Parkinsonova nemoc (PN) je druhé nejčastější neurodegenerativní onemocnění postihující více než 1 % osob starších 60 let. Nemoc vzniká na podkladě ztráty dopaminergních neuronů v substantia nigra pars compacta, přesná etiologie buněčného poškození však není známa. Předpokládá se, že na vzniku PN se podílí více faktorů, mezi které patří negativní vlivy prostředí, genetické změny a biologické stárnutí. Ačkoli je PN převážně sporadické onemocnění, asi v 5-10 % případů je způsobena genetickou mutací (monogenní forma PN). Doposud bylo identifikováno 12 lokusů a osm genů zodpovědných za monogenní PN. Tento souhrnný článek přináší základní přehled genetiky PN. Uvedeny jsou jednotlivé geny včetně molekulární patologie jejich bílkovinných produktů.

Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder affecting more than 1% of the population over the age of 60 years. PD is caused by loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta; however the exact etiology of the cell damage is unknown. Multiple risk factors are supposed in the etiology of PD, such as harmful environmental influences, genetic alterations and biological ageing. Although PD is mainly sporadic disease, about 5-10 % of cases are caused by a gene mutation (monogenic form of PD). To date, 12 genetic loci and eight genes associated with monogenic PD were identified. In this review, we present the basic overview of the genetics of PD. Individual genes are introduced, including the molecular pathology of their protein products.

Neurologická klinika 1 LF UK a VFN Praha

Genetics of Parkinson's disease

Lit.: 141