Fabryho choroba je dědičné metabolické onemocnění ze skupiny lyzosomálních střádavých onemocnění na podkladě mutace genu pro enzym ?-galaktosidázu A, který je lokalizován na chromosomu X. Projevuje se hromaděním globotriaosylceramidu s následnou hypertrofickou kardiomyopatií, selháním ledvin, postižením periferního i centrálního nervového systému, kůže, očí i dalších orgánů. Diagnózu stanovíme na základě rodinné anamnézy, klinického obrazu, nízké aktivity enzymu ?-galaktosidázy v plazmě či leukocytech a potvrdíme ji molekulárněgenetickým vyšetřením. Diagnóza je však často stanovena pozdě, protože se na ni nemyslí. Existuje specifická enzym-substituční terapie, která spočívá v nitrožilní aplikaci chybějícího enzymu jedenkrát za dva týdny. Klinické studie prokázaly dobrý efekt, bylo-li s léčbou započato před rozvinutím ireverzibilního postižení.

Fabry disease is an inherited metabolic disorder from the group of lysosomal storage diseases based on mutation of the gene for the enzyme ?-galactosidase A, localized on the X chromosome. It causes excessive storage of globotriaosylceramide, leading to hypertrophic cardiomyopathy, renal failure, peripheral and central nervous system damage, as well as disorders of skin, eyes and other organs. The diagnosis is based on family history, clinical manifestation, low activity of ?-galactosidase in plasma or leucocytes and is confirmed by molecular genetic analysis. The diagnosis is frequently made too late, because it is not commonly considered. Over the last decade a specific treatment was developed, based on intravenous replacement of the missing enzyme every 2 weeks. Clinical studies showed good results on progression of the disease, if the treatment was initiated before the development of irreversible damage.

1 LF UK a VFN Praha 1 interní klinika nefrologie

1 LF UK a VFN Praha 2 interní klinika kardiologie a angiologie

Fabry disease

Literatura