Cíl studie: Zjistit a porovnat výskyt vybraných geneticky podmíněných trombofilních markerů (FV Leiden, FII protrombin G20210A, MTHFR C677T) u pacientek s primární a sekundární příčinou neplodnosti. Typ studie: Retrospektivní studie. Název a sídlo pracoviště: Ústav normální anatomie FN a LF UP Olomouc. Metodika: Do hodnoceného souboru bylo zařazeno 92 pacientek s primární a 89 se sekundární příčinou neplodnosti. Indikací k vyšetřování trombofilních markerů byla pozitivní rodinná nebo osobní anamnéza, pozitivní porodnická anamnéza nebo opakované selhání léčby neplodnosti. Výsledky: Podle očekávání byly ženy se sekundární příčinou neplodnosti statisticky významně starší(p < 0,0005). Žádná mutace pro vyšetřované geny trombofilních markerů (FV, FII, MTHFR) samostatně nebo v kombinaci nebyla nalezena u 8,7 % pacientek s primární a 5,6 % pacientek se sekundární příčinou neplodnosti. Významně vyšší frekvence výskytu leidenského faktoru (p < 0,02) byla nalezena u žen se sekundární příčinou neplodnosti, ve výskytu mutací zbývajících faktorů nebyl nalezen mezi oběma skupinami významný rozdíl. Závěr: Na základě zjištěných výsledků se domníváme, že vyšetřování geneticky podmíněných trombofilních markerů by mělo být součástí vyšetřovacího algoritmu u pacientek s pozitivní anamnézou.

Objective: To assess and compare the frequency of selected gene mutations of thrombophilic markers (FV Leiden, FII prothrombin G20210A and MTHFR C677T) in patients with primary and secondary infertility. Design: Retrospective study. Setting: Institute of normal anatomy, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacky University Olomouc. Methods: The study included 92 patients with primary infertility and 89 patients with secondary infertility. Indications for examination of these mutations were following: a positive family or personal history, a positive obstetrical history or a repeated failure of assisted reproduction treatment. Results: According to our anticipation, women with the secondary infertility were significantly older(p < 0.0005) than those with primary infertility. No mutations of genes of examined thrombophilic markers (FV, FII and MTHFR), either alone or in combination, were found in only 8.7 % patients with primary infertility and in 5.6 % patients with secondary infertility. Significantly higher frequency of factor Leiden(p < 0.02) was observed in women with secondary infertility. There were no significant differences in the frequency of detected mutations of the remaining factors. Conclusion: Based on our findings we suggest that the assessment of selected gene mutations of thrombophilic markers should be a part of the diagnostic algorithm in patients with positive history for thrombophilic disorders.

Arleta Centrum reprodukčního zdraví s r o Kostelec nad Orlicí

Fertimed s r o Olomouc

Hemato onkologická klinika FN a LF UP Olomouc

Porodnicko gynekologická klinika FN a LF UP Olomouc

Ústav normální anatomie FN a LF UP Olomouc

The occurence of genetic trombophilic markers in patients evaluated for infertility

Obsahuje 3 tabulky