• Something wrong with this record ?

Familiárna stredomorská horúčka – prvé skúsenosti na Slovensku
[Familial mediterranean fever – first experiences in Slovakia]

Tomáš Dallos, Lucia Lukáčiková Gálová, Eva Macejková, Jozef Sedlačko, Nataša Toplak, Maruša Debeljak, Hasmik Sargsyan, Denisa Ilenčíková, László Kovács

. 2014 ; 60 (1) : 80-85.

Language Slovak Country Czech Republic

Document type Case Reports, Research Support, Non-U.S. Gov't

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc14047342

Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je najčastejšie geneticky podmienené autoinflamačné ochorenie. Významne zhoršuje kvalitu a limituje dĺžku života rozvojom systémovej amyloidózy. Najvyššia prevalencia je v juhovýchodnom Stredomorí, v iných častiach sveta je výskyt väčšinou viazaný na etnický pôvod z týchto oblastí. V strednej Európe sú skúsenosti s FMF obmedzené, na Slovensku doposiaľ chýbali úplne. Predstavujeme kazuistiky prvých 5 pacientov (3 dospelí, 2 deti, z toho 4 slovenského etnika), u ktorých bola FMF potvrdená na Slovensku. Naša skúsenosť potvrdzuje, že FMF sa v strednej Európe vyskytuje aj u nerizikových etník. Stanovenie diagnózy FMF je však v dôsledku nízkej prevalencie a nedostatku skúseností s týmto ochorením v našich podmienkach často zdĺhavé (4,5–30 rokov). Dá preto sa predpokladať, že v našej populácii je viac nediagnostikovaných jedincov.

Familial Mediterranean fever (FMF) is the most prevalent genetically determined autoinflammatory disease. FMF significantly decreases the quality of life and limits life expectancy due to the development of amyloidosis in affected individuals. Prevalence of FMF is highest in the south-eastern Mediterraneans. In other parts of the world, its occurance is often restricted to high-risk ethnic groups. In Central Europe, experience with FMF is scarse to none, as in the case of Slovakia, where no cases have been reported, so far. Herein we report the first five patients (3 adults and 2 children, 4 native Slovaks) in whom the diagnosis of FMF could be confirmed in Slovakia. Our experience demonstrates that FMF does occur in low-risk populations in Central Europe. Due to low prevalence and lack of experience, FMF diagnosis may be significantly delayed (4.5–30 years) and undiagnosed cases are to be expected in our population.

Familial mediterranean fever – first experiences in Slovakia

Komentář:

Lokaj, Jindřich,. Autoinflamace: patologický důsledek dysregulace zánětlivé reakce – editorial. 2014.

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc14047342
003      
CZ-PrNML
005      
20180611093313.0
007      
ta
008      
140225s2014 xr f 000 0|slo||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a slo $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Dallos, Tomáš, $u II. detská klinika Lekárskej fakulty UK a DFNsP, Bratislava $d 1977- $7 xx0064492
245    10
$a Familiárna stredomorská horúčka – prvé skúsenosti na Slovensku / $c Tomáš Dallos, Lucia Lukáčiková Gálová, Eva Macejková, Jozef Sedlačko, Nataša Toplak, Maruša Debeljak, Hasmik Sargsyan, Denisa Ilenčíková, László Kovács
246    31
$a Familial mediterranean fever – first experiences in Slovakia
520    3_
$a Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je najčastejšie geneticky podmienené autoinflamačné ochorenie. Významne zhoršuje kvalitu a limituje dĺžku života rozvojom systémovej amyloidózy. Najvyššia prevalencia je v juhovýchodnom Stredomorí, v iných častiach sveta je výskyt väčšinou viazaný na etnický pôvod z týchto oblastí. V strednej Európe sú skúsenosti s FMF obmedzené, na Slovensku doposiaľ chýbali úplne. Predstavujeme kazuistiky prvých 5 pacientov (3 dospelí, 2 deti, z toho 4 slovenského etnika), u ktorých bola FMF potvrdená na Slovensku. Naša skúsenosť potvrdzuje, že FMF sa v strednej Európe vyskytuje aj u nerizikových etník. Stanovenie diagnózy FMF je však v dôsledku nízkej prevalencie a nedostatku skúseností s týmto ochorením v našich podmienkach často zdĺhavé (4,5–30 rokov). Dá preto sa predpokladať, že v našej populácii je viac nediagnostikovaných jedincov.
520    9_
$a Familial Mediterranean fever (FMF) is the most prevalent genetically determined autoinflammatory disease. FMF significantly decreases the quality of life and limits life expectancy due to the development of amyloidosis in affected individuals. Prevalence of FMF is highest in the south-eastern Mediterraneans. In other parts of the world, its occurance is often restricted to high-risk ethnic groups. In Central Europe, experience with FMF is scarse to none, as in the case of Slovakia, where no cases have been reported, so far. Herein we report the first five patients (3 adults and 2 children, 4 native Slovaks) in whom the diagnosis of FMF could be confirmed in Slovakia. Our experience demonstrates that FMF does occur in low-risk populations in Central Europe. Due to low prevalence and lack of experience, FMF diagnosis may be significantly delayed (4.5–30 years) and undiagnosed cases are to be expected in our population.
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a dospělí $7 D000328
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a mladý dospělý $7 D055815
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    12
$a familiární středomořská horečka $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $7 D010505
650    _2
$a příznaky a symptomy $7 D012816
650    _2
$a C-reaktivní protein $x analýza $7 D002097
650    _2
$a horečka $7 D005334
650    _2
$a bolesti břicha $7 D015746
650    _2
$a věk při počátku nemoci $7 D017668
650    _2
$a periodicita $7 D010507
650    _2
$a genotyp $7 D005838
650    _2
$a kolchicin $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D003078
650    _2
$a genetické testování $7 D005820
650    _2
$a leukocytóza $x diagnóza $x etiologie $7 D007964
650    _2
$a výsledek terapie $7 D016896
651    _2
$a Slovenská republika $x epidemiologie $7 D018154
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Lukáčiková Gálová, Lucia $u Kardiologická klinika FN Nitra $7 _AN077065
700    1_
$a Macejková, Eva $u Reumatologická ambulancia Bella s.r.o., Banská Bystrica $7 xx0060678
700    1_
$a Sedlačko, Jozef $u III. interná klinika Lekárskej fakulty UK a UN Bratislava $7 xx0225224
700    1_
$a Toplak, Nataša $u Oddelenie alergológie, reumatológie a klinickej imunológie Detskej univerzitnej nemocnice Ljubljana, Slovinsko
700    1_
$a Debeljak, Maruša $u Centrum lekárskej genetiky Detskej univerzitnej nemocnice Ljubljana, Slovinsko
700    1_
$a Sargsyan, Hasmik $u Detské centrum pre FMF Štátnej lekárskej univerzity Jerevan, Arménsko
700    1_
$a Ilenčíková, Denisa $u II. detská klinika Lekárskej fakulty UK a DFNsP, Bratislava $7 xx0118575
700    1_
$a Kovács, László, $u II. detská klinika Lekárskej fakulty UK a DFNsP, Bratislava $d 1950-2017 $7 xx0016705
773    0_
$w MED00011111 $t Vnitřní lékařství $x 0042-773X $g Roč. 60, č. 1 (2014), s. 80-85
787    18
$i Komentář: $a Lokaj, Jindřich, $t Autoinflamace: patologický důsledek dysregulace zánětlivé reakce – editorial / $d 2014 $w bmc14047332
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/vnitrni-lekarstvi/2014-1/familiarna-stredomorska-horucka-prve-skusenosti-na-slovensku-47776 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b B 184 $c 1041 $y 4 $z 0
990    __
$a 20140225 $b ABA008
991    __
$a 20180611093524 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1015119 $s 845886
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2014 $b 60 $c 1 $d 80-85 $i 0042-773X $m Vnitřní lékařství $x MED00011111 $y 94975
LZP    __
$c NLK188 $d 20140306 $b NLK111 $a Meditorial-20140225
Back

Find record

Citation metrics

Archiving options