých cév MeSH
• vrozené srdeční vady * epidemiologie   MeSH
• vrozené vady epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Klíčová slova
• vrozená vada, omfalokéla, atrézie a stenóza jícnu, Edwardsův syndrom,
• MeSH
• anencefalie MeSH
• anorektální malformace MeSH
• Downův syndrom MeSH
• encefalokéla MeSH
• epidemiologické monitorování MeSH
• Fallotova tetralogie MeSH
• gastroschiza MeSH
• hlášení nemocí statistika a číselné údaje   MeSH
• hydrocefalus MeSH
• incidence * MeSH
• koarktace aorty MeSH
• lidé MeSH
• nemoci jícnu MeSH
• novorozenec MeSH
• Patauův syndrom MeSH
• pupeční kýla MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• spina bifida MeSH
• statistika jako téma MeSH
• syndrom hypoplazie levého srdce MeSH
• transpozice velkých cév MeSH
• vrozená brániční kýla MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH