-
Something wrong with this record ?
Identifikace dvou velkých delecí na chromozomu 22q13.33 v kombinaci s bodovou mutací v genech TYMP a SCO2 u dvou pacientů s mitochondriálním onemocněním
Alžběta Vondráčková, Kateřina Veselá, Markéta Tesařová, Kamila Vinšová, Viktor Stránecký, Hana Nahsíková, Jiří Zeman
Studentská vědecká konference 1. lékařské fakulty.
2011 ;
() :
103-104, 52.
Language Czech Country Czech Republic
Persistent link
https://www.medvik.cz/link/bmc12005743
Grant support
NS10581
MZ0
CEP Register
Digital library NLK
Full text - Article
Source
- Keywords
- copy-number variation,
- MeSH
- Point Mutation genetics MeSH
- Chromosome Deletion MeSH
- Cytochrome-c Oxidase Deficiency genetics MeSH
- Child MeSH
- Financing, Organized MeSH
- Humans MeSH
- Chromosomes, Human, Pair 22 genetics MeSH
- Mitochondrial Diseases genetics MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
12. studentská vědecká konference, Praha, 24.5.2011
Obsahuje 2 tabulky
Bibliography, etc.Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc12005743
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20141215162057.0
- 007
- ta
- 008
- 120222s2011 xr cdo f 100 0cze||
- 009
- PC
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Vondráčková, Alžběta. $7 xx0229634 $u KDDL 1. LF UK a VFN, Praha
- 245 10
- $a Identifikace dvou velkých delecí na chromozomu 22q13.33 v kombinaci s bodovou mutací v genech TYMP a SCO2 u dvou pacientů s mitochondriálním onemocněním / $c Alžběta Vondráčková, Kateřina Veselá, Markéta Tesařová, Kamila Vinšová, Viktor Stránecký, Hana Nahsíková, Jiří Zeman
- 500 __
- $a 12. studentská vědecká konference, Praha, 24.5.2011
- 500 __
- $a Obsahuje 2 tabulky
- 504 __
- $a Literatura $b 4
- 650 _2
- $a mitochondriální nemoci $x genetika $7 D028361
- 650 _2
- $a chromozomální delece $7 D002872
- 650 _2
- $a lidské chromozomy, pár 22 $x genetika $7 D002892
- 650 _2
- $a bodová mutace $x genetika $7 D017354
- 650 _2
- $a deficit cytochrom-c-oxidázy $x genetika $7 D030401
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a financování organizované $7 D005381
- 653 00
- $a copy-number variation
- 700 1_
- $a Veselá, Kateřina $7 xx0129049
- 700 1_
- $a Tesařová, Markéta $7 xx0035013
- 700 1_
- $a Vinšová, Kamila. $7 _AN040166
- 700 1_
- $a Stránecký, Viktor $7 xx0128943
- 700 1_
- $a Hansíková, Hana $7 xx0064303
- 700 1_
- $a Zeman, Jiří, $d 1950- $7 skuk0001517
- 773 0_
- $t Studentská vědecká konference 1. lékařské fakulty $g (2011), s. 103-104, 52 $w MED00077653
- 910 __
- $a ABA008 $b K 87300 $y 2 $z 0
- 990 __
- $a 20120222103903 $b ABA008
- 991 __
- $a 20141215162155 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 898762 $s 762559
- BAS __
- $a 5
- BMC __
- $a 2011 $d 103-104, 52 $m Studentská vědecká konference 1. lékařské fakulty $x MED00077653
- GRA __
- $a NS10581 $p MZ0
- LZP __
- $a 2012-09/dkmv
