Prenatální diagnostika má v současné medicíně a lékařské praxi stále větší význam. Řada závažných onemocnění nebo vrozených vývojových vad je spojena s tzv. chromozomálními aberacemi. Prenatální diagnostika je zaměřena z velké části právě na detekci těchto chromozomálních změn. Porozumění možnostem a principům prenatální diagnostiky je tak důležité pro lékaře všech oborů, protože napomáhá nejen rozvoji znalostí metod moderní medicíny, ale i pochopení etiologie těchto onemocnění.

Prenatal diagnostics has greater importance/bearing in current medicine and medical practice. Many serious disorders and congenital defects are connected with chromosomal aberrations. Prenatal diagnostics detects these chromosomal aberrations. Understanding the possibilities and principles of prenatal diagnostics is important for medical doctors of all professions – because it helps with the understanding of modern medical methods and the aetiology of these disorders.

Ústav lékařské biologie a genetiky 2 LF UK a FN Motol Praha

Prenatal diagnostics of the most frequent chromosomal aberrations

Lit.: 24