Úvod shrnuje klasickou dráhu degradace hemu a z ní odvozené rozdělení žloutenek. Následuje popis vrozených žloutenek známých jako Crigler‑Najjarův, Gilbertův, Dubin‑Johnsonův a Rotorův syndrom s důrazem na vysvětlení molekulární podstaty těchto metabolických poruch. Zvláštní pozornost je věnována nedávno objevenému molekulárnímu mechanizmu Rotorova syndromu spočívajícímu v neschopnosti jater zpětně vychytávat frakci konjugovaného bilirubinu vylučovaného primárně do krve a nikoliv do žluči. Snížená schopnost jater vychytávat konjugovaný bilirubin přispívá i k rozvoji hyperbilirubinemie u běžných onemocnění jater a žlučových cest a k toxicitě xenobio­tik a léků využívajících transportní proteiny pro konjugovaný bilirubin.

The introductory summarises the classical path of heme degradation and classification of jaundice. Subsequently, a description of neonatal types of jaundice is given, known as Crigler‑Najjar, Gilbert's, Dubin‑Johnson and Rotor syndromes, emphasising the explanation of the molecular mechanisms of these metabolic disorders. Special attention is given to a recently discovered molecular mechanism of the Rotor syndrome. The mechanism is based on the inability of the liver to retrospectively uptake the conjugated bilirubin fraction primarily excreted into the blood, not bile. A reduced ability of the liver to uptake the conjugated bilirubin contributes to the development of hyperbilirubinemia in common disorders of the liver and bile ducts and to the toxicity of xenobio­tics and drugs using transport proteins for conjugated bilirubin.

Centrum experimentální medicíny IKEM Praha

Neonatal hyperbilirubinemia and molecular mechanisms of jaundice

80. narozeniny prof. MUDr. Marie Brodanové, DrSc.