Narůstající výskyt kardiovaskulárních onemocnění ukazuje na zásadní potřebu intenzivního výzkumu v oblasti prevence těchto onemocnění a screeningu vrozených kardiovaskulárních poruch a rizikových faktorů. Studie u dvojčat nabízí možnost zhodnotit vliv genetických faktorů a faktorů prostředí a také interakcí mezi nimi. U krevního tlaku a jeho složek, tuhosti cévní stěny a intimomediální šíře arteria carotis je dědičnost jen malá, ale tvorba karotického plátu a koronární ateroskleróza jsou silně geneticky podmíněné. Tyto nálezy podpořily důležitost identifikace specifických genetických faktorů a screeningu osob s vysokým rizikem v důsledku dědičnosti. Další studie by pak měly zhodnotit přínos případných screeningových programů. Významnou příležitostí v genetickém výzkumu jsou páry monozygotních dvojčat, z nichž jen jedno má určité onemocnění. Takový výzkum může pomoci zhodnotit význam určitých prenatálních a postnatálních (epigenetických, stochastických) faktorů prostředí ve vývoji daného onemocnění. Longitudinální studie dvojčat představují ideální model ke studiu epigenetického driftu uvnitř páru (např. DNA metylace, modifikace histonů) během času. V budoucnosti by tyto studie dvojčat mohly pomoci rozplést epigenetické změny spojené s kardiovaskulárními biomarkery rizika onemocnění, což by mohlo napomoci při identifikaci těch osob, které mají zvýšené riziko pro budoucí kardiovaskulární onemocnění. Jelikož ve většině studií dvojčat je zjišťován významný vliv specifických faktorů prostředí, je i nadále důležitý tradiční koncept deterministické úlohy modifikovatelných faktorů prostředí, jako je kouření, nezdravá strava nebo omezená fyzická aktivita.

The increasing burden of cardiovascular disorders highlights the crucial need to research efforts in the prevention and screening of heritable disorders or cardiovascular risk factors. Twin studies offer an opportunity to assess the influence of genetic and environmental factors and gene-environment interactions as well. Blood pressure and its components, arterial stiffness, carotid intima-media thickness were found to have a moderate heritability, whereas carotid plaque formation and coronary atherosclerosis seemed to be strongly genetically determinated. These findings so far underlined the importance of identification of the specific genetic factors and screening of high-risk individuals due to genetic transmission, therefore, further studies should investigate the benefits of a possible screening program. Beyond this „classical” model, monozygotic twin pairs discordant for a disease are important research opportunity since this method is able to assess the role of prenatal and postnatal environmental (epigenetic, stochastic) factors in the development of a disease. Longitudinal twin studies provide an ideal model to investigate the within-pair epigenetic drift (e.g., DNA methylation, histone modification) over time. In the future, these twin studies might unravel the underlying epigenetic changes associated with cardiovascular disease-risk biomarkers, which can help in the identification of those individuals who have higher risk for future cardiovascular disorders. Since in most twin studies a considerable role is found for unique environmental factors, the “traditional” concept of the deterministic role of individual-specific modifiable environmental factors, such as smoking, unhealthy nutrition or reduced physical activity, still remains important.

Department of Cardiology Military Hospital Budapest Hungary

Department of Radiology and Oncotherapy Semmelweis University Budapest Hungary

References provided by Crossref.org

Literatura