Cirhóza je konečné stadium chronického onemocnění jater. Vysoká morbidita a mortalita souvisejí zejména s komplikacemi vyplývajícími z portální hypertenze. Remodelace fibrotické tkáně prostřednictvím matrixových metaloproteináz (MMP) je permanentní proces, který u pacientů s cirhózou vede k cirhotické přestavbě. Cílem studie bylo posoudit význam funkčních variant genů pro metalproteinázy MMP‑1 a MMP‑7 u pacientů s cirhózou a posoudit jejich souvislost s portální hypertenzí. Pa­cienti a metody: 179 pacientů s jaterní cirhózou (střední věk 55,2 ? 11,6 let) bylo vyšetřeno na přítomnost funkčních variant genů pro MMP‑1 (-A; rs1799750) a MMP‑7 (G/A; rs17884789). U všech pacientů bylo provedeno měření gradientu tlaku v jaterních žilách, laboratorní a ultrazvukové vyšetření. Pro porovnání frekvence výskytu alel s pacienty s cirhózou zařazenými do studie byla pro zdravou populaci použita data z odborné literatury. Výsledky: Frekvence výskytu genotypů rs1799750 (1G‑1G 25 %, 1G‑2G 56 %, 2G‑2G 22 %) u pacientů s cirhózou jater a u zdravé populace se neliší (p > 0,05). V případě genu pro MMP‑7, byl u našich pa­cientů pro variantu rs17884789 zjištěn jeden genotyp (wild typ GG). Nebyla zjištěna souvislost mezi frekvencí výskytu zkoumaných genotypů a závažností portální hypertenze nebo hodnotou Child‑Pughova nebo MELD skóre. Závěr: Funkční varianty MMP‑1 a MMP‑7 nemají souvislost s portální hypertenzí u pacientů s cirhózou jater. Klíčová slova: cirhóza – fibróza – genetický polymorfizmus – matrixová metaloproteináza 1 – matrixová metaloproteináza 7 –hypertenze – portální Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů Doručeno: 11. 2. 2015 Přijato: 16. 3. 2015

Cirrhosis is a final stage of chronic liver disease. High morbidity and mortality are mostly related to complications of portal hypertension. Remodelling of liver fibrotic tissue by matrix metalloproteinases (MMPs) is a permanent process leading to cirrhotic scar formation. The aim was to study the significance of functional metalloproteinase MMP‑1 and MMP‑7 gene variants in cirrhotic patients and their relationship to portal hypertension. Patients and Methods: 179 patients with liver cirrhosis (mean age 55.2 ? 11.6 years) were examined for functional variants of MMP‑1 (-A; rs1799750) and MMP‑7 (G/A; rs17884789) genes. Measurement of hepatic venous pressure gradient, laboratory and ultrasound examination were performed in all patients. Literary data from a healthy population were used for comparison of allele frequencies with our cirrhotic patients. Results: The frequency of rs1799750 (1G‑1G 25%, 1G‑2G 56%, 2G‑2G 22%) genotypes in cirrhotic patients does not differ from the healthy population (p > 0.05). In MMP‑7 gene, one genotype (wild type GG) was found in our patients uniformly for rs17884789 variant. No relationship was found between the frequency of examined genotypes and either the severity of portal hypertension or Child‑Pugh or MELD score. Conclusions: Functional variants of MMP‑1 and MMP‑7 have no relationship to portal hypertension in liver cirrhosis.

4th Department of Internal Medicine 1st Faculty of Medicine Charles University Prague

Department of Internal Medicine Central Military Hospital Prague

Institute of Clinical Biochemistry and Laboratory Diagnostics 1st Faculty of Medicine Charles University Prague

Funkční varianty genů pro metaloproteinázy MMP‑1 a MMP‑7 nesouvisejí se závažností portální hypertenze u pacientů s cirhózou

Citace poskytuje Crossref.org