Mezi 106 pacienty s myelodysplastickým syndromem (MDS) typu 5q- syndromu jsme našli 11 nemocných, kteří odpovídali kritériím tohoto syndromu, ale měli vedle klonu s del(5q) navíc další nepříbuzný klon s trizomií 8. Šlo vždy o ženy. U deseti pacientek byl klon del(5q) větší než klon +8. Tyto pacientky dlouhodobě žijí a žádná netransformovala do akutní myeloidní leukemie (AML). Pouze jedna pacientka s dvojnásobně větším klonem +8 než del(5q) zemřela. Dvě z našich nemocných jsou úspěšně léčeny lenalidomidem, lékem s vysokým procentem účinnosti u 5q- syndromu. Domníváme se, že naše klinické pozorování nás opravňuje zařadit našich jedenáct nemocných se dvěma nepříbuznými klony 5q- a +8, jako podskupinu 5q- syndromu a očekávat u nich stejnou prognózu a podobný efekt léčby jako u typického 5q- syndromu. Současně je tato práce připomenutím, že při biklonalitě u MDS je nutno posuzovat velikost klonu s předpokladem, že větší klon bude ovlivňovat prognózu pacienta. U pacientů s klinickými a laboratorními příznaky 5q- syndromu a s nálezem trizomie 8 pod hranicí “cut off“ je indikované opakované cytogenetické vyšetření v delším časovém intervalu.

Among the 106 patients with myelodysplastic syndrome (MDS) of the type 5q minus syndrome, we found 11 patients who comply with the criteria of this syndrome. In addition to the del(5q) clone they were found to have the unrelated, independent trisomy 8 clone. All these patients were female. In ten patients, the del(5q) clone size was significantly larger than the +8 clone. The patients' survival is long and no patient transformed into AML. Only one patient died; her +8 clone size was twice that of her del(5q) clone. Two of our patients are successfully being treated with lenalidomide, a drug with high efficiency in 5q- syndrome. Based on the clinical observation of our patients with both unrelated clones del(5q) and +8, we believe we can consider these patients as the subgroup of the 5q- syndrome and to expect the same favorable prognosis and similar efficacy of treatment as in the typical 5q- syndrome. Moreover, our results should remind hematologists that, when dealing with biclonality in MDS, it is necessary to assess the clones' sizes, with the assumption that the larger clone will have a predominant effect on the prognosis. In patiens with clinical and laboratory symptoms of 5q- syndrome and trisomy 8 under “cut off value“ repeated cytogenetic examination is indicated.

1 interní klinika FN Plzeň

1 interní klinika klinika hematologie Všeobecná fakultní nemocnice 1 lékařská fakulta Univerzity Karlovy Praha

Centrum nádorové cytogenetiky ÚLBLD VFN Praha

Interní hematoonkologická klinika FN Brno

Oddělení klinické hematologie Masarykova Nemocnice Ústí nad Labem

OKH Nemocnice Jindřichův Hradec

OKH Nemocnice Karlovy Vary

OKH Nemocnice Kroměříž

Ústav hematologie a krevní transfuze Praha

Ústav lékařské genetiky FN Plzeň

Are we justified to classify patients with two unrelated clones with del(5q) and trisomy 8 as a subgroup of myelodysplastic syndrome of the type of 5q- syndrome?