Prehled: Osteogenesis imperfecta je celosvetove rozšírené onemocnení pojivové tkáne vyznacující se rozsáhlou klinickou heterogenitou. Hlavním klinickým příznakem je zvýšená fragilita kostí zpusobená defektní produkcí kolagenu typu I, který je kódován geny COL1A1 a COL1A2. Z klinického, radiologického a genetického hlediska rozlišujeme 11 forem onemocnení, pricemž pouze první ctyri typy vznikají v dusledku mutací genu kolagenu typ I. Závažnost onemocnení se pohybuje od lehkých forem po letální typy onemocnení. Cíle a metody: Cílem studie je molekulárne-genetická analýza genu COL1A1 25 ceských pacientu postižených onemocnením osteogenesis imperfecta, konkrétne I-IV typem, a následné porovnání klinického obrazu jedincu se shodnými zmenami DNA. Výsledky: Mutace genu COL1A1 byly identifikovány u 3 z 25 ceských OI pacientu. Jedná se o nepríbuzné jedince s diagnózou osteogenesis imperfecta typ IA, III a IVB. Záver: Identifikace mutacního spektra prostrednictvím molekulárne genetických analýz dalších pacientu a jejich príbuzných je nezbytná nejen pro stanovení vztahu mezi genotypem a fenotypem postižených jedincu, ale zároven pro porovnání frekvence výskytu identifikovaných mutací ceské populace s dalšími populacemi.

Background: Osteogenesis imperfecta is a worldwide widespread disorder of connective tissue characterized by extensive clinical heterogeneity. The main clinical feature is increased bone fragility due to defective collagen type I production which is encoded by two genes – COL1A1 and COL1A2. Based on clinical, radiological and genetic features there is described 11 forms of the disease. Only the first four types result from the collagen type I mutations. Severity of the disorder ranges from mild to lethal forms. Objectives and Methods: The aim of this study is the molecular-genetic analysis of COL1A1 gene of 25 Czech patients suffering from the disease named osteogenesis imperfecta, specifically type I-IV, and comparison of clinical pictures of individuals with the same identified mutations. Results: COL1A1 gene mutations were identified in three of twenty-five Czech OI patients. These individuals come from unrelated families and are affected by osteogenesis imperfecta type IA, III and IVB. Conclusion: Further molecular-genetic analyses of other patients and their relatives are important for detection of the biggest mutational spectrum necessary for determination of possible genotype phenotype relationship of affected individuals and for comparison the Czech population with others countries.

1st Faculty of Medicine Charles University Prague Czech Republic

Ambulant Centre for Defects of Locomotor Apparatus Prague Czech Republic

Analýza mutací genu COL1A1 ceských pacientu s diagnózou osteogenesis imperfecta, typ I-IV

Mutation analysis of the COL1A1 gene in Czech patients affected by osteogenesis imperfecta, type I-IV [elektronický zdroj] /

References provided by Crossref.org

Obsahuje 1 tabulku

Literatura