-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Kardiorenální syndrom při AA amyloidóze v důsledku kombinace dvou mutací genů pro periodické horečky
[Cardiorenal syndrome in AA amyloidosis due to a combination of two mutations in the genes for periodic fever]
Katarína Blažová, Miroslava Horáčková, Rudolf Horváth, Anna Šedivá, David Zemánek, Jaromír Háček, Otto Schück, Maruša Debeljak
Jazyk slovenština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
- MeSH
- antagonista receptoru pro interleukin 1 terapeutické užití MeSH
- dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci etiologie etnologie farmakoterapie genetika MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- familiární amyloidóza * genetika komplikace MeSH
- familiární středomořská horečka * diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- kardiorenální syndrom * diagnóza etiologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- prognóza MeSH
- rekombinantní proteiny terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Popisujeme případ 59letého muže kavkazské rasy, žijícího v České republice, který se manifestoval projevy autoinflamatorního syndromu s fenotypem familiární středomořské horečky (FMF), přestože nepatří do žádné známé predispoziční etnické skupiny pro toto onemocnění. Diagnóza FMF byla potvrzena molekulárně genetickou analýzou a průkazem mutace MEFV genu v exonu 10 v pozici 695(K695R) v heterozygotním stavu. Byl léčen kolchicinem. Přesto došlo k rychlé progresi renální insuficience při dominujících klinických známkách srdečního selhání a při absenci nef rotické proteinurie. Příčinou byl kardiorenální syndrom V důsledku postižení ledvin a srdce biopticky prokázaným AA amyloidem v obou orgánech. Doplněné molekulárně genetické vyšetření přineslo průkaz de novo vzniklé heterozygotní mutace C102 S v genu TNFRSF 1 A, typické pro TRAPS (TNF receptor Associated Periodic Syndrom). Tyto dvě mutace pro různé formy autoinflamatorního syndromu v heterozygotním stavu vedly pravděpodobně k závažnému postižení srdce. Ke stabilizaci klinického stavu bez recidivy zánětu došlo až po léčbě antagonistou IL1 receptorů (kineret) při současné hemodialyzační terapii.
We describe a case of 59 years old Caucasian, living in Czech Republic, who manifested with symptoms of autoinflammatory syndrome, which does not belong to any known predisposing ethnic groups for this disease. The diagnosis of FMF was confirmed by molecular genetic analysis and evidence of MEFV gene mutations in exon 10 at position 695 (K695R). He was treated with colchicines. Regardless there was a rapid deterioration of renal failure without nephrotic proteinuria while the dominant clini cal signs of heart failure were presented during the disease. The cardiorenal syndrome was caused by AA amyloid, confirmed by renal and heart biopsy. Accompanied molecular genetic exam proved de novo heterozygous mutation C 102S in gene TNFRSF 1A, typical for TRAPS (TNF receptor Associated Periodic Syndrome). This two mutation for different form of autoinflammatory syndromes in heterozygous status probably caused serious myocardial injury. The clinical condition without recurrence of inflammation was stabilized after the treatment with IL1 receptor antagonist (kineret) and hemodialysis therapy.
Interní klinika 2 LF UK Praha a FNM
KKVC pro dospělé a Kardiologická klinika 2 LF UK Praha a FNM
Cardiorenal syndrome in AA amyloidosis due to a combination of two mutations in the genes for periodic fever
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc14042910
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20181030103912.0
- 007
- ta
- 008
- 140121s2013 xr ad f 000 0slo||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Blažová, Katarína $7 _AN076457 $u Interní klinika 2. LF UK Praha a FNM
- 245 10
- $a Kardiorenální syndrom při AA amyloidóze v důsledku kombinace dvou mutací genů pro periodické horečky / $c Katarína Blažová, Miroslava Horáčková, Rudolf Horváth, Anna Šedivá, David Zemánek, Jaromír Háček, Otto Schück, Maruša Debeljak
- 246 31
- $a Cardiorenal syndrome in AA amyloidosis due to a combination of two mutations in the genes for periodic fever
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Popisujeme případ 59letého muže kavkazské rasy, žijícího v České republice, který se manifestoval projevy autoinflamatorního syndromu s fenotypem familiární středomořské horečky (FMF), přestože nepatří do žádné známé predispoziční etnické skupiny pro toto onemocnění. Diagnóza FMF byla potvrzena molekulárně genetickou analýzou a průkazem mutace MEFV genu v exonu 10 v pozici 695(K695R) v heterozygotním stavu. Byl léčen kolchicinem. Přesto došlo k rychlé progresi renální insuficience při dominujících klinických známkách srdečního selhání a při absenci nef rotické proteinurie. Příčinou byl kardiorenální syndrom V důsledku postižení ledvin a srdce biopticky prokázaným AA amyloidem v obou orgánech. Doplněné molekulárně genetické vyšetření přineslo průkaz de novo vzniklé heterozygotní mutace C102 S v genu TNFRSF 1 A, typické pro TRAPS (TNF receptor Associated Periodic Syndrom). Tyto dvě mutace pro různé formy autoinflamatorního syndromu v heterozygotním stavu vedly pravděpodobně k závažnému postižení srdce. Ke stabilizaci klinického stavu bez recidivy zánětu došlo až po léčbě antagonistou IL1 receptorů (kineret) při současné hemodialyzační terapii.
- 520 9_
- $a We describe a case of 59 years old Caucasian, living in Czech Republic, who manifested with symptoms of autoinflammatory syndrome, which does not belong to any known predisposing ethnic groups for this disease. The diagnosis of FMF was confirmed by molecular genetic analysis and evidence of MEFV gene mutations in exon 10 at position 695 (K695R). He was treated with colchicines. Regardless there was a rapid deterioration of renal failure without nephrotic proteinuria while the dominant clini cal signs of heart failure were presented during the disease. The cardiorenal syndrome was caused by AA amyloid, confirmed by renal and heart biopsy. Accompanied molecular genetic exam proved de novo heterozygous mutation C 102S in gene TNFRSF 1A, typical for TRAPS (TNF receptor Associated Periodic Syndrome). This two mutation for different form of autoinflammatory syndromes in heterozygous status probably caused serious myocardial injury. The clinical condition without recurrence of inflammation was stabilized after the treatment with IL1 receptor antagonist (kineret) and hemodialysis therapy.
- 650 12
- $a kardiorenální syndrom $x diagnóza $x etiologie $7 D059347
- 650 12
- $a familiární amyloidóza $x genetika $x komplikace $7 D028226
- 650 _2
- $a dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci $x etiologie $x etnologie $x farmakoterapie $x genetika $7 D056660
- 650 12
- $a familiární středomořská horečka $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $7 D010505
- 650 _2
- $a diagnostické techniky molekulární $x metody $7 D025202
- 650 _2
- $a diferenciální diagnóza $7 D003937
- 650 _2
- $a antagonista receptoru pro interleukin 1 $x terapeutické užití $7 D053590
- 650 _2
- $a rekombinantní proteiny $x terapeutické užití $7 D011994
- 650 _2
- $a prognóza $7 D011379
- 650 _2
- $a lidé středního věku $7 D008875
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Horáčková, Miroslava, $d 1951- $7 skuk0000599 $u Interní klinika 2. LF UK Praha a FNM
- 700 1_
- $a Horváth, Rudolf, $d 1979- $7 xx0118294 $u Ústav imunologie 2. LF UK Praha a FNM
- 700 1_
- $a Šedivá, Anna, $d 1955- $7 xx0000191 $u Ústav imunologie 2. LF UK Praha a FNM
- 700 1_
- $a Zemánek, David, $d 1972- $7 xx0079099 $u KKVC pro dospělé a Kardiologická klinika 2. LF UK Praha a FNM
- 700 1_
- $a Háček, Jaromír. $7 xx0236643 $u Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK Praha a FNM
- 700 1_
- $a Schück, Otto, $d 1926- $7 jk01111134 $u Interní klinika 2. LF UK Praha a FNM
- 700 1_
- $a Debeljak, Maruša $u Pediatrična Klinika-Služba za speciální laboratorijsko diagnostiko, University Medical Centre Ljubljana, Slovenia
- 773 0_
- $t Aktuality v nefrologii $x 1210-955X $g Roč. 19, č. 4 (2013), s. 127-130 $w MED00011138
- 856 41
- $u http://www.tigis.cz/ $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1994 $c 914 a $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20140120065905 $b ABA008
- 991 __
- $a 20181030104429 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1007554 $s 841435
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2013 $b 19 $c 4 $d 127-130 $i 1210-955X $m Aktuality v nefrologii $n Aktual. nefrol. (Print) $x MED00011138
- LZP __
- $b přidání abstraktu $c NLK125 $d 20140320 $a NLK 2014-07/vt