I když existují pouze omezené údaje o frekvenci výskytu vývojových malformací mozkové kůry, jedná se o významné příčiny mentální retardace, epilepsie a dalších neurologických postižení. Vzhledem k sofistikovaným neuroradiologickým metodám jsou detekovány častěji než dříve. I když jejich příčina není úplně známa, zdá se, že se jedná o odezvu mozku na genetické faktory a vliv prostředí. Je známo, že faktory prostředí mohou v těhotenství ovlivňovat migraci neuroblastů a rovněž je znám i genetický původ mnoha poruch neuronální migrace. Epilepsie, psychomotorická retardace a ložiskové neurologické postižení patří rovněž mezi významné klinické symptomy. Epileptické ataky mohou být lokalizované či generalizované. V našem případě se jednalo o dívku ve věku dvou let, která byla dle údajů rodiny léčena po dobu téměř jednoho roku s diagnózou multifokální epileptiformní anomálie. Postupně u ní docházelo k omezení hybnosti a ke konci již stěží udržela hlavu ve vzpřímené poloze. Často též trpěla záchvaty křečí a chyběla aktivní hybnost dolní poloviny těla. Byla nalezena bez známek života dopoledne se své posteli, přičemž byla nařízena pitva ke zjištění přesné příčiny smrti. Pitva byla provedena na pracovišti v Burse, Turecko, kdy při zevní prohlídce nebyly zjištěny žádné stopy násilí. Při vlastní pitvě bylo pozorováno ztenčení mozkových závitů v čelním a temenním laloku levé hemisféry, výrazné prohloubení mozkových rýh a celkově hypoplastický vzhled mozku. Histologickým vyšetřením byla zjištěna pneumonie, v mozkové tkáni mikrogyrální formace, narušená stratifikace kory, hypercelularita, změny stavby neuronálních struktur a balónové buňky při obrazu kortikální dysplazie. Bezprostřední příčina smrti u dítěte s kongenitální multifokální epileptiformní anomálií byla stanovena jako pneumonie. Naším cílem bylo prezentovat případ hypoplazie mozku, který je i s ohledem na literaturu v pitevním materiálu zřídka vídaným jevem.

Presented case was a 2–year-old baby girl who had been treated for nearly one year with the indication of multifocal epileptiform anomaly. She was found dead in her bed in morning hours, autopsy was planned after prosecutors investigation. On internal autopsy examination, shrinkage of gyral structures in the frontal, and parietal lobes of the left hemisphere, markedly enlarged sulci, and a hypoplastic appearance were noted. Histopathological examination revealed evidence of pneumonia, brain exposed microgyral formations, disordered cortical stratification, hypercellularity, dysmorphic neuronal structures, balloon cells with diagnosis of cortical dysplasia. Pneumonia was reported as a cause of death. We aimed to discuss in the light of the literature a case with cerebral hypoplasia which is rarely seen at forensic autopsies.

Council of Forensic Medicine of Turkey Bursa Morgue Department Bursa Turkey

Uludağ University Medical Faculty Forensic Medicine Department Bursa Turkey

Nekroptický případ hypoplázie/dysplázie mozku