• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• gastrointestinální stromální tumory chirurgie   diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory měkkých tkání chirurgie   diagnóza   terapie   MeSH
• osteosarkom chirurgie   diagnóza   terapie   MeSH
• sarkom * chirurgie   diagnóza   terapie   MeSH
• staging nádorů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• gastrointestinální nádory * diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• gastrointestinální stromální tumory * diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• následné studie MeSH
• sarkom * terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

Upper gastrointestinal subepithelial tumours (SETs) are generally asymptomatic and clinically insignificant and have malign, borderline and benign variants. In advanced endoscopic procedures, histopathological diagnosis and endoscopic resection are possible and feasible. In this study, we examined our approach to upper gastrointestinal subepithelial tumours and our clinical results. Adult patients who applied to Surgical Endoscopy unit between January 2014 and January 2015 were included in the study. The patients' files and final histopathological diagnoses were recorded and analysed retrospectively for this single-center study. SET lesion lower than 30 mm and the lesion whose endoscopic submucosal dissection attemption was included in the study. The total of 8 patients were four female (50%) and four male (50%), aged 31-66 years (median, 53 years). The tumoral lesions were located 4 (50%) patients in esophagus, 3 (37.5%) patients in stomach and one (12.5%) patient in duodenum and their diameter ranged from 5 to 30 mm (median, 14 mm). Post-interventional no complications or abdominal symptoms were encountered. Also, in early follow-ups for six months, no recurrence was observed. Our experiences together with literature reported here, indicated endoscopic resection is a safe and effective method of treatment for most patients with upper gastrointestinal SETs.

• MeSH
• dospělí MeSH
• endoskopie MeSH
• gastrointestinální stromální tumory * diagnóza   patologie   chirurgie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory žaludku * diagnóza   patologie   chirurgie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Pokroky v molekulární klasifikaci gastrointestinálního stromálního nádoru (GIST), zejména jeho subklasifikace podle zjištěných genetických alterací i vývoj nových léků v posledních dvou letech výrazným způsobem ovlinily volbu léčebných postupů jak v časné fázi nemoci, tak i vedení léčby paliativní.

The advances in molecular biology of gastrointestinal stromal tumors (GIST) in recent years has allowed to distinguish various tumor subtypes that respond differently to anticancer therapy. This fact together with the development of new active drugs has led to the changes in standards of care in both adjuvant and palliative settings.

• Klíčová slova
• avapritinib, ripretinib, pazopanib, regorafenib,
• MeSH
• adjuvantní chemoterapie metody   MeSH
• antitumorózní látky terapeutické užití   MeSH
• gastrointestinální stromální tumory * diagnóza   farmakoterapie   genetika   klasifikace   MeSH
• imatinib mesylát terapeutické užití   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• gastrointestinální stromální tumory * chirurgie   diagnóza   patologie   MeSH
• hypochromní anemie diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory žaludku * chirurgie   diagnóza   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• žaludek chirurgie   diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• gastrointestinální stromální tumory * chirurgie   diagnóza   patologie   MeSH
• hypochromní anemie diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory žaludku * chirurgie   diagnóza   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• žaludek chirurgie   diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Undifferentiated (sarcomatoid) carcinomas may closely mimic gastrointestinal stromal tumors (GISTs) due to possible histological and immunohistochemical overlap between these two entities. To avoid unnecessary employment of a wide spectrum of immunohistochemical stainings and molecular genetics and thus decrease costs, finding simple morphological features to target further investigation of such neoplasms of the gastrointestinal tract would be helpful. Five cases classified as undifferentiated (sarcomatoid) carcinomas with a definite proof of the diagnosis, i. e. the presence of a differentiated carcinomatous component, were retrieved from archives of several institutions. For comparison, 84 cases of GIST mutated in KIT or PDGFRA genes served as the control group. Hematoxylin and eosin stained slides were evaluated for the presence of patterns which might discriminate between sarcomatoid carcinoma and GIST. Lymphatic invasion and entrapment of fat tissue strongly favor the diagnosis of undifferentiated carcinoma, as it was found in all or almost all cases of undifferentiated carcinoma, but in no GIST. Alternation of low- and high- grade areas, formation of angiosarcomatous-like spaces, and the presence of yolk sac-like areas were also detected in all cases of undifferentiated carcinoma, but only in 1.2%, 2.4% and 7.2% of the GISTs, respectively. Furthermore, DOG1 was negative in all cases of undifferentiated carcinoma. According to this study, the presence of the histological findings listed above should prompt extensive tumor sampling in order to find a differentiated carcinomatous component. However, due to the small number of cases of undifferentiated carcinoma available for the study, a larger multi-institutional study is warranted.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• gastrointestinální nádory diagnóza   patologie   MeSH
• gastrointestinální stromální tumory diagnóza   patologie   MeSH
• karcinom diagnóza   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery analýza   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

V rutinním diagnostickém provozu se problematika diagnostiky mezenchymálních nádorů gastrointestinálního traktu až na výjimky často zužuje na potvrzení diagnózy gastrointestinálního stromálního tumoru a jeho další diagnosticko-terapeutický management. S rozvojem endoskopických technik však narůstá i množství bioptovaných mezenchymálních lézí, které dříve často pro malé rozměry a asymptomatický průběh unikaly pozornosti. Část z nich je diagnostikovatelná již na základě charakteristického histologického obrazu, k diagnóze některých lze přispět užitím tkáňově specifických protilátek ve vztahu k předpokládané diferenciační linii nádorové buňky. Vzácné však nejsou ani případy s nejasnou linií diferenciace, jejichž precizní diagnóza je založena na detekci patognomické genetické alterace nádorových buněk prokazatelné metodami molekulární biologie a v některých případech i imunohistochemickou vizualizací alterovaného proteinového produktu. Vzhledem k tomu, že tyto genetické alterace většinou nejsou unikátní, ale mohou se vyskytovat v různých typech nádorů, je stále nutné dodržovat komplexní diagnostický přístup se zohledněním znaků histologických, imunohistochemických a molekulárně genetických.

Although, in routine practice, the differential diagnostics of mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract is still focused mainly on the correct diagnosis of gastrointestinal stromal tumor and its further therapeutic management based on predictive diagnostics, recent progress in the development of endoscopic techniques has led to increased detection of other mesenchymal lesions, which were previously commonly neglected due to their small size or absence of symptoms requiring surgical exploration. Diagnosis of some of these lesions may be reached based on their histologic pattern alone, while others may be recognized with the use of tissue specific antibodies related to the probable lineage of differentiation of the neoplastic cells. Finally, a subset of tumors, commonly with uncertain lineage of differentiation, is defined by pathognomonic genetic alterations of neoplastic cells. Recognition of such alterations, based either on methods of molecular genetics or immunohistochemical detection of an altered protein product, enables a precise diagnosis in a growing number of these cases. However, regarding the fact that most of these alterations are not unique to a single tumor type, but are often shared by more neoplastic entities, the diagnosis must still be based on a complex diagnostic attitude, reflecting histological, immunohistochemical and molecular genetic features of the investigated tumor.

• Klíčová slova
• mezenchymální nádory,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• gastrointestinální stromální tumory * diagnóza   genetika   MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• lidé MeSH
• molekulární biologie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Gastrointestinální stromální tumory (GIST), které jsou nejčastějšími mezenchymálními nádory gastrointestinálního traktu, se nejčastěji vyskytují v žaludku (60-70 %) a tenkém střevě (20-25 %), zatímco jiná místa původu jsou vzácná. Z důvodu indolentního klinického průběhu jsou ve většině případů diagnostikovány náhodně, 10-30 % však vyjadřuje maligní potenciál. GIST žaludku a jícnu mívají lepší prognózu než GIST tenkého střeva podobné velikosti a rychlosti mitózy. Úplná chirurgická resekce je jediným potenciálně léčebným zákrokem, ale navzdory jejímu úspěchu se u nejméně 50 % pacientů objeví recidiva nebo metastázy. Pozitivní výsledky v léčbě neresekovatelných, metastatických nebo rekurentních GIST vykazoval inhibitor tyrozinkinázy imatinib. Prezentujeme případ 69leté ženy s velkým neresekovatelným GIST ezofágo-gastrického spojení s mnohočetnými metastázami jaterních bilobarů, která podstoupila paliativní chirurgickou operaci v důsledku difuzního krvácení z nádoru. Dvanáct měsíců po operaci je pacientka stále naživu a stabilní při léčbě imatinibem bez známek lokální recidivy onemocnění. Tento příklad naznačuje, že pacienti s lokálně pokročilými GIST se vzdálenými metastázami mohou mít prospěch z operace z hlediska prodlouženého přežití a kvality života.

Gastrointestinal stromal tumors (GISTs), being the most common mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract, arise most commonly in stomach (60-70%) and small intestine (20-25%) while other sites of origin are rare. In most cases, they are diagnosed accidentally due to their indolent clinical course; however, 10-30% have malignant potential. Gastric and esophageal GISTs carry a better prognosis than small bowel GISTs of similar size and mitotic rate. Complete surgical resection is the only potentially curative procedure, but despite its success, at least 50% of patients develop recurrence or metastases. Tyrosine kinase inhibitor imatinib gave positive results in treatment of unresectable, metastatic or recurrent GISTs. We present the case of a 69-year-old woman with a large unresectable GIST of esophago-gastric junction with multiple bilobar liver metastases who underwent an emergent palliative surgery due to diffuse bleeding from the tumor. Twelve months after the surgery, patient is still alive and stable under imatinib therapy with no signs of local recurrence of the disease. This example suggests that patients with locally advanced GISTs with distant metastases may benefit from surgery in terms of prolonged survival and quality of life.

• MeSH
• chirurgie trávicího traktu metody   MeSH
• gastrektomie metody   MeSH
• gastrointestinální stromální tumory * diagnóza   farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• hiátová hernie chirurgie   MeSH
• imatinib mesylát farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• nádory jater sekundární   MeSH
• senioři MeSH
• žaludek chirurgie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• Carneyova triáda,
• MeSH
• biopsie * metody   MeSH
• chondrom diagnóza   MeSH
• chybná diagnóza * MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• echinokokóza jater diagnóza   MeSH
• gastrointestinální stromální tumory diagnóza   farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• histologické techniky * MeSH
• karcinom z renálních buněk diagnóza   chirurgie   MeSH
• komorbidita MeSH
• leiomyosarkom diagnostické zobrazování   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• sarkom * diagnostické zobrazování   diagnóza   chirurgie   MeSH
• seminom diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH