Hereditárna hemochromatóza je autozómovo recesívne dedičná choroba spojená so zvýšeným vstrebávaním železa v duodéne, ktoré vedie k ukladaniu prebytočného železa v orgánoch a tkanivách a k ich poškodeniu. Chorobu spôsobujú viaceré mutácie génu HFE uloženého na 6. chromozóme. V klinickom obraze je slabosť a únava, poškodenie pečene, diabetes mellitus, hyperpigmentácia kože, artropatia, kardiopatia a hypogonadizmus. V diagnostike sa využíva biochemické vyšetrenie (mierne zvýšenie aktivity aminotransferáz, sérová koncentrácia Fe nad 35 µmol/l a saturácia transferínu viac ako 45 %, feritinémia viac ako 1000 µg/l), biopsia pečene (vysoký obsah Fe v hepatocytoch), zobrazovacie metódy a metódy molekulovej genetiky (mutácia HFE-génu C282Y alebo H63D). Základnou liečbou sú venepunkcie, ktoré sú nenáročnou, lacnou a dobre tolerovanou metódou. Význam skríningu (aminotransferázy, Fe-S, saturácia transferínu) spočíva vo včasnom zachytení a liečbe hemochromatózy, ktorá v prípade včasného stanovenia diagnózy umožní postihnutému viesť normálny život.

Hereditary haemochromatosis is an inherited, autosomally recesive disease associated with excessive absorption of iron from duodenum and its deposition to the parenchyma of many organs and tissues leading to their disorders. The disease is caused by mutations of the HFE-gene localised in 6. chromosome. The clinical manifestation of haemochromatosis includes weakness, hepatopathy, diabetes, skin pigmentation, cardiopathy, arthropathy and hypogonadism. To prove the diagnosis, biochemical tests (mild elevation of aminotransferases, Fe serum level over 35 µmol/l, transferrin saturation over 45 % and ferritinemia over 1000 µmol/l), liver biopsy (high iron levels in hepatocytes), diagnostic imaging, and molecular genetic methods (HFE gene mutations C282Y and/or H63D) are used. The basic therapy by phlebotomies is inexpensive, effective and well tolerated. The aim of screening protocols (serum ALT, Fe, transferrin saturation) is to detect the disease in its early stages, as early treatment allows the patient to live a normal life.

Hereditary haemochromatosis