Inoperabilní c‑kit negativní gastrointestinální stromální tumor (GIST) je považován za onemocnění rezistentní ke konvenční cytostatické systémové léčbě. Prezentujeme případ ženy, u které byl ve věku 26 let dia­gnostikován v dutině břišní maligní tumor charakteru sarkomu. Pacientka prodělala několik chirurgických zákroků a aplikací chemoterapie, nicméně vše bez efektu. Později byl tumor reklasifikován jako c‑kit negativní GIST a byla u něj prokázána mutace v exonu 12 genu pro PDGFRA. Na základě tohoto nálezu byla zahájena cílená léčba imatinib mesylátem, která vedla k parciální remisi nádoru, dle CT vyšetření. Uvedenou léčbou bylo do dnešní doby dosaženo již pět let trvající stabilizace nemoci. Imatinib mesylát je použitelný jako cílená léčba i v případě c‑kit negativního GIST, nesoucího mutaci v genu PDGFRA. Klíčová slova: gastrointestinální stromální tumory – c‑kit receptor – PDGF alfa receptor – imatinib mesylát Práce byla podpořena výzkumným záměrem MZ ČR – RVO (MOÚ, 00209805). Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů. Obdrženo: 24. 10. 2013 Přijato: 2. 11. 2013

Inoperable c‑kit negative gastrointestinal stromal tumor (GIST) is commonly considered to be highly resistant to systemic therapy. We present a case of a woman with an abdominal sarcoma‑like tumor dia­gnosed at the age of 26. The patient underwent several surgical procedures and courses of cytostatic therapy without any substantial effect. Later, the tumor was reclassified as c‑kit negative GIST harbouring the mutation in exon 12 of PDGFRA gene. Hence, the therapy with imatinib mesylate was initiated, resulting in partial remission of metastatic lesions and further stabilization of the disease for five yeas to date. We therefore consider imatinib mesylate an appropriate therapy for c‑kit negative GIST bearing PDGFRA mutations.

Department of Comprehensive Cancer Care Masaryk Memorial Cancer Institute Masaryk University Faculty of Medicine Brno

Department of Oncological Pathology Masaryk Memorial Cancer Institute Brno

Významná protinádorová účinnost imatinibu u c-kit negativního gastrointestinálního stromálního tumoru – kazuistika

Citace poskytuje Crossref.org