Cieľ: Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) je ochorenie zo spektra myelodysplastických/ myeloproliferatívnych ochorení a je tiež zahrnutá do kategórie malígnych ochorení v súčasnej klasifikácii histiocytových ochorení. Hemofagocytové syndrómy sa v klasifikácii histiocytových ochorení zaraďujú medzi ochorenia s variabilným biologickým správaním. Známa je asociácia juvenilnej myelomonocytovej leukémie (JMML) s neurofibromatózou typ l (NF1). Cieľom práce je na vlastnom prípade pacienta s JMML a NFl, ktorý bol komplikovaný súčasným sekundárnym hemofagocytovým syndrómom – VAHS, resp. MAHS (Virus associated haemophagocytic syndrome, resp. Malignancy associated haemophagocytic syndrome), poukázať na problémy v diferenciálnej diagnostike, ako aj liečbe kombinácie týchto dvoch závažných histiocytových ochorení. Vlastný prípad a výsledky: Ochorenie sa prejavilo u chlapca vo veku 2 a tri štvrte roka v klinickom obraze ako febrilný stav s bronchopneumóniou a hepatosplenomegáliou, ikterom, v krvnom obraze s leukocytózou, trombocytopéniou a anémiou, v diferenciálnom krvnom obraze s výraznou monocytózou a nálezom mladších vývojových foriem granulocytov a blastov. Súčasne prítomná hypoproteinémia, hypofibrinogenémia a globálna koagulopatia, prítomnosť aktívnej vírusovej infekcie (Herpes simplex a Coxsackie B1), ako aj zmnoženie makrofágov v kostnej dreni aj so známkami hemofagocytózy viedli k diagnóze súčasne prebiehajúceho VAHS. Ochorenie malo napriek podávanej liečbe s cieľom ovplyvniť malignitu aj hemofagocytový syndróm rýchly priebeh s fatálnym koncom. Záver: JMML je bez úspešne vykonanej alogénnej transplantácie ochorenie s takmer 100% mortalitou. VAHS, ktorý sa nepodarí liečebne ovplyvniť, môže tiež viesť k smrti pacienta. Pri aktuálnej nedostupnosti darcu a rýchlom priebehu kombinácie dvoch tak závažných ochorení sa dieťa nepodarilo zachrániť.

Objective: Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML) is a disease from the spectrum of myelodysplastic/myeloproliferative diseases and it is also included in the category of malignant diseases presently classified in histiocytic diseases. Hemophagocy tic syndromes classified in histiocytic diseases are included into the diseases of variable biologic behavior. The association of myelomonocytic leukemia (JMML) with neurofibromatosis type 1 (NF 1) has been known. The objective of this contribution is to demonstrate, in the present case of a patient with JMML and NF 1, complicated by a simultaneous secondary hemophagocytic syndrome – VAHS or MAHS (Virus associated hemophagocytic syndrome, or Malignancy associated hemophagocytic syndrome), the problems in differential diagnosis as well as in the therapy of combinations of these two serious histiocytic diseases. The case and results: The disease became manifest in a two and three quarter year old boy with a clinical picture of a febrile state with bronchopneumonia and hepatosplenomegaly, icterus, the blood count with leukocytosis, thrombocytopenia and anemia, the differential blood could being characterized by a marked leukocytosis with marked monocytosis and the finding of younger developmental forms of granulocytes and blasts. The simultaneously present hypoproteinemia, hypofibrinogenemia and global coagulopathy, the presence of active virus infection (Herpes simples and Coxsackie B1) as well as multiplication of macrophages in bone marrow and the signs of hemophagocytosis resulted in the diagnosis of a simultaneous VAHS. In spite of the therapy aimed at influencing malignity as well as hemophagocytic syndrome the course of the disease was rapid and fatal. Conclusion: JMML without successful allogenic transplantation is fatal in almost 100% of cases. VAHS, if not therapeutically influenced, may also result in death of the patient. In the situation of a lacking donor and rapid course of the two simultaneous complications, the child could not be saved.

Klinika pediatrickej onkológie a hematológie SZU pri DFNsP Banská Bystrica

Juvenile myelomonocytic leukemia associated with neurofibromatosis and complicated by hemophagocytic syndrome

Lit.: 20