Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) patrí do skupiny klonových ochorení hematopoetickej kmeňovej bunky a nesie črty myelodysplastického syndrómu (MDS) i myeloproliferatívnych neoplázii (MPN). Vyskytuje sa predovšetkým u starších osôb, prevažne u mužov, a v mnohých prípadoch transformuje do akútnej myeloblastovej leukémie (AML). Najčastejšie klinické príznaky CMML odrážajú hyperkatabolizmus, prítomnú bicytopéniu, (hepato)splenomegáliu a orgánovú infiltráciu monocytmi. V periférnej krvi je charakteristická absolútna monocytóza (> 1 x 109/l), ktorá pretrváva dlhšie ako 3 mesiace. Cytogenetické vyšetrenie potvrdzuje prítomnosť chromozómových aberácii až v 40 % prípadov, ktoré ale nie sú pre toto ochorenie špecifické. V poslednom období je venovaná veľká pozornosť mutácii TET2 génu – jej prognostický význam však nie je úplne objasnený. JAK2 (V617F) mutácia je prítomná najmä u myeloproliferatívnej varianty CMML (MP-CMML). Ochorenie má variabilný klinický obraz a veľmi zlú prognózu. Hoci existuje snaha o implementáciu poznatkov z molekulovej biológie CMML do stratégie liečby, jej výsledky sú stále neuspokojivé. Cieľom prehľadového článku je zhrnúť najnovšie poznatky o patogenéze ochorenia a vytvoriť návrh liečebného algoritmu.

Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a clonal disorder of hematopoietic stem cell characterized by features of a myelodysplastic syndrome (MDS) and a myeloproliferative neoplasm (MPN). It occurs mainly in older people, mostly in men, and often transforms into acute myeloid leukemia (AML). The most common symptoms of CMML reflect hypercatabolism, the present bicytopenia, (hepato)splenomegaly and organ infiltration with monocytes. It is characterized by absolute monocytosis (> 1 x 109/l) in the peripheral blood that persists longer than 3 months. Cytogenetic examination confirmed the presence of chromosomal aberrations in approximately 40% of cases, but they are not specific for this disease. Nowadays, significant attention is focused on the TET2 gene mutation – its prognostic significance is not fully understood. JAK2 (V617F) mutation is present mainly in myeloproliferative variant of MP-CMML. The disease has variable clinical course and a very poor prognosis. Although new information from molecular biology of CMML are implemented to the treatment strategy, the results are still unsatisfactory. The objective of this review is to summarize recent information about the disease pathogenesis and the proposal for a treatment algorithm.

Hemato onkologická klinika FN a LF UP v Olomouci

Chronic myelomonocytic leukemia – a review of present diagnostic and treatment options