• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou
[Complex mutation analysis of the PAH gene in Slovak patients affected by phenylketonuria]

Polák Emil, Ficek A., Baldovič M., Feráková E., Šoltýsová A., Strnová J., Ürge O., Kovács L., Kádaši Ľ.

. 2008 ; 63 (10) : 528-534.

Jazyk slovenština Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc07519465

V predloženej práci autori nadviazali na problematiku zisťovania molekulárnej podstaty fenylketonúrie na Slovensku. Zaviedli a optimalizovali metódu DHPLC pre skríning všetkých 13 exónov PAH génu. Analyzovali DNA 48 jedincov postihnutých fenylketonúriou, u ktorých bola po priamej DNA diagnostike (zisťovanie 11 najčastejších typov mutácii v kaukazoidnej populácii) identifikovaná mutácia len na jednom PKU chromozóme alebo nebola identifikovaná žiadna mutácia. Identifikovali 16 nových mutácií (Q20X, F39L, R68S, F233I, R176X, P281L, R270I, T278N, R243X, A300S, I306V, W326X, L348V, S349P, E390G, Y387X), ktorých výskyt nebol zatiaľ v slovenskej populácii popísaný. Jednotlivé mutácie priradili k fenotypovým kategóriám fenylketonúrie a stanovili ich frekvencie. Rutinnú diagnostiku uvedených mutácií bude možné zaviesť do DNA diagnostickej praxe. Popri kauzatívnych mutáciách autori v intrónoch, ale aj v exónoch detegovali množstvo polymorfizmov. Uvedeným postupom sa im v slovenskej populácii podarilo identifikovať 84,3 % PKU alel, identifikovanie postihnutia zvyšných 15,7 % alel si vyžaduje ďalšie práce.

This work continues previous studies to detect molecular basis of phenylketonuria in Slovak patients. DHPLC screening for all 13 exons of the PAH gene was introduced and optimized. DNA samples from 48 subjects with biochemically proven phenylketonuria were analyzed in whom direct DNA diagnostics (detection of 11 most frequent mutations) allowed to identify mutations on only one or none PKU chromosome. In this study, 16 new mutations were detected, (Q20X, F39L, R68S, F233I, R176X, P281L, R270I, T278N, R243X, A300S, I306V, W326X, L348V, S349P, E390G, Y387X), which were not known in this population as yet. Individual mutations were allocated to the appropriate phenotypic categories of phenylketonuria. The present results will be applied for routine diagnostic practice of PKU in this country. In addition to causative mutations, several genetic polymorphisms were detected in introns, but also in the exons of the PAH gene. Up to date, 84,3% of Slovak PKU alleles are already identified, detection of the remaining 15,7 % needs additional studies and investigational approaches.

Complex mutation analysis of the PAH gene in Slovak patients affected by phenylketonuria

Bibliografie atd.

Lit.: 35

000      
00000naa 2200000 a 4500
001      
bmc07519465
003      
CZ-PrNML
005      
20181121104441.0
008      
090317s2008 xr e slo||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a slo $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Polák, Emil. $7 xx0173820
245    10
$a Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou / $c Polák Emil, Ficek A., Baldovič M., Feráková E., Šoltýsová A., Strnová J., Ürge O., Kovács L., Kádaši Ľ.
246    11
$a Complex mutation analysis of the PAH gene in Slovak patients affected by phenylketonuria
314    __
$a Katedra molekulárnej biológie PrírF UK, Bratislava
504    __
$a Lit.: 35
520    3_
$a V predloženej práci autori nadviazali na problematiku zisťovania molekulárnej podstaty fenylketonúrie na Slovensku. Zaviedli a optimalizovali metódu DHPLC pre skríning všetkých 13 exónov PAH génu. Analyzovali DNA 48 jedincov postihnutých fenylketonúriou, u ktorých bola po priamej DNA diagnostike (zisťovanie 11 najčastejších typov mutácii v kaukazoidnej populácii) identifikovaná mutácia len na jednom PKU chromozóme alebo nebola identifikovaná žiadna mutácia. Identifikovali 16 nových mutácií (Q20X, F39L, R68S, F233I, R176X, P281L, R270I, T278N, R243X, A300S, I306V, W326X, L348V, S349P, E390G, Y387X), ktorých výskyt nebol zatiaľ v slovenskej populácii popísaný. Jednotlivé mutácie priradili k fenotypovým kategóriám fenylketonúrie a stanovili ich frekvencie. Rutinnú diagnostiku uvedených mutácií bude možné zaviesť do DNA diagnostickej praxe. Popri kauzatívnych mutáciách autori v intrónoch, ale aj v exónoch detegovali množstvo polymorfizmov. Uvedeným postupom sa im v slovenskej populácii podarilo identifikovať 84,3 % PKU alel, identifikovanie postihnutia zvyšných 15,7 % alel si vyžaduje ďalšie práce.
520    9_
$a This work continues previous studies to detect molecular basis of phenylketonuria in Slovak patients. DHPLC screening for all 13 exons of the PAH gene was introduced and optimized. DNA samples from 48 subjects with biochemically proven phenylketonuria were analyzed in whom direct DNA diagnostics (detection of 11 most frequent mutations) allowed to identify mutations on only one or none PKU chromosome. In this study, 16 new mutations were detected, (Q20X, F39L, R68S, F233I, R176X, P281L, R270I, T278N, R243X, A300S, I306V, W326X, L348V, S349P, E390G, Y387X), which were not known in this population as yet. Individual mutations were allocated to the appropriate phenotypic categories of phenylketonuria. The present results will be applied for routine diagnostic practice of PKU in this country. In addition to causative mutations, several genetic polymorphisms were detected in introns, but also in the exons of the PAH gene. Up to date, 84,3% of Slovak PKU alleles are already identified, detection of the remaining 15,7 % needs additional studies and investigational approaches.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a fenylketonurie $x diagnóza $x genetika $7 D010661
650    _2
$a mutace $x genetika $7 D009154
650    _2
$a mutační analýza DNA $x metody $x statistika a číselné údaje $x využití $7 D004252
650    _2
$a protein 1 přenášející organické anionty $x genetika $7 D027362
650    _2
$a polymorfismus genetický $x genetika $7 D011110
650    _2
$a longitudinální studie $7 D008137
650    _2
$a financování organizované $7 D005381
651    _2
$a Slovenská republika $7 D018154
700    1_
$a Ficek, Andrej $7 xx0074379
700    1_
$a Baldovič, Marian $7 xx0193465
700    1_
$a Feráková, Eva $7 xx0074221
700    1_
$a Šoltysová, Andrea $7 xx0229623
700    1_
$a Strnová, Jaroslava $7 nlk20050172727
700    1_
$a Ürge, Oto. $7 _AN029545
700    1_
$a Kovács, László. $7 xx0016705
700    1_
$a Kádaši, Ľudevít, $d 1952- $7 xx0077151
773    0_
$w MED00010991 $t Československá pediatrie $g Roč. 63, č. 10 (2008), s. 528-534 $x 0069-2328
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2008-10/komplexna-mutacna-analyza-genu-pah-u-slovenskych-pacientov-postihnutych-fenylketonuriou-499 $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 39 $c 731 $y 9 $z 0
990    __
$a 20090317082223 $b ABA008
991    __
$a 20181121104536 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 637274 $s 490050
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2008 $b 63 $c 10 $d 528-534 $m Československá pediatrie $x MED00010991 $y 55353
LZP    __
$a 2009-18/vtjb

Najít záznam