Autoři předkládají případ nemocného s mnohočetným myelomem s primárně dobrou odpovědí na indukční chemoterapii a vysokodávkovanou terapii s podporou autologních periferních kmenových buněk. Následná časná abruptivní progrese onemocnění byla charakterizována klonem morfologicky dediferencovaných myelomových buněk se ztrátou schopnosti syntézy kompletní molekuly monoklonálního imunoglobulinu a výraznou nadprodukcí volných lehkých řetězců kappa. Cytogenetické vyšetření prokázalo vývoj karyotypu s přítomností sekundárních, prognosticky nepříznivých cytogenetických změn – translokace t(8;14)(q24;q32) a zvýšený počet kopií oblasti 1q21. Progrese myelomu byla spojena s výraznou rezistencí na kombinovanou chemoimunoterapii.

The authors present the case study of a multiple myeloma patient with a good primary response to induction chemotherapy and high-dose treatment supported by autologous peripheral stem cells. The following early and abrupt progression of the disease was characterised by a clone of the morphologically dedifferentiated population of tumorous cells including the loss of the ability to synthesize complete molecules of the monoclonal immunoglobulin and the overproduction of kappa free light chains. A cytogenetic examination revealed the development of a karyotype and the presence of secondary cytogenetic modifications with an unfavourable prognosis – translocation t(8;14) (q24;q32) and increased number of copies of the 1q21 area. The myeloma progression was associated with the subsequent resistance to a state-of-the-art combined therapy.

3 interní klinika LF Univerzity Palackého a Fakultní Nemocnice Olomouc

Progression of multiple myeloma associated with partial „light-chain escape“ phenomenon and secondary t(8;14)

Lit.: 28