• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Kardiorenální syndrom při AA amyloidóze v důsledku kombinace dvou mutací genů pro periodické horečky
[Cardiorenal syndrome in AA amyloidosis due to a combination of two mutations in the genes for periodic fever]

Katarína Blažová, Miroslava Horáčková, Rudolf Horváth, Anna Šedivá, David Zemánek, Jaromír Háček, Otto Schück, Maruša Debeljak

. 2013 ; 19 (4) : 127-130.

Jazyk slovenština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc14042910

Popisujeme případ 59letého muže kavkazské rasy, žijícího v České republice, který se manifestoval projevy autoinflamatorního syndromu s fenotypem familiární středomořské horečky (FMF), přestože nepatří do žádné známé predispoziční etnické skupiny pro toto onemocnění. Diagnóza FMF byla potvrzena molekulárně genetickou analýzou a průkazem mutace MEFV genu v exonu 10 v pozici 695(K695R) v heterozygotním stavu. Byl léčen kolchicinem. Přesto došlo k rychlé progresi renální insuficience při dominujících klinických známkách srdečního selhání a při absenci nef rotické proteinurie. Příčinou byl kardiorenální syndrom V důsledku postižení ledvin a srdce biopticky prokázaným AA amyloidem v obou orgánech. Doplněné molekulárně genetické vyšetření přineslo průkaz de novo vzniklé heterozygotní mutace C102 S v genu TNFRSF 1 A, typické pro TRAPS (TNF receptor Associated Periodic Syndrom). Tyto dvě mutace pro různé formy autoinflamatorního syndromu v heterozygotním stavu vedly pravděpodobně k závažnému postižení srdce. Ke stabilizaci klinického stavu bez recidivy zánětu došlo až po léčbě antagonistou IL1 receptorů (kineret) při současné hemodialyzační terapii.

We describe a case of 59 years old Caucasian, living in Czech Republic, who manifested with symptoms of autoinflammatory syndrome, which does not belong to any known predisposing ethnic groups for this disease. The diagnosis of FMF was confirmed by molecular genetic analysis and evidence of MEFV gene mutations in exon 10 at position 695 (K695R). He was treated with colchicines. Regardless there was a rapid deterioration of renal failure without nephrotic proteinuria while the dominant clini cal signs of heart failure were presented during the disease. The cardiorenal syndrome was caused by AA amyloid, confirmed by renal and heart biopsy. Accompanied molecular genetic exam proved de novo heterozygous mutation C 102S in gene TNFRSF 1A, typical for TRAPS (TNF receptor Associated Periodic Syndrome). This two mutation for different form of autoinflammatory syndromes in heterozygous status probably caused serious myocardial injury. The clinical condition without recurrence of inflammation was stabilized after the treatment with IL1 receptor antagonist (kineret) and hemodialysis therapy.

Cardiorenal syndrome in AA amyloidosis due to a combination of two mutations in the genes for periodic fever

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc14042910
003      
CZ-PrNML
005      
20181030103912.0
007      
ta
008      
140121s2013 xr ad f 000 0slo||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a slo $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Blažová, Katarína $7 _AN076457 $u Interní klinika 2. LF UK Praha a FNM
245    10
$a Kardiorenální syndrom při AA amyloidóze v důsledku kombinace dvou mutací genů pro periodické horečky / $c Katarína Blažová, Miroslava Horáčková, Rudolf Horváth, Anna Šedivá, David Zemánek, Jaromír Háček, Otto Schück, Maruša Debeljak
246    31
$a Cardiorenal syndrome in AA amyloidosis due to a combination of two mutations in the genes for periodic fever
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Popisujeme případ 59letého muže kavkazské rasy, žijícího v České republice, který se manifestoval projevy autoinflamatorního syndromu s fenotypem familiární středomořské horečky (FMF), přestože nepatří do žádné známé predispoziční etnické skupiny pro toto onemocnění. Diagnóza FMF byla potvrzena molekulárně genetickou analýzou a průkazem mutace MEFV genu v exonu 10 v pozici 695(K695R) v heterozygotním stavu. Byl léčen kolchicinem. Přesto došlo k rychlé progresi renální insuficience při dominujících klinických známkách srdečního selhání a při absenci nef rotické proteinurie. Příčinou byl kardiorenální syndrom V důsledku postižení ledvin a srdce biopticky prokázaným AA amyloidem v obou orgánech. Doplněné molekulárně genetické vyšetření přineslo průkaz de novo vzniklé heterozygotní mutace C102 S v genu TNFRSF 1 A, typické pro TRAPS (TNF receptor Associated Periodic Syndrom). Tyto dvě mutace pro různé formy autoinflamatorního syndromu v heterozygotním stavu vedly pravděpodobně k závažnému postižení srdce. Ke stabilizaci klinického stavu bez recidivy zánětu došlo až po léčbě antagonistou IL1 receptorů (kineret) při současné hemodialyzační terapii.
520    9_
$a We describe a case of 59 years old Caucasian, living in Czech Republic, who manifested with symptoms of autoinflammatory syndrome, which does not belong to any known predisposing ethnic groups for this disease. The diagnosis of FMF was confirmed by molecular genetic analysis and evidence of MEFV gene mutations in exon 10 at position 695 (K695R). He was treated with colchicines. Regardless there was a rapid deterioration of renal failure without nephrotic proteinuria while the dominant clini cal signs of heart failure were presented during the disease. The cardiorenal syndrome was caused by AA amyloid, confirmed by renal and heart biopsy. Accompanied molecular genetic exam proved de novo heterozygous mutation C 102S in gene TNFRSF 1A, typical for TRAPS (TNF receptor Associated Periodic Syndrome). This two mutation for different form of autoinflammatory syndromes in heterozygous status probably caused serious myocardial injury. The clinical condition without recurrence of inflammation was stabilized after the treatment with IL1 receptor antagonist (kineret) and hemodialysis therapy.
650    12
$a kardiorenální syndrom $x diagnóza $x etiologie $7 D059347
650    12
$a familiární amyloidóza $x genetika $x komplikace $7 D028226
650    _2
$a dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci $x etiologie $x etnologie $x farmakoterapie $x genetika $7 D056660
650    12
$a familiární středomořská horečka $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $7 D010505
650    _2
$a diagnostické techniky molekulární $x metody $7 D025202
650    _2
$a diferenciální diagnóza $7 D003937
650    _2
$a antagonista receptoru pro interleukin 1 $x terapeutické užití $7 D053590
650    _2
$a rekombinantní proteiny $x terapeutické užití $7 D011994
650    _2
$a prognóza $7 D011379
650    _2
$a lidé středního věku $7 D008875
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a lidé $7 D006801
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Horáčková, Miroslava, $d 1951- $7 skuk0000599 $u Interní klinika 2. LF UK Praha a FNM
700    1_
$a Horváth, Rudolf, $d 1979- $7 xx0118294 $u Ústav imunologie 2. LF UK Praha a FNM
700    1_
$a Šedivá, Anna, $d 1955- $7 xx0000191 $u Ústav imunologie 2. LF UK Praha a FNM
700    1_
$a Zemánek, David, $d 1972- $7 xx0079099 $u KKVC pro dospělé a Kardiologická klinika 2. LF UK Praha a FNM
700    1_
$a Háček, Jaromír. $7 xx0236643 $u Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK Praha a FNM
700    1_
$a Schück, Otto, $d 1926- $7 jk01111134 $u Interní klinika 2. LF UK Praha a FNM
700    1_
$a Debeljak, Maruša $u Pediatrična Klinika-Služba za speciální laboratorijsko diagnostiko, University Medical Centre Ljubljana, Slovenia
773    0_
$t Aktuality v nefrologii $x 1210-955X $g Roč. 19, č. 4 (2013), s. 127-130 $w MED00011138
856    41
$u http://www.tigis.cz/ $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 1994 $c 914 a $y 4 $z 0
990    __
$a 20140120065905 $b ABA008
991    __
$a 20181030104429 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1007554 $s 841435
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2013 $b 19 $c 4 $d 127-130 $i 1210-955X $m Aktuality v nefrologii $n Aktual. nefrol. (Print) $x MED00011138
LZP    __
$b přidání abstraktu $c NLK125 $d 20140320 $a NLK 2014-07/vt
Zpět

Najít záznam

Citační ukazatele

    Možnosti archivace