Branchio-oto-renální syndrom je onemocnění charakterizované branchiálními malformacemi, anomáliemi zevního, středního nebo vnitřního ucha a ledvinným postižením. Onemocnění je autosomálně dominantně dědičné s velmi variabilní expresivitou klinického obrazu i v rámci jedné rodiny. Autoři prezentují kazuistiku matky a dítěte s rozdílnou expresivitou klinického obrazu. Matka splňuje kritéria branchio-oto-renálního syndromu, dítě branchio-otického. Diagnóza onemocnění je stanovena na podkladě klinického vyšetření. Genetická analýza tohoto syndromu není v ČR dostupná. U matky byla diagnóza stanovena až v dospělosti, kdy byla pátráná po ušním postižení a zjištěna oboustranná středně těžká nedoslýchavost. U dítěte se na základě rodinné anamnézy cíleně pátralo po ušním a ledvinném postižení, což umožnilo včasný záchyt nedoslýchavosti dítěte a kompenzaci sluchové vady sluchadlem.

Branchio-oto-renal syndrome is a disease characterized by branchial malformations, anomalies of external, middle or internal ear and kidney damage. The disease inheritance is autosomal dominant with very variable expressivity in clinical picture even in a single family. The authors present a case report of a mother and child with different expressivity of clinical picture. The mother fulfils the criteria of branchio-oto-renal syndrome, the child that of the branchio-oto syndrome. The diagnosis of the disease was established on the basis of a clinical examination. The genetic analysis of this syndrome is not available in the Czech Republic. The diagnosis of the mother was established at her adult age, when the ear defect was searched for and bilateral partial hearing loss was determined. Based on the family anamnesis the authors searched specifically for ear and kidney damage, which made it possible to detect the hearing loss in the child and compensate the insufficiency with a hearing aid.

Klinika ušní nosní a krční LF UK a FN Hradec Králové

Branchio–oto–renal syndrome

Lit.: 12