Cílem farmakogenetického výzkumu je přinést poznatky vedoucí k individualizaci terapie a dále také informace, pomocí kterých by bylo možno predikovat odpověď na léčbu a její snášenlivost. Farmakogenetické testování nejdále pokročilo v oblasti biotransformací léčiv, kde je již delší dobu známo, které polymorfismy mohou znamenat vyšší či nižší plazmatické hladiny léčiva. Mnohdy však není situace jednoznačná a není spolehlivě prokázán vztah polymorfismů a celkové odpovědi na léčbu. Polymorfismů cílových míst účinků psychofarmak je prozkoumáno řádově méně než polymorfismů ovlivňujících farmakokinetiku psychofarmak. Přesto se objevují nadějné kandidátní geny a jejich polymorfismy, které alespoň dávají naději, že farmakogenetické testování má svoje místo v individualizaci terapeutických přístupů a predikci odpovědi na farmakoterapii v psychiatrii. Tento článek si klade za cíl přiblížit čtenářům tyto „nadějné“ (z hlediska prediktivní schopnosti) polymorfismy v oblasti terapie psychóz, deprese, poruch kognice, bipolární poruchy a léčby alkoholové závislosti.

The goal of pharmacogenetic research is to obtain knowledge leading towards individualisation of therapy and also to gather information that could help in predicting responses to a treatment and tolerance to it. Pharmacogenetic testing is at its most advanced in the field of biotransformation of drugs, where it has been known for some time, which polymorphisms can mean higher or lower plasmatic levels of the active agent. However, in many cases the situation is ambiguous and the relationship between polymorphisms and the overall response to treatment is not fully proven. Polymorphisms of the target spots for psychoactive drugs are generally less explored than polymorphisms influencing the kinetics of psychoactive drugs. Despite that, there are promising candidates among the genes and their polymorphisms that give at least some hope that pharmacogenetic testing has its place in individualising therapeutic approaches and predicting responses to therapy in psychiatry. This article wants to give the readers some idea about these “promising” polymorphisms (in terms of predictive ability) in the fields of treatment of psychoses, depression, cognitive impairments, bipolar disorder and alcohol addiction.

Masarykova univerzita CEITEC MU Brno

Masarykova univerzita Lékařská fakulta Farmakologický ústav

Ostravská univerzita Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Psychiatrické oddělení Ostrava

Univerzita Karlova Praha Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Psychiatrická klinika Hradec Králové

Pharmacogenetics in psychiatry

Obsahuje 2 tabulky

Literatura