Transkraniální sonografie (TCS) je rychlé, levné a široce dostupné vyšetření, dobře využitelné v diagnostice Parkinsonovy nemoci (PN) a demence s Lewyho tělísky (DLB), zejména pro screening v časných a prodromálních stadiích těchto onemocnění. Pacienti s PN a DLB vykazují zvýšenou echogenitu substantia nigra (SN). Hyperechogenita SN odráží zejména nadměrné hromadění železa v tkáni a degeneraci. Cílem této přehledové práce je popsat roli a využitelnost TCS v diagnostice pacientů s PN a DLB, včetně zaměření se na jejich prodromální stadia a diferenciální diagnostiku. V bezpříznakovém období je nález hyperechogenity SN považován za jeden z rizikových faktorů pro rozvoj synukleinopatií, zejména PN. Výsledky TCS studií jsou dány do kontextu diagnostických kritérií pro PN a DLB.

Transcranial sonography (TCS) is a quick, inexpensive, widely available and well applicable examination in the diagnosis of Parkinson's disease (PD) and Lewy body dementia (LBD), especially for screening in the early and prodromal stages of these diseases. Patients with PD and DLB reveal increased echogenicity of substantia nigra (SN). The SN hyperechogenicity particularly reflects excessive iron accumulation and tissue degeneration. The aim of this review is to describe the role and utility of TCS in the diagnosis of patients with PD and LBD, including a focus on their prodromal stages and differential diagnosis. In the asymptomatic period, the finding of SN hyperechogenicity is considered to be one of the risk factors for the development of synucleinopathies, especially PD. The results of TCS studies are placed in the context of diagnostic criteria for PD and LBD.

• MeSH
• demence s Lewyho tělísky * diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• echoencefalografie metody   MeSH
• esenciální tremor diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• Parkinsonova nemoc * diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• parkinsonské poruchy diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• substantia nigra diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• synukleinopatie diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• ultrasonografie dopplerovská transkraniální metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Magnetická rezonancia (MR) je štandardnou súčasťou diferenciálne diagnostického procesu u pacientov s extrapyramídovými ochoreniami, pričom po vylúčení poliekového, toxického alebo funkčného pôvodu ťažkostí zvykne byť prvým štandardným krokom v ďalšom diagnostickom procese. V tomto článku budú bližšie prediskutované nálezy, ktoré s pomerne veľkou pravdepodobnosťou poukazujú na špecifické ochorenia pri danej klinickej fenomenológii, rozdelené na parkinsonské syndrómy, ochorenia asociované s akumuláciou kovov v mozgu (železo, mangán, meď) a ostatné ochorenia s typickými MR nálezmi vrátane Huntingtonovej choroby, syndrómu tremoru/ataxie asociovaného s fragilným X chromozómom (FXTAS) a hemichorey pri hyperglykémii.

Magnetic resonance imaging (MRI) is a standard part of the differential diagnostic process in movement disorders and is typically performed as the first diagnostic step after excluding drug-induced, toxic or functional origin of the disorder. This review discusses MRI findings which are rather typical for different movement disorders in combination with a specific clinical phenomenology divided into three subcategories: atypical parkinsonism, disorders associated with brain metal accumulation (iron, manganese and copper) and other movement disorders.

• MeSH
• Creutzfeldtova-Jakobova nemoc diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• hepatolentikulární degenerace diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• Huntingtonova nemoc diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• multisystémová atrofie diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• nemoci bazálních ganglií * diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• neuroaxonální dystrofie diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• parkinsonské poruchy * diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• poruchy metabolismu železa diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• progresivní supranukleární obrna diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• syndrom fragilního X diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH

Farmakoterapie extrapyramidových onemocnění zažívala svůj boom v průběhu devadesátých let minulého století, spíše v jeho druhé polovině, kdy většina klinických hodnocení v neurologických indikacích zkoumala efekt různých molekul na Parkinsonovu nemoc (PN) a další extrapyramidová onemocnění. Další dekáda byla v této oblasti ve znamení pozvolného útlumu velkých klinických hodnocení a na významu nabývalo zavádění nákladných forem léčby pokročilého stadia Parkinsonovy nemoci, spolu s rozšiřováním indikací léčby botulotoxinem (BoNT). Následná globální ekonomická krize zde v podstatě ukončila aktivity farmaceutického průmyslu a korporátní výzkum se soustředil na jiná odvětví medicíny či na jiné oblasti neurologie. Prakticky až posledních 5-7 let lze pozorovat jisté oživení farmakologického výzkumu, akademického i korporátního, na poli extrapyramidových onemocnění. Jsou zkoumány nové lékové formy L-DOPA, jsou zkoušeny nové molekuly ovlivňující u Parkinsonovy nemoci jiné systémy než dopaminergní; pozornost je věnována i non-motorické symptomatice nemoci, probíhá i intenzivní translační výzkum. Jsou zkoušeny nadějné molekuly v terapii neurodegenerativního atypického parkinsonismu. Léčba extrapyramidových dyskinezí (či "hyperkinezí") se spíše pozvolna zbavuje starších, "folklórních" stereotypů a standardizuje postupy na bázi "evidence-based medicine" (EBM). Velký rozvoj zaznamenávají nové postupy v léčbě dyskinezí botulotoxinem, ať už se jedná o distribuci lokální terapie, inovaci dávkovacích schémat nebo cílenou implikaci centrálního efektu léčby. Jakkoliv nelze oblast extrapyramidových onemocnění nazvat jedním z nejdynamičtěji se rozvíjejících odvětví neurologické terapie, je situace mnohem méně stacionární, než byla před deseti lety.

The pharmacotherapy for extrapyramidal diseases experienced a boom during the 1990s, particularly in the second half of the decade, when most clinical trials in neurological indications investigated the effect of various molecules on Parkinson's disease and other extrapyramidal diseases. The following decade witnessed a slow decline in large clinical trials, and an issue of growing importance was the introduction of costly forms of treatment of advanced-stage Parkinson's disease as well as expansion of indications for the treatment with botulinum toxin. The subsequent global economic crisis essentially ended the activities of the pharmaceutical industry in this area, and corporate research focused on other branches of medicine or on other fields of neurology. Only in the last five to seven years, there has been some revival of pharmacological research, both academic and corporate, into the field of extrapyramidal diseases. Novel L-DOPA dosage forms are being investigated and new molecules targeting other than dopaminergic systems in Parkinson's disease are being tested; attention is being paid to non-motor symptomatology of the disease and intensive translational research is underway. Promising molecules are being tested in the treatment of neurodegenerative atypical parkinsonism. The treatment of extrapyramidal dyskinesias (or hyperkinesias) rather slowly abandons old, traditional stereotypes and standardizes evidence-based medicine strategies. There is a major development in novel strategies in treating dyskinesia with botulinum toxin, whether it be distribution of local therapy, innovation in dosing schedules, or targeted implication of central treatment effect. Even though the field of extrapyramidal diseases is not one of the most dynamically developing areas of neurological treatment, the situation is much less stationary than it was ten years ago.

• MeSH
• antiparkinsonika terapeutické užití   MeSH
• apomorfin terapeutické užití   MeSH
• botulotoxiny terapeutické užití   MeSH
• chorea farmakoterapie   MeSH
• dystonie farmakoterapie   MeSH
• gely terapeutické užití   MeSH
• hluboká mozková stimulace MeSH
• léčivé přípravky MeSH
• levodopa terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• myoklonus farmakoterapie   MeSH
• nemoci bazálních ganglií * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• neurodegenerativní nemoci farmakoterapie   MeSH
• parkinsonské poruchy diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• tiky farmakoterapie   MeSH
• tremor farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

BACKGROUND: Parkinson's disease is a progressive neurodegenerative disease which causes health problem that affects more patients in the past few years. To be able to offer appropriate care, epidemiological analyses are crucial at the national level and its comparison with the international situation. AIM: The demographic description of reported patients with parkinsonism (including Parkinson's disease and atypical parkinsonian syndromes) according to the International Classification of Diseases (ICD-10) from the national health registries. METHODS: Retrospective analysis of data available from the National Health Information System-NHIS and the National Registry of Reimbursed Health Services (NRRHS). Analyzed epidemiological data are intending to determine the regional and specific prevalence of Parkinsonism in the Czech Republic. The International Classification of Diseases diagnoses (ICD-10) of G20 (Parkinson's disease-PD) and G23.1, G23.2, G23.3 (other degenerative disorders of basal ganglia), and G31.8 (another degenerative disease of basal ganglia) from the period of 2012 to 2018 were included into the analysis. RESULTS: We identified 78 453 unique patients from national registries in the period 2012 to 2018. Diagnoses of G20, G23.1, G23.2, and G31.8 were registered as the principal diagnoses in 76.6% of all individual patients. CONCLUSION: We have found a growing number of patients coded with ICD-10 of dg. G20, G23.1, G23.2, G23.3, or G31.8 (N = 27 891 in 2012, and N = 30 612 in 2018). We have proven regional differences in the prevalence of Parkinson´s diagnoses. Therefore we assume most likely also differences in the care of patients with PD based on the availability of specialty care centers.

• MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• neurodegenerativní nemoci epidemiologie   MeSH
• Parkinsonova nemoc diagnóza   epidemiologie   MeSH
• parkinsonské poruchy diagnóza   epidemiologie   MeSH
• prevalence MeSH
• registrace MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Centrální pontinní myelinolýza patří spolu s extrapontinní myelinolýzou mezi syndromy osmotické demyelinizace. Vznikají především na podkladě rychlé korekce těžké hyponatremie a jejich projevy se různí. Uvádíme případ pacientky s rychlým rozvojem neuropsychiatrických projevů a parkinsonismu po korigované hyponatremii, kde byl původně zvažován polékový původ obtíží. Nález na magnetické rezonanci kompatibilní s centrální pontinní a extrapontinní myelinolýzou se objevil až s několikatýdenním zpožděním, v době, kdy již byly klinické příznaky na ústupu.

Central pontine myelinolysis and extrapontine myelinolysis are osmotic demyelination syndromes due to rapid correction of severe hyponatremia. Their clinical manifestations may often vary. We report a case of a patient with rapid onset of neuropsychiatric symptoms and parkinsonism following rapid correction of hyponatremia, with an initially considered drug-induced etiology. MRI findings compatible with central pontine and extrapontine myelinolysis, however, developed only with a delay of several weeks when clinical symptoms were already disappearing.

• MeSH
• antipsychotika terapeutické užití   MeSH
• centrální pontinní myelinolýza * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• demyelinizační nemoci diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hyponatremie diagnóza   komplikace   MeSH
• levodopa aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• neuropsychologické testy MeSH
• Parkinsonova nemoc sekundární diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• parkinsonské poruchy * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• pons diagnostické zobrazování   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• léčivé přípravky klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci nervového systému klasifikace   patologie   MeSH
• nežádoucí účinky léčiv MeSH
• parkinsonské poruchy * chemicky indukované   diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• F-box proteiny genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• Lewyho tělíska patologie   MeSH
• lidé MeSH
• parkinsonské poruchy diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• progresivní supranukleární obrna diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• vezikulární transportní proteiny genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

BACKGROUND: We aimed to produce a detailed neuropathological analysis of pyramidal motor system pathology and provide its clinical pathological correlation in cases with definite progressive supranuclear palsy (PSP). METHODS: Pyramidal motor system pathologies were analyzed in 18 cases with neuropathologically confirmed PSP. Based on a retrospective clinical analysis, cases were subtyped according to Movement Disorder Society criteria for clinical diagnosis of PSP as probable, possible or suggestive of PSP with Richardson's syndrome (n = 10), PSP with predominant corticobasal syndrome (n = 3), PSP with predominant parkinsonism (n = 3), PSP with predominant speech/language disorder (n = 1), and PSP with progressive gait freezing (n = 1). Clinical manifestations of motor neuron involvement (pseudobulbar or bulbar signs and spasticity) were retrospectively assessed semiquantitatively. Neuropathologically, hyperphosphorylated tau-related pyramidal motor system neuronal, neuritic, and glial pathology using anti-tau AT8 clone immunohistochemistry, was also evaluated. RESULTS: Clinical manifestations of pyramidal motor system involvement were found in patients with different PSP subtypes. A statistically significant higher load of tau pathology was found in the pyramidal system in PSP-Richardson's syndrome compared to other PSP subtypes (p = 0.016); however, there was no significant correlation between pyramidal system tau pathology and related motor clinical symptoms. CONCLUSIONS: Tau pathology in the spinal cord and pyramidal motor system structures is very common in progressive supranuclear palsy and may neuropathologically supplement the distinction between classic Richardson's syndrome from other progressive supranuclear palsy subtypes.

• MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mozková kůra patologie   MeSH
• parkinsonské poruchy diagnóza   patologie   MeSH
• pohybové poruchy diagnóza   patologie   MeSH
• progresivní supranukleární obrna diagnóza   patologie   MeSH
• proteiny tau metabolismus   MeSH
• pyramidové dráhy patologie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Idiopathic REM sleep behaviour disorder (iRBD) is a powerful early sign of Parkinson's disease, dementia with Lewy bodies, and multiple system atrophy. This provides an unprecedented opportunity to directly observe prodromal neurodegenerative states, and potentially intervene with neuroprotective therapy. For future neuroprotective trials, it is essential to accurately estimate phenoconversion rate and identify potential predictors of phenoconversion. This study assessed the neurodegenerative disease risk and predictors of neurodegeneration in a large multicentre cohort of iRBD. We combined prospective follow-up data from 24 centres of the International RBD Study Group. At baseline, patients with polysomnographically-confirmed iRBD without parkinsonism or dementia underwent sleep, motor, cognitive, autonomic and special sensory testing. Patients were then prospectively followed, during which risk of dementia and parkinsonsim were assessed. The risk of dementia and parkinsonism was estimated with Kaplan-Meier analysis. Predictors of phenoconversion were assessed with Cox proportional hazards analysis, adjusting for age, sex, and centre. Sample size estimates for disease-modifying trials were calculated using a time-to-event analysis. Overall, 1280 patients were recruited. The average age was 66.3 ± 8.4 and 82.5% were male. Average follow-up was 4.6 years (range = 1-19 years). The overall conversion rate from iRBD to an overt neurodegenerative syndrome was 6.3% per year, with 73.5% converting after 12-year follow-up. The rate of phenoconversion was significantly increased with abnormal quantitative motor testing [hazard ratio (HR) = 3.16], objective motor examination (HR = 3.03), olfactory deficit (HR = 2.62), mild cognitive impairment (HR = 1.91-2.37), erectile dysfunction (HR = 2.13), motor symptoms (HR = 2.11), an abnormal DAT scan (HR = 1.98), colour vision abnormalities (HR = 1.69), constipation (HR = 1.67), REM atonia loss (HR = 1.54), and age (HR = 1.54). There was no significant predictive value of sex, daytime somnolence, insomnia, restless legs syndrome, sleep apnoea, urinary dysfunction, orthostatic symptoms, depression, anxiety, or hyperechogenicity on substantia nigra ultrasound. Among predictive markers, only cognitive variables were different at baseline between those converting to primary dementia versus parkinsonism. Sample size estimates for definitive neuroprotective trials ranged from 142 to 366 patients per arm. This large multicentre study documents the high phenoconversion rate from iRBD to an overt neurodegenerative syndrome. Our findings provide estimates of the relative predictive value of prodromal markers, which can be used to stratify patients for neuroprotective trials.

• MeSH
• demence s Lewyho tělísky patofyziologie   MeSH
• demence patofyziologie   MeSH
• Kaplanův-Meierův odhad MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• Parkinsonova nemoc patofyziologie   MeSH
• parkinsonské poruchy diagnóza   MeSH
• polysomnografie MeSH
• porucha chování v REM spánku patofyziologie   MeSH
• předpověď metody   MeSH
• prodromální symptomy MeSH
• prognóza MeSH
• progrese nemoci MeSH
• proporcionální rizikové modely MeSH
• prospektivní studie MeSH
• rizikové faktory MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• klinické zkoušky MeSH
• multicentrická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

This expert working group report proposes an updated approach to subtype definition of vascular parkinsonism (VaP) based on a review of the existing literature. The persistent lack of consensus on clear terminology and inconsistent conceptual definition of VaP formed the impetus for the current expert recommendation report. The updated diagnostic approach intends to provide a comprehensive tool for clinical practice. The preamble for this initiative is that VaP can be diagnosed in individual patients with possible prognostic and therapeutic consequences and therefore should be recognized as a clinical entity. The diagnosis of VaP is based on the presence of clinical parkinsonism, with variable motor and non-motor signs that are corroborated by clinical, anatomic or imaging findings of cerebrovascular disease. Three VaP subtypes are presented: (1) The acute or subacute post-stroke VaP subtype presents with acute or subacute onset of parkinsonism, which is typically asymmetric and responds to dopaminergic drugs; (2) The more frequent insidious onset VaP subtype presents with progressive parkinsonism with prominent postural instability, gait impairment, corticospinal, cerebellar, pseudobulbar, cognitive and urinary symptoms and poor responsiveness to dopaminergic drugs. A higher-level gait disorder occurs frequently as a dominant manifestation in the clinical spectrum of insidious onset VaP, and (3) With the emergence of molecular imaging biomarkers in clinical practice, our diagnostic approach also allows for the recognition of mixed or overlapping syndromes of VaP with Parkinson's disease or other neurodegenerative parkinsonisms. Directions for future research are also discussed.

• MeSH
• cerebrovaskulární poruchy klasifikace   komplikace   diagnóza   patofyziologie   MeSH
• demence klasifikace   diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• kognitivní dysfunkce klasifikace   diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• neurologické poruchy chůze klasifikace   diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• parkinsonské poruchy klasifikace   komplikace   diagnóza   patofyziologie   MeSH
• přehledová literatura jako téma MeSH
• rizikové faktory MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma * MeSH
• syndrom MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH
• Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S. MeSH