Neurotransmiterová onemocnění patří mezi vzácné neurometabolické poruchy s manifestací zejména v dětském věku. Jsou způsobena poruchami v metabolických dráhách neurotransmiterů aminokyselinové povahy. V současné době je známo deset poruch syntézy a katabolizmu biogenních aminů. Klinické projevy jsou variabilní, ale mezi dominantní příznaky patří dětský parkinsonizmus, dystonie, myoklonická epilepsie a spastická paraparéza. Diagnostika poruch metabolizmu serotoninu a katecholaminů je založena především na vyšetření neurotransmiterových metabolitů v mozkomíšním moku. V léčbě se převážně uplatňuje perorální podávání prekurzorů neurotransmiterů dopaminu (L-DOPA) a serotoninu (5-hydroxytryptofan), ale odpověď na terapii se u jednotlivých pacientů může lišit. Úspěch léčby se také odvíjí od včasnosti zahájení terapie. Cílem práce je shrnout současné poznatky o poruchách metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a přiblížit tuto skupinu onemocnění odborné veřejnosti jako další součást diferenciálnědiagnostické rozvahy nad dítětem s podezřením na neurometabolické onemocnění.

Neurotransmitter disorders constitute a group of rare neurometabolic diseases with heterogeneous symptomatology, mostly manifesting in early childhood. To date, ten enzyme deficiencies in the pathway of the biogenic amines have been described. The major clinical features are parkinsonism, dystonia, myoclonic epilepsy and spastic paraparesis. The diagnosis of neurotransmitter disorders is based almost exclusively on the quantitative determination of the neurotransmitters and/or their metabolites in the cerebrospinal fluid. Treatment options include administration of neurotransmitter precursors, including L-DOPA and 5-hydroxytryptophan, but the effects of treatment appear highly variable. The aim of this paper is to review the current state of knowledge of disorders of biogenic amine metabolism in infancy and childhood. We would like to present this to the professional community to encourage the inclusion of neurotransmitter disorders in the differential diagnosis of infants suspected of suffering from neurometabolic disease.

Klinika dětského a dorostového lékařství 1 LF UK a VFN Praha

Neurotransmitter disorders in childhood and differential diagnosis

Lit.: 26