Zriedkavý kombinovaný defekt pocitu smädu a sekrécie vasopresínu (adipsický diabetes insipidus, ADI) je spojený so zvýšeným rizikom vzniku život ohrozujúcich epizód hypernatriémie a hyperosmolality plazmy. V tomto príspevku referujeme prípad 13-ročného chlapca s dysgenézou corpus callosum, ktorý bol prijatý na kliniku v horúci letný deň s príznakmi dehydratácie, celkovej slabosti, svalových kŕčov a miernym narušením vedomia. Pri prijatí sa zistila hypernatriémia (186 mmol/l) a hyperosmolalita plazmy (374 mOsm/kg), močová osmolalita bola 616 mOsm/kg. Počas pobytu na klinike pacient nikdy neudával pocit smädu. Bola indikovaná liečba desmopresínom s fixovaným denným príjmom vody, na tomto režime sa koncentrácie sodíka v sére stabilizovali pri hodnotách 148 a 152 mmol/l. Mechanizmy regulácie vodnej homeostázy sa hodnotili určovaním pomeru osmolality plazmy a moču. Bol vykonaný krátkodobý smädový test a test na šikmej ploche hlavou hore (head-up tilt tests) na hodnotenie sekrécie vazopresínu na osmotické a hemodynamické podnety prostredníctvom určovania koncentrácie kopeptínu v plazme. Získané výsledky poukazujú na stratu osmoregulácie pocitu smädu a sekrécie vazopresínu pri zachovanej odpovedi AVP na baroreceptorovú stimuláciu. Tá má byť zodpovedná za tvorbu koncentrovaného moču za podmienok signifikantnej kontrakcie cirkulujúceho objemu krvi.

Rare combined defect of disturbed thirst and vasopressin secretion is associated with increased risk of life threatening episodes of plasma hyperosmolality and hypernatremia. We report a case of adipsic diabetes insipidus associated with dysgenesis of corpus callosum. A 13-year old boy was admitted in a hot summer day complaining for dizziness, muscle cramps and overall weakness. Admission laboratory evaluation revealed serum sodium of 186 mmol/l, plasma osmolality 374 mOsm/kg and urine osmolality of 616 mOsm/kg. After rehydration treatment, he never complained of thirst. Desmopressin treatment was initiated with fixed oral water intake, and on this regimen his serum sodium concentrations stabilized at levels of 148 a 152 mmol/l. Regulation of water homeostasis was evaluated by measuring plasma and urine osmolality. Short-time water restriction and head-up tilt tests were performed to assess osmo- and baroregulated AVP secretion by means of plasma copeptin concentrations. Our findings were consistent with loss of osmoregulatory function of thirst and vasopressin secretion with intact AVP response to baroregulatory stimuli. This may be responsible for production of concentrated urine in the presence of significant volume contraction.

2 detská klinika Lekárska fakulta Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava Slovensko

Adipsic diabetes insipidus in a child with dysgenesis of corpus callosum