Východisko. Hereditární hemochromatóza je poměrně časté dědičné onemocnění, pro které je charakteristické zvýšené vstřebávání železa a jeho následné ukládání do důležitých orgánů těla. Cílem práce je určit výskyt mutací C282Y, H63D a S65C ve skupině pacientů s podezřením na hereditární hemochromatózu a získané výsledky porovnat se zdravou českou populací. Metody. Soubor pacientů se skládal z 95 mužů a 45 žen (medián věku 55 roků, rozsah 20–83 roků). Soubor zdravých osob (kontrolní skupina) tvořilo 167 dobrovolníků (65 mužů a 102 žen, medián věku 25 roků, rozsah 18–62 roků). Genetická analýza mutací v HFE genu byla provedena pomocí metody PCR/RFLP. Výsledky. Frekvence rizikových alel v souboru pacientů byly: 18,2 % pro mutaci C282Y; 17,5 % pro H63D a 1,8 % pro S65C. Frekvence rizikových alel v kontrolním souboru byly: 5,7 % pro mutaci C282Y; 12,3 % pro H63D a 0,6 % pro S65C. Závěry. Výsledky svědčí o trojnásobně vyšším výskytu mutace C282Y ve skupině pacientů s podezřením na hereditární hemochromatózu oproti kontrolní skupině (18,2 % vs. 5,7 %). Výskyt mutací H63D a S65C se v obou porovnávaných souborech statisticky nelišil.

Background. Hereditary hemochromatosis is a relatively common genetic disease characterized by increased iron absorption and deposition in major organs of the body. The aim of this study was to determine the prevalence of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene in patients suspected of hereditary hemochromatosis and to compare it with healthy subjects (control group). Methods. The group of patients consisted of 95 males and 45 females (median age 55 years, range 20 to 83 years). The control group was represented by 167 volunteers of Caucasian origin (65 males and 102 females, median age 25 years, range 18 to 62 years). The PCR/RFLP genetic analysis was used to detect mutations in the HFE gene. Results. Allelic frequencies of C282Y, H63D, and S65C in the patients group were 18.2 %, 17.5 %, and 1.8 %, respectively. The frequencies of the alleles in the control group were 5.7 % (C282Y), 12.3 % (H63D), and 0.6 % (S65C). Conclusions. Our results show significant differences in the frequency of C282Y mutation between the patients suspected of hereditary hemochromatosis and the control group (18.2 % vs 5.7 %). Prevalences of H63D and S65C mutations in the both groups were not statistically significant.

Univerzita Karlova Praha Lékařská fakulta Hradec Králové Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN

Importance of DNA analysis of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene