Geneticky podmíněné hypercholesterolémie se projevují zvýšením sérové koncentrace cholesterolu od časného dětství. S tím je spojeno vysoké riziko předčasné klinické manifestace aterosklerózy v podobě ischemické kardiovaskulární příhody, která až v jedné třetině případů končí fatálně. Praktičtí lékaři mají ve vyhledávání postižených jedinců nezastupitelnou úlohu. Podobně jako v zahraničí, také v České republice probíhá pod záštitou České společnosti pro aterosklerózu iniciativa zaměřená na včasnou identifikaci osob s familiární hypercholesterolémií ohrožených infarktem myokardu a úmrtím v mladém věku. Jejím cílem je diagnostikovat onemocnění již v asymptomatickém stadiu mezi příbuznými pacientů a včasně zahájit hypolipidemickou intervenci. Tato iniciativa nazvaná MEDPED zahrnuje v České republice rozsáhlou síť center a specializovaných pracovišť zabývajících se diagnostikou a léčbou závažných dyslipidémií.

Genetic hypercholesterolemias are associated with elevation of serum cholesterol concentrations from early childhood. This leads to high risk of premature clinical manifestations of atherosclerosis including ischemic cardiovascular events that can be fatal in up to one third of cases. The role of general practitioners in searching for patients with the above affection is crucial. Initiative aimed at timely identification of people with familial hypercholesterolemia, who are at risk of myocardial infarction and death at early age, has been launched in the Czech Republic under the auspices of Czech Society for Atherosclerosis - similar to initiatives functioning abroad. The disorder should be diagnosed while still asymptomatic among relatives of patients and these people should be treated with hypolipidemics as soon as possible. This initiative called MEDPED includes broad network of centers and departments specialized in the evaluation and treatment of severe dyslipidemias across the Czech Republic.

3 interní gerontometabolická klinika LF UK a FN Hradec Králové

3 interní klinika 1 LF UK a VFN Praha

Genetická laboratoř Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno

Literatura