-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Microphthalmia and cataract in rats with a novel point mutation in connexin 50 - L7Q
F. Liska, B. Chylikova, J. Martinek, V. Kren
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké
NLK
Directory of Open Access Journals
od 1995 do 2019
Free Medical Journals
od 1995
PubMed Central
od 2007
Europe PubMed Central
od 2007
Open Access Digital Library
od 2007-01-01
ROAD: Directory of Open Access Scholarly Resources
od 1995
PubMed
18470322
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- bodová mutace genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- financování organizované MeSH
- glutamin genetika MeSH
- katarakta genetika patologie MeSH
- konexiny genetika chemie MeSH
- krysa rodu rattus MeSH
- lysin genetika MeSH
- mapování chromozomů MeSH
- mikroftalmie genetika patologie MeSH
- molekulární sekvence - údaje MeSH
- oční čočka patologie MeSH
- oční proteiny genetika chemie MeSH
- sekvence aminokyselin MeSH
- substituce aminokyselin MeSH
- typy dědičnosti genetika MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- krysa rodu rattus MeSH
- zvířata MeSH
PURPOSE: We isolated an autosomal semi-dominant cataract from our inbred SHR/OlaIpcv rat colony. Heterozygotes express pulverulent cataract with smaller eyes; homozygotes express marked microphthalmia with hypoplastic lens. We call this mutation Dca (for dominant cataract). In this study, we focus on the identification of the responsible gene.
- 000
- 02117naa 2200481 a 4500
- 001
- bmc11003173
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20121221105507.0
- 008
- 110225s2008 xxu e eng||
- 009
- AR
- 035 __
- $a (PubMed)18470322
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a xxu
- 100 1_
- $a Liška, František $7 xx0078692
- 245 10
- $a Microphthalmia and cataract in rats with a novel point mutation in connexin 50 - L7Q / $c F. Liska, B. Chylikova, J. Martinek, V. Kren
- 314 __
- $a Institute of Biology and Medical Genetics of the 1st Faculty of Medicine and General Teaching Hospital, Charles University in Prague, Prague, Czech Republic. frantisek.liska@lf1.cuni.cz
- 520 9_
- $a PURPOSE: We isolated an autosomal semi-dominant cataract from our inbred SHR/OlaIpcv rat colony. Heterozygotes express pulverulent cataract with smaller eyes; homozygotes express marked microphthalmia with hypoplastic lens. We call this mutation Dca (for dominant cataract). In this study, we focus on the identification of the responsible gene.
- 650 _2
- $a sekvence aminokyselin $7 D000595
- 650 _2
- $a substituce aminokyselin $7 D019943
- 650 _2
- $a zvířata $7 D000818
- 650 _2
- $a katarakta $x genetika $x patologie $7 D002386
- 650 _2
- $a mapování chromozomů $7 D002874
- 650 _2
- $a konexiny $x genetika $x chemie $7 D017630
- 650 _2
- $a oční proteiny $x genetika $x chemie $7 D005136
- 650 _2
- $a glutamin $x genetika $7 D005973
- 650 _2
- $a typy dědičnosti $x genetika $7 D040582
- 650 _2
- $a oční čočka $x patologie $7 D007908
- 650 _2
- $a lysin $x genetika $7 D008239
- 650 _2
- $a mikroftalmie $x genetika $x patologie $7 D008850
- 650 _2
- $a molekulární sekvence - údaje $7 D008969
- 650 _2
- $a fenotyp $7 D010641
- 650 _2
- $a bodová mutace $x genetika $7 D017354
- 650 _2
- $a krysa rodu Rattus $7 D051381
- 650 _2
- $a financování organizované $7 D005381
- 700 1_
- $a Chylíková, Blanka. $7 xx0248435
- 700 1_
- $a Martínek, Jindřich, $d 1938-2018 $7 jn20000710438
- 700 1_
- $a Křen, Vladimír, $d 1931- $7 nlk19990073474
- 773 0_
- $t Molecular Vision $w MED00008305 $g Roč. 14(2008), s. 823-828
- 910 __
- $a ABA008 $b x $y 7
- 990 __
- $a 20110413115144 $b ABA008
- 991 __
- $a 20121221105551 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 830529 $s 695166
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2008 $b 14 $d 823-828 $m Molecular vision $n Mol Vis $x MED00008305
- LZP __
- $a 2011-2B/ipme
