-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Familiárna stredomorská horúčka – prvé skúsenosti na Slovensku
[Familial mediterranean fever – first experiences in Slovakia]
Tomáš Dallos, Lucia Lukáčiková Gálová, Eva Macejková, Jozef Sedlačko, Nataša Toplak, Maruša Debeljak, Hasmik Sargsyan, Denisa Ilenčíková, László Kovács
Jazyk slovenština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky, práce podpořená grantem
- MeSH
- bolesti břicha MeSH
- C-reaktivní protein analýza MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- familiární středomořská horečka * diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- genetické testování MeSH
- genotyp MeSH
- horečka MeSH
- kolchicin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- leukocytóza diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- periodicita MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je najčastejšie geneticky podmienené autoinflamačné ochorenie. Významne zhoršuje kvalitu a limituje dĺžku života rozvojom systémovej amyloidózy. Najvyššia prevalencia je v juhovýchodnom Stredomorí, v iných častiach sveta je výskyt väčšinou viazaný na etnický pôvod z týchto oblastí. V strednej Európe sú skúsenosti s FMF obmedzené, na Slovensku doposiaľ chýbali úplne. Predstavujeme kazuistiky prvých 5 pacientov (3 dospelí, 2 deti, z toho 4 slovenského etnika), u ktorých bola FMF potvrdená na Slovensku. Naša skúsenosť potvrdzuje, že FMF sa v strednej Európe vyskytuje aj u nerizikových etník. Stanovenie diagnózy FMF je však v dôsledku nízkej prevalencie a nedostatku skúseností s týmto ochorením v našich podmienkach často zdĺhavé (4,5–30 rokov). Dá preto sa predpokladať, že v našej populácii je viac nediagnostikovaných jedincov.
Familial Mediterranean fever (FMF) is the most prevalent genetically determined autoinflammatory disease. FMF significantly decreases the quality of life and limits life expectancy due to the development of amyloidosis in affected individuals. Prevalence of FMF is highest in the south-eastern Mediterraneans. In other parts of the world, its occurance is often restricted to high-risk ethnic groups. In Central Europe, experience with FMF is scarse to none, as in the case of Slovakia, where no cases have been reported, so far. Herein we report the first five patients (3 adults and 2 children, 4 native Slovaks) in whom the diagnosis of FMF could be confirmed in Slovakia. Our experience demonstrates that FMF does occur in low-risk populations in Central Europe. Due to low prevalence and lack of experience, FMF diagnosis may be significantly delayed (4.5–30 years) and undiagnosed cases are to be expected in our population.
2 detská klinika Lekárskej fakulty UK a DFNsP Bratislava
3 interná klinika Lekárskej fakulty UK a UN Bratislava
Centrum lekárskej genetiky Detskej univerzitnej nemocnice Ljubljana Slovinsko
Detské centrum pre FMF Štátnej lekárskej univerzity Jerevan Arménsko
Familial mediterranean fever – first experiences in Slovakia
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc14047342
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20180611093313.0
- 007
- ta
- 008
- 140225s2014 xr f 000 0|slo||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Dallos, Tomáš, $u II. detská klinika Lekárskej fakulty UK a DFNsP, Bratislava $d 1977- $7 xx0064492
- 245 10
- $a Familiárna stredomorská horúčka – prvé skúsenosti na Slovensku / $c Tomáš Dallos, Lucia Lukáčiková Gálová, Eva Macejková, Jozef Sedlačko, Nataša Toplak, Maruša Debeljak, Hasmik Sargsyan, Denisa Ilenčíková, László Kovács
- 246 31
- $a Familial mediterranean fever – first experiences in Slovakia
- 520 3_
- $a Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je najčastejšie geneticky podmienené autoinflamačné ochorenie. Významne zhoršuje kvalitu a limituje dĺžku života rozvojom systémovej amyloidózy. Najvyššia prevalencia je v juhovýchodnom Stredomorí, v iných častiach sveta je výskyt väčšinou viazaný na etnický pôvod z týchto oblastí. V strednej Európe sú skúsenosti s FMF obmedzené, na Slovensku doposiaľ chýbali úplne. Predstavujeme kazuistiky prvých 5 pacientov (3 dospelí, 2 deti, z toho 4 slovenského etnika), u ktorých bola FMF potvrdená na Slovensku. Naša skúsenosť potvrdzuje, že FMF sa v strednej Európe vyskytuje aj u nerizikových etník. Stanovenie diagnózy FMF je však v dôsledku nízkej prevalencie a nedostatku skúseností s týmto ochorením v našich podmienkach často zdĺhavé (4,5–30 rokov). Dá preto sa predpokladať, že v našej populácii je viac nediagnostikovaných jedincov.
- 520 9_
- $a Familial Mediterranean fever (FMF) is the most prevalent genetically determined autoinflammatory disease. FMF significantly decreases the quality of life and limits life expectancy due to the development of amyloidosis in affected individuals. Prevalence of FMF is highest in the south-eastern Mediterraneans. In other parts of the world, its occurance is often restricted to high-risk ethnic groups. In Central Europe, experience with FMF is scarse to none, as in the case of Slovakia, where no cases have been reported, so far. Herein we report the first five patients (3 adults and 2 children, 4 native Slovaks) in whom the diagnosis of FMF could be confirmed in Slovakia. Our experience demonstrates that FMF does occur in low-risk populations in Central Europe. Due to low prevalence and lack of experience, FMF diagnosis may be significantly delayed (4.5–30 years) and undiagnosed cases are to be expected in our population.
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mladý dospělý $7 D055815
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 12
- $a familiární středomořská horečka $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $7 D010505
- 650 _2
- $a příznaky a symptomy $7 D012816
- 650 _2
- $a C-reaktivní protein $x analýza $7 D002097
- 650 _2
- $a horečka $7 D005334
- 650 _2
- $a bolesti břicha $7 D015746
- 650 _2
- $a věk při počátku nemoci $7 D017668
- 650 _2
- $a periodicita $7 D010507
- 650 _2
- $a genotyp $7 D005838
- 650 _2
- $a kolchicin $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D003078
- 650 _2
- $a genetické testování $7 D005820
- 650 _2
- $a leukocytóza $x diagnóza $x etiologie $7 D007964
- 650 _2
- $a výsledek terapie $7 D016896
- 651 _2
- $a Slovenská republika $x epidemiologie $7 D018154
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 700 1_
- $a Lukáčiková Gálová, Lucia $u Kardiologická klinika FN Nitra $7 _AN077065
- 700 1_
- $a Macejková, Eva $u Reumatologická ambulancia Bella s.r.o., Banská Bystrica $7 xx0060678
- 700 1_
- $a Sedlačko, Jozef $u III. interná klinika Lekárskej fakulty UK a UN Bratislava $7 xx0225224
- 700 1_
- $a Toplak, Nataša $u Oddelenie alergológie, reumatológie a klinickej imunológie Detskej univerzitnej nemocnice Ljubljana, Slovinsko
- 700 1_
- $a Debeljak, Maruša $u Centrum lekárskej genetiky Detskej univerzitnej nemocnice Ljubljana, Slovinsko
- 700 1_
- $a Sargsyan, Hasmik $u Detské centrum pre FMF Štátnej lekárskej univerzity Jerevan, Arménsko
- 700 1_
- $a Ilenčíková, Denisa $u II. detská klinika Lekárskej fakulty UK a DFNsP, Bratislava $7 xx0118575
- 700 1_
- $a Kovács, László, $u II. detská klinika Lekárskej fakulty UK a DFNsP, Bratislava $d 1950-2017 $7 xx0016705
- 773 0_
- $w MED00011111 $t Vnitřní lékařství $x 0042-773X $g Roč. 60, č. 1 (2014), s. 80-85
- 787 18
- $i Komentář: $a Lokaj, Jindřich, $t Autoinflamace: patologický důsledek dysregulace zánětlivé reakce – editorial / $d 2014 $w bmc14047332
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/vnitrni-lekarstvi/2014-1/familiarna-stredomorska-horucka-prve-skusenosti-na-slovensku-47776 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 184 $c 1041 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20140225 $b ABA008
- 991 __
- $a 20180611093524 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1015119 $s 845886
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2014 $b 60 $c 1 $d 80-85 $i 0042-773X $m Vnitřní lékařství $x MED00011111 $y 94975
- LZP __
- $c NLK188 $d 20140306 $b NLK111 $a Meditorial-20140225