Vrozený deficit FVII je autozomálně recesivní vzácné onemocnění. V hematologické ambulanci sledujeme 15 pacientů s tímto deficitem, z toho pouze jednoho pacienta s hladinou FVII < 1 %. Deficit s hladinou F VII < 2 % bývá spojen se závažnými krvácivými komplikacemi včetně krvácení do kloubů, retroperitonea, GIT i CNS. Těžká získaná trombocytopenie může mít původ v porušené tvorbě destiček, ve zvýšené sekvestraci ve slezině, ale i ve zvýšeném rozpadu destiček. Zvýšený rozpad destiček, způsobený autoprotilátkami, je nejčastější příčinou akutní těžké, život ohrožující trombocytopenie s masivním krvácením do tkání, GIT či CNS. V naší kazuistice uvádíme případ mladého pacienta s vrozeným těžkým deficitem FVII (hladina FVII < 1 %) a akutní těžkou idiopatickou trombocytopenickou purpurou, jejíž etiologie není zatím plně objasněna, byť velmi příznivý účinek terapie prednisonem by nasvědčoval autoimunitnímu mechanizmu.

The congenital deficiency of FVII is an autosomal recessive rare disorder. We have observed 15 patients with this deficiency in our haematology department including the only one patient with the FVII level < 1%. The deficiency with the FVII level < 2% is associated with serious bleeding complications including the joint bleeding, bleeding in the retroperitoneum, gastrointestinal system and in central nervous system (CNS). Serious acquired thrombocytopenia can originate from the impairment of platelets production, from their higher sequestration in the spleen but even from the elevated thrombocytes disintegration. The raised thrombocytes disintegration caused by the autoantibodies is the most frequent source of the acute life threatening thrombocytopenia with the massive bleeding in tissues, gastrointestinal system or CNS. We list the case report of a young patient with congenital FVII deficiency (FVII level < 1%) and acute idiopathic thrombocytopenic purpura with yet unknown aetiology of which has not been fully clarified although the very favourable effect of prednisone therapy indicates the autoimmune mechanism.

Ústav klinické biochemie a hematologie LF UK a FN Plzeň

Serious congenital deficiency of FVII and acquired idiopathic thrombocytopenic purpura – the rare combination of two bleeding disorders

Lit.: 6