• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce – dvě kazuistiky
[Tuberous Sclerosis Complex in children followed from neonatal period for prenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma – two case reports]

B. Petrák, A. Gabera, H. Filipová, V. Tomek, A. Puchmajerová, l. Mrázková, A. Jahodová, M. Malíková, M. Černý, R. Vrtěl

. 2013 ; 76 (6) : 763-768.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc13036740

Grantová podpora
NT13357 MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

Tuberózní skleróza (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) je autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění, s incidencí 1 : 6 000, vysokým výskytem nových mutací a dalším dělením na TSC typ 1 a 2. Klinický průběh je velmi variabilní s častým výskytem hamartomů a benigních nádorů. TSC je multisystémové onemocnění, definované na základě dia­gnostických kritérií – hlavních (11) a vedlejších (9) příznaků. Mezi hlavní příznaky patří také rhabdomyom srdce (CR) – benigní nádor, který může být nalezen již v prenatálním období. Předkládáme kazuistiky dvou dětí s TSC, které byly sledovány od prenatálního období, resp. od novorozeneckého věku, pro vícečetný CR a podezření na TSC. Dia­gnóza TSC byla u obou dětí nejdříve stanovena klinicky a následně potvrzena DNA analýzou, která prokázala mutaci v TSC1, resp. v TSC2 genu. Kazuistiky ukazují, že sledování dětským neurologem je při prenatálním/perinatálním nálezu CR nutné již od novorozeneckého věku – s cílem časného stanovení dg. TSC a podchycení rozvoje neurologických komplikací (včetně epilepsie) a s rychlým zahájením antiepileptické terapie.

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder with incidence of 1 : 6,000 and frequently occurring sporadic mutations in either TSC1 gene (type 1) or in TSC2 gene (type 2). Clinical manifestation is very variable with frequent formation of hamartomas and benign tumours. TSC is a multi‑system disorder characterized by defined dia­gnostic criteria – 11 major symptoms and nine minor ones. Benign cardiac tumour – rhabdomyoma – is one of the major symptoms and may be detected during prenatal period. We present two cases of children monitored from prenatal period for multiple cardiac rhabdomyomas and suspicious TSC dia­gnosis. TSC was dia­gnosed in both children based on clinical picture and later confirmed by DNA analysis. Both presented cases confirm the importance of follow‑up by a paediatric neurologist of newborns with prenatally dia­gnosed cardiac rhabdomyoma so that early TSC dia­gnosis can be made and neurological complications, including epilepsy, monitored and treated in a timely manner. Key words: tuberous sclerosis complex type 1, 2 – cardiac rhabdomyoma – epilepsy – magnetic resonance imaging The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.

Tuberous Sclerosis Complex in children followed from neonatal period for prenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma – two case reports

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc13036740
003      
CZ-PrNML
005      
20181025090523.0
007      
ta
008      
131118s2013 xr ad f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Petrák, Bořivoj $u Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha $7 xx0082041
245    10
$a Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce – dvě kazuistiky / $c B. Petrák, A. Gabera, H. Filipová, V. Tomek, A. Puchmajerová, l. Mrázková, A. Jahodová, M. Malíková, M. Černý, R. Vrtěl
246    31
$a Tuberous Sclerosis Complex in children followed from neonatal period for prenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma – two case reports
520    3_
$a Tuberózní skleróza (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) je autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění, s incidencí 1 : 6 000, vysokým výskytem nových mutací a dalším dělením na TSC typ 1 a 2. Klinický průběh je velmi variabilní s častým výskytem hamartomů a benigních nádorů. TSC je multisystémové onemocnění, definované na základě dia­gnostických kritérií – hlavních (11) a vedlejších (9) příznaků. Mezi hlavní příznaky patří také rhabdomyom srdce (CR) – benigní nádor, který může být nalezen již v prenatálním období. Předkládáme kazuistiky dvou dětí s TSC, které byly sledovány od prenatálního období, resp. od novorozeneckého věku, pro vícečetný CR a podezření na TSC. Dia­gnóza TSC byla u obou dětí nejdříve stanovena klinicky a následně potvrzena DNA analýzou, která prokázala mutaci v TSC1, resp. v TSC2 genu. Kazuistiky ukazují, že sledování dětským neurologem je při prenatálním/perinatálním nálezu CR nutné již od novorozeneckého věku – s cílem časného stanovení dg. TSC a podchycení rozvoje neurologických komplikací (včetně epilepsie) a s rychlým zahájením antiepileptické terapie.
520    9_
$a Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder with incidence of 1 : 6,000 and frequently occurring sporadic mutations in either TSC1 gene (type 1) or in TSC2 gene (type 2). Clinical manifestation is very variable with frequent formation of hamartomas and benign tumours. TSC is a multi‑system disorder characterized by defined dia­gnostic criteria – 11 major symptoms and nine minor ones. Benign cardiac tumour – rhabdomyoma – is one of the major symptoms and may be detected during prenatal period. We present two cases of children monitored from prenatal period for multiple cardiac rhabdomyomas and suspicious TSC dia­gnosis. TSC was dia­gnosed in both children based on clinical picture and later confirmed by DNA analysis. Both presented cases confirm the importance of follow‑up by a paediatric neurologist of newborns with prenatally dia­gnosed cardiac rhabdomyoma so that early TSC dia­gnosis can be made and neurological complications, including epilepsy, monitored and treated in a timely manner. Key words: tuberous sclerosis complex type 1, 2 – cardiac rhabdomyoma – epilepsy – magnetic resonance imaging The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a novorozenec $7 D007231
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a kojenec $7 D007223
650    _2
$a nemoci plodu $x diagnóza $7 D005315
650    _2
$a prenatální diagnóza $7 D011296
650    12
$a tuberózní skleróza $x diagnóza $x genetika $7 D014402
650    12
$a rhabdomyom $x diagnóza $7 D012207
650    12
$a nádory srdce $x diagnóza $7 D006338
650    _2
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a epilepsie $x farmakoterapie $x komplikace $7 D004827
650    _2
$a antikonvulziva $x terapeutické užití $7 D000927
650    _2
$a časná diagnóza $7 D042241
650    _2
$a počítačová rentgenová tomografie $7 D014057
650    _2
$a magnetická rezonanční tomografie $7 D008279
650    _2
$a mozek $x patologie $x radiografie $7 D001921
650    _2
$a echokardiografie $7 D004452
650    _2
$a elektroencefalografie $7 D004569
650    _2
$a kožní nemoci $x komplikace $7 D012871
650    _2
$a astrocytom $x komplikace $7 D001254
650    _2
$a nádory mozku $x diagnóza $x komplikace $7 D001932
650    _2
$a vývojové poruchy u dětí $7 D002658
650    _2
$a dlouhodobá péče $7 D008134
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Gabera, Antonín $u Dětská klinika, Krajská zdravotní, a.s. – Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem $7 xx0092222
700    1_
$a Filipová, Hana $u Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc $7 xx0169230
700    1_
$a Tomek, Viktor, $u Dětské kardiocentrum 2. LF UK a FN v Motole, Praha $d 1972- $7 xx0061361
700    1_
$a Puchmajerová, Alena $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole $7 xx0093627
700    1_
$a Mrázková, Lenka, $u Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN v Motole, Praha $d 1973- $7 osa2011655325
700    1_
$a Jahodová, Alena. $u Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha $7 xx0185802
700    1_
$a Malíková, Marcela $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole $7 xx0158424
700    1_
$a Černý, Miloš $u Novorozenecké odd. s JIRP, Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha $7 xx0145287
700    1_
$a Vrtěl, Radek $u Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc $7 xx0060360
773    0_
$w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x 1210-7859 $g Roč. 76, č. 6 (2013), s. 763-768
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2013-6/tuberozni-skleroza-u-deti-sledovanych-od-novorozeneckeho-veku-pro-prenatalni-nalez-rhabdomyomu-srdce-dve-kazuistiky-41851 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y 4 $z 0
990    __
$a 20131118 $b ABA008
991    __
$a 20181025091033 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1001913 $s 835227
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2013 $b 76 $c 6 $d 763-768 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979 $y 70188
GRA    __
$a NT13357 $p MZ0
LZP    __
$c NLK188 $d 20131129 $b NLK111 $a Meditorial-20131118

Najít záznam

Citační ukazatele

    Možnosti archivace