Autozomálně recesivní onemocnění s konjugovanou hyperbilirubinemií a ikterem obv. mírnějšího rázu. Defektní je vyloučení bilirubinu na žlučovém pólu hepatocytu a rovněž kontrastních látek. Mohou být drobné nespecifické příznaky, nápadné je tmavé zbarvení jater. Příčinou je mutace membránového přenašeče cMOAT, narušeno je vylučování i dalších látek (např. kontrastních). (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

A benign, autosomally recessive inherited hyperbilirubinemia characterized by the presence of a dark pigment in the centrilobular region of the liver cells. There is a functional defect in biliary excretion of bilirubin, cholephilic dyes, and porphyrins. Affected persons may be asymptomatic or have vague constitutional or gastrointestinal symptoms. The liver may be slightly enlarged, and oral and intravenous cholangiography fails to visualize the biliary tract.

DUI

D007566 MeSH Prohlížeč

CUI

M0011823