V rutinním diagnostickém provozu se problematika diagnostiky mezenchymálních nádorů gastrointestinálního traktu až na výjimky často zužuje na potvrzení diagnózy gastrointestinálního stromálního tumoru a jeho další diagnosticko-terapeutický management. S rozvojem endoskopických technik však narůstá i množství bioptovaných mezenchymálních lézí, které dříve často pro malé rozměry a asymptomatický průběh unikaly pozornosti. Část z nich je diagnostikovatelná již na základě charakteristického histologického obrazu, k diagnóze některých lze přispět užitím tkáňově specifických protilátek ve vztahu k předpokládané diferenciační linii nádorové buňky. Vzácné však nejsou ani případy s nejasnou linií diferenciace, jejichž precizní diagnóza je založena na detekci patognomické genetické alterace nádorových buněk prokazatelné metodami molekulární biologie a v některých případech i imunohistochemickou vizualizací alterovaného proteinového produktu. Vzhledem k tomu, že tyto genetické alterace většinou nejsou unikátní, ale mohou se vyskytovat v různých typech nádorů, je stále nutné dodržovat komplexní diagnostický přístup se zohledněním znaků histologických, imunohistochemických a molekulárně genetických.

Although, in routine practice, the differential diagnostics of mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract is still focused mainly on the correct diagnosis of gastrointestinal stromal tumor and its further therapeutic management based on predictive diagnostics, recent progress in the development of endoscopic techniques has led to increased detection of other mesenchymal lesions, which were previously commonly neglected due to their small size or absence of symptoms requiring surgical exploration. Diagnosis of some of these lesions may be reached based on their histologic pattern alone, while others may be recognized with the use of tissue specific antibodies related to the probable lineage of differentiation of the neoplastic cells. Finally, a subset of tumors, commonly with uncertain lineage of differentiation, is defined by pathognomonic genetic alterations of neoplastic cells. Recognition of such alterations, based either on methods of molecular genetics or immunohistochemical detection of an altered protein product, enables a precise diagnosis in a growing number of these cases. However, regarding the fact that most of these alterations are not unique to a single tumor type, but are often shared by more neoplastic entities, the diagnosis must still be based on a complex diagnostic attitude, reflecting histological, immunohistochemical and molecular genetic features of the investigated tumor.

Bioptická laboratoř s r o Plzeň

Šiklův ústav patologie LF UK a FN Plzeň

Immunohistochemistry and molecular genetics in the differential diagnostics of mesenchymal lesions of gastrointestinal tract