Nonkompaktní kardiomyopatie je vzácné onemocnění projevující se srdečním selháním, kardioembolickými příhodami a závažnými arytmiemi. Echokardiografie je základní vyšetřovací metodou. Předkládáme kazuistiku osmiměsíčního sledování 65letého muže postiženého izolovanou formou nonkompaktní kardiomyopatie s projevy srdečního selhání a závažnými komorovými arytmiemi. Nonkompaktní kardiomyopatie (LVNC – left ventricular noncopaction) je relativně nový typ kardiomyopatie, která byla zařazena světovou zdravotnickou organizací v roce 1995 do skupiny neklasifikovaných kardiomyopatií (1). Dříve byla tato jednotka uváděna pod názvem perzistující intramyokardiální sinusoidy nebo spongiozní/spongioformní kardiomyopatie. Jedna z prvních zmínek o LVNC se objevuje v práci českých autorů z roku 1975 (2). Prevalence LVNC se dle jednotlivých studií pohybuje v rozmezích 0,014 až 0,05 % ve formě sporadické a familiární s častějším postižením u mužského pohlaví v 56 až 82 % (3, 4, 5). Genetická podstata onemocnění je trvalým předmětem výzkumu. Dle studie na 34 pacientech z r. 2000 byl familiární výskyt popsán u 18 % pacientů (4). Dosud byla prokázána převážně autozomálně dominantní, na chromozomu X vázaná a mitochondriální dědičnost. Prognóza uvedeného onemocnění je velmi závažná. Podle práce se souborem 17 pacientů M. Rittera et al. z r. 1997 je uváděna 59% úmrtnost nebo nutnost srdeční transplantace do šesti let od stanovení diagnózy (5). Patologicko anatomicky je LVNC charakterizována výraznou trabekulizací svaloviny komory s hlubokými recesy, komunikujícími se srdeční dutinou (3). Poprvé byla popsána ve spojení s jinými vrozenými anomáliemi, např. u obstrukcí výtokového traktu komor a u skupiny cyanotických vrozených srdečních vad, jež vedou ke zbytnění trabekul při tlakovém přetížení (2, 5). V případě nepřítomnosti výše uvedených patologických stavů se jedná o izolovanou formu nonkompaktní kardiomyopatie (IVNC – isolated ventricular noncompaction) (3). V klinickém obraze se IVNC projevuje převážně srdečním selháním, poruchami srdečního rytmu a kardioembolickými příhodami (3, 5). Etiopatogeneze IVNC je vysvětlována zástavou embryogeneze endokardu a myokardu mezi 5.–8. týdnem intrauterinního vývoje plodu. U zdravého srdce dochází v tomto období k zániku intramyokardiálních sinusoid a jejich přetvoření na kapiláry (5). Patogeneze dilatace a dysfunkce komory, stejně jako intramyokardiální fibrózy, prokazované v histologických vzorcích, je vysvětlována právě poruchou perfuze myokardu při patologickém kapilárním zásobení (6, 7). Metodou volby v diagnostice tohoto, i v kardiologii vzácného onemocnění, zůstává transthorakální echokardiografie, jejíž limitací může být možnost záměny za jiné myokardiální afekce, a to zejména za hypertrofickou kardiomyopatii (7).

Noncompaction of the ventricular myocardium is a rare disease manifested by heart failure, cardioembolic events and severe arrhythmias. Echocardiography is the examination method of choice. The case report presents a 8-month follow-up of a 65-year-old male suffering from an isolated form of noncompaction cardiomyopathy with heart failure and severe ventricular arrhythmia. Introduction: Left ventricular noncompaction (LVNC) is a relatively new type of cardiomyopathy, listed among unclassified cardiomyopathies by the World Health Organization in 1995 (1). This entity was previously described as persistent intramyocardial sinusoids. One of the first mentions of LVNC is a 1975 study by Czech authors (2). The prevalence of LVNC varies in individual studies, ranging from 0.014 % to 0.05 % in sporadic and familial forms, with a male predominance of 56 % to 82 % (3, 4, 5). The genetic basis of the disease is still a matter of research. A 2000 study of 34 patients showed an 18 % familial incidence (4). So far, the autosomal dominant X-linked and mitochondrial pattern of inheritance has been confirmed in the disease. The prognosis is rather poor. In a 1997 study of 17 patients, M. Ritter et al. reported 59 % death rate or need for heart transplantation within six years of diagnosis (5). From a pathological-anatomical point of view, LVNC is characterized by prominent myocardial trabeculation, with deep recesses communicating with the heart cavity (3). It was first reported in association with other congenital anomalies, such as ventricular outflow tract obstruction, and in a group of cyanotic congenital heart defects leading to pressure overload trabecular hypertrophy (2, 5). In the absence of the above pathological conditions, isolated ventricular noncompaction (IVNC) is present (3). Clinically, IVNC is mainly manifested by congestive heart failure, arrhythmias and cardioembolic events (3, 5). The etiopathogenesis of IVNC is explained by an arrest in the embryogenesis of the endocardium and myocardium between weeks 5 and 8 of intrauterine fetal life. This is when in healthy hearts, the intramyocardial sinusoids are reduced to capillaries [5]. The pathogenesis of ventricular dilatation and dysfunction, as well as of intramyocardial fibrosis as seen in histological samples, is explained by impaired myocardial perfusion in pathological capillary supply (6, 7). The method of choice in the diagnosis of this, rare disease is echocardiography. However, its use is limited by the fact that the disease may be mistaken for other myocardial disorders, especially hypertrophic cardiomyopathy (7).

Interní klinika FN Ostrava Poruba

Kardiovaskulární oddělení FN Ostrava Poruba

Oddělení klinické genetiky FN Ostrava Poruba

Noncompaction cardiomyopathy – a rare cause of heart failure

Literatura