Transkraniální sonografie (TCS) je rychlé, levné a široce dostupné vyšetření, dobře využitelné v diagnostice Parkinsonovy nemoci (PN) a demence s Lewyho tělísky (DLB), zejména pro screening v časných a prodromálních stadiích těchto onemocnění. Pacienti s PN a DLB vykazují zvýšenou echogenitu substantia nigra (SN). Hyperechogenita SN odráží zejména nadměrné hromadění železa v tkáni a degeneraci. Cílem této přehledové práce je popsat roli a využitelnost TCS v diagnostice pacientů s PN a DLB, včetně zaměření se na jejich prodromální stadia a diferenciální diagnostiku. V bezpříznakovém období je nález hyperechogenity SN považován za jeden z rizikových faktorů pro rozvoj synukleinopatií, zejména PN. Výsledky TCS studií jsou dány do kontextu diagnostických kritérií pro PN a DLB.
Transcranial sonography (TCS) is a quick, inexpensive, widely available and well applicable examination in the diagnosis of Parkinson's disease (PD) and Lewy body dementia (LBD), especially for screening in the early and prodromal stages of these diseases. Patients with PD and DLB reveal increased echogenicity of substantia nigra (SN). The SN hyperechogenicity particularly reflects excessive iron accumulation and tissue degeneration. The aim of this review is to describe the role and utility of TCS in the diagnosis of patients with PD and LBD, including a focus on their prodromal stages and differential diagnosis. In the asymptomatic period, the finding of SN hyperechogenicity is considered to be one of the risk factors for the development of synucleinopathies, especially PD. The results of TCS studies are placed in the context of diagnostic criteria for PD and LBD.
- MeSH
- demence s Lewyho tělísky * diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- echoencefalografie metody MeSH
- esenciální tremor diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- Parkinsonova nemoc * diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- parkinsonské poruchy diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- substantia nigra diagnostické zobrazování patologie MeSH
- synukleinopatie diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- ultrasonografie dopplerovská transkraniální metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Patients with isolated rapid-eye-movement sleep behaviour disorder (RBD) are commonly regarded as being in the early stages of a progressive neurodegenerative disease involving α-synuclein pathology, such as Parkinson's disease, dementia with Lewy bodies, or multiple system atrophy. Abnormal α-synuclein deposition occurs early in the neurodegenerative process across the central and peripheral nervous systems and might precede the appearance of motor symptoms and cognitive decline by several decades. These findings provide the rationale to develop reliable biomarkers that can better predict conversion to clinically manifest α-synucleinopathies. In addition, biomarkers of disease progression will be essential to monitor treatment response once disease-modifying therapies become available, and biomarkers of disease subtype will be essential to enable prediction of which subtype of α-synucleinopathy patients with isolated RBD might develop.
- MeSH
- alfa-synuklein MeSH
- biologické markery * MeSH
- lidé MeSH
- porucha chování v REM spánku komplikace diagnóza MeSH
- prognóza MeSH
- progrese nemoci MeSH
- synukleinopatie diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Research Support, N.I.H., Extramural MeSH
Neurodegenerativní onemocnění tvoří širokou a heterogenní skupinu nemocí. Jejich společnou vlastností je ukládání určitého patologického proteinu v mozkové tkáni. U synukleinopatií je tímto proteinem α-synuklein, jehož abnormálně složená depozita v centrálním i periferním nervovém systému definují na základě své lokalizace a struktury jednotlivá onemocnění. V současné době jsou mezi synukleinopatie řazeny Parkinsonova nemoc, Parkinsonova nemoc s demencí, demence s Lewyho tělísky, multisystémová atrofie, čisté autonomní selhání a idiopatická porucha chování v REM spánku. Průkaz samotného α-synukleinu u těchto nemocí má efekt v odlišení od jiných neurodegenerativních onemocnění, nicméně jeho specificita v diferenciální diagnostice jednotlivých synukleinopatií je poměrně nízká. Proto je třeba hledat další diagnostické biomarkery, které by přispěly k časné a přesné diagnóze jednotlivých onemocnění. Zároveň nejde jen o to pátrat po nových markerech, ale hledat i dostupnější biologické vzorky nebo tělesné tekutiny, v nichž lze tyto biomarkery účinně detekovat. V této práci jsou v úvodu velmi stručně shrnuta jednotlivá onemocnění a následně je uveden stručný přehled převážně diagnostických laboratorních biomarkerů. Uvádíme nejprve biomarkery mozkomíšního moku, které odrážejí přímé neuropatologické změny, dále několik biomarkerů nacházejících se v periferních tkáních.
Neurodegenerative diseases represent a large and heterogeneous group of disorders. Their common feature is the deposition of a certain pathological protein in brain tissue. The location and distribution of abnormally constituted α-synuclein deposits in central and peripheral nervous system define each respective disorder. The location and distribution of a-synuclein deposits define each respective disorder. Synucleinopathies currently include Parkinson‘s disease, Parkinson‘s disease with dementia, Lewy body dementia, multiple system atrophy, pure autonomic failure, and idiopathic REM sleep disorder. The detection of α-synuclein alone in these diseases has the effect in differentiating them from other neurodegenerative diseases; however, its specificity in the differential diagnosis of individual synucleinopathies is relatively low. Therefore, it is necessary to look for other diagnostic biomarkers that would contribute to the early and accurate diagnosis of individual diseases. At the same time, it is not just a matter of looking for new markers, but also of looking for more available biological samples or body fluids in which these biomarkers can be effectively detected. In the introduction of this review there is a brief description of each disorder and subsequently there is a brief overview of mostly diagnostic laboratory biomarkers. We first present the cerebrospinal fluid biomarkers that reflect the direct neuropathological changes, and then several biomarkers found in peripheral tissues.
- MeSH
- alfa-synuklein analýza MeSH
- biologické markery MeSH
- demence s Lewyho tělísky diagnóza patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- multisystémová atrofie diagnóza patologie MeSH
- Parkinsonova nemoc diagnóza patologie MeSH
- synukleinopatie * diagnóza patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
