Vitamín B12 má v ľudskom organizme významnú úlohu ako kofaktor dôležitých enzýmov intermediárneho metabolizmu. Nedostatok vitamínu B12 môže spôsobiť malabsorpcia v tráviacom trakte, nedostatočný príjem potravy alebo geneticky podmienený deficit enzýmu metylmalonyl-CoA mutázy. Deficit vitamínu B12 sa prejavuje rôznymi hematologickými, neurologickými a psychiatrickými prejavmi. K neurologickým patria myelopatia, neuropatia a vzácne atrofia zrakového nervu. Myelopatia sa manifestuje ako subakútna kombinovaná degenerácia miechy (funikulárna myelóza) s charakteristickou degeneráciou postranných a zadných povrazcov. Neuropatia sa prejavuje ako prevažne senzitívna polyneuropatia, niekedy ako zmiešaná senzorimotorická forma. Atrofia zrakového nervu je podstatne zriedkavejšia, najčastejšie sa prejavuje postupným zhoršovaním vízu bilaterálne. Cieľom našej práce je poukázať na problematiku neurologických ochorení spôsobených deficitom vitamínu B12, poukázať na nutnosť zahrnúť tieto ochorenia do diferenciálno-diagnostickej úvahy.

Vitamin B12 plays an important role in organism as cofactor of important enzymes of intermediary metabolism. Lack of vitamin B12 is caused by malabsorption in the gastrointestinal tract, insufficient nourishment by food or genetic deficiency of methylmalonyl-CoA mutase enzyme. Vitamin B12 deficiency usually presents with various haematological, neurological and psychiatric manifestations. Neurological manifestations include myelopathy, neuropathy and, rarely, optic nerve atrophy. Myelopathy in vitamin B12 deficiency presents as subacute combined degeneration of spinal cord (funicular myelosis), characterised by degeneration of the lateral and posterior columns. Neuropathy usually presents as polyneuropathy with predominantly sensory symptoms, sometimes are combined also with motor symptoms. Optic atrophy is rare condition, chracterized by slow progressive worsening of vizus. The aim of our work is to highlight the iss ue of neurological diseases caused by vitamin B12 deficiency, identified the need to include these diseases in the differential diagnostic considerations. of vitamin B12.

Neurologická klinika SZU a UNB Univerzitná nemocnica Bratislava Ružinov

Neurological disorders in vitamin B12 deficiency

Literatura