Genetické testování pro dědičný syndrom nádorů prsu a ovarií se provádí po konzultaci s lékařským genetikem a po zvážení osobní i rodinné anamnézy, dle určitých konsenzuálních kritérií, která odrážejí současný stav znalostí. Poslední doporučení schválená výbory České onkologické společnosti a Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP byla publikována v supplementu Klinické onkologie 2009, ročník 22. Update těchto kritérií je nutný vzhledem k novým skutečnostem týkajícím se především nádorů vaječníků, kdy je nosičství mutace v genech BRCA1/2 také indikací k léčbě PARP inhibitory. Dalším faktorem je i přítomnost některých jiných malignit v rodině, jako jsou opakovaná onemocnění nádory prostaty nebo slinivky. Cílem je zvýšit záchyt mutací v rodinách, rozšířit prevenci a dále zajistit důležité údaje pro cílenou nádorovou léčbu.

Genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer syndrome is indicated by a genetic counselor on the basis of personal and family history evaluation, with regards to consensual criteria, reflecting the current knowledge. The latest recommendation accepted by Czech Oncology Society and Society of Medical Genetics was published in the supplement 22 to the Journal of Clinical Oncology in 2009. Since the availability of PARP inhibitors for treatment of ovarian cancer in BRCA1/2 mutation carriers, an update of these guidelines is urgently needed. Another reason is a higher incidence of other malignancies in high-risk families, such as prostate or pancreatic cancer. The goal is to refine the detection of mutations in selected families, to improve preventive care and collect data necessary for targeted cancer treatment. Keywords: hereditary breast and ovarian cancer syndrome – genetic testing – genetic counseling The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE recommendation for biomedical papers. Submitted: 25. 8. 2015 Accepted: 20. 10. 2015

Klinika komplexní onkologické péče Masarykův onkologický ústav Brno

Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů Masarykův onkologický ústav Brno

Recommended extension of indication criteria for genetic testing of BRCA1 and BRCA2 mutations in hereditary breast and ovarian cancer syndrome

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc15039995

003      

CZ-PrNML

005      

20181115070941.0

007      

ta

008      

151230s2016 xr f 000 0|cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Foretová, Lenka, $u Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno $d 1957- $7 nlk20000084855

245    10

$a Doporučení rozšíření indikačních kriterií ke genetickému testování mutací v genech BRCA1 a BRCA2 u hereditárního syndromu nádorů prsu a ovarií / $c Foretová L., Macháčková E., Palácová M., Navrátilová M., Svoboda M., Petráková K.

246    31

$a Recommended extension of indication criteria for genetic testing of BRCA1 and BRCA2 mutations in hereditary breast and ovarian cancer syndrome

520    3_

$a Genetické testování pro dědičný syndrom nádorů prsu a ovarií se provádí po konzultaci s lékařským genetikem a po zvážení osobní i rodinné anamnézy, dle určitých konsenzuálních kritérií, která odrážejí současný stav znalostí. Poslední doporučení schválená výbory České onkologické společnosti a Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP byla publikována v supplementu Klinické onkologie 2009, ročník 22. Update těchto kritérií je nutný vzhledem k novým skutečnostem týkajícím se především nádorů vaječníků, kdy je nosičství mutace v genech BRCA1/2 také indikací k léčbě PARP inhibitory. Dalším faktorem je i přítomnost některých jiných malignit v rodině, jako jsou opakovaná onemocnění nádory prostaty nebo slinivky. Cílem je zvýšit záchyt mutací v rodinách, rozšířit prevenci a dále zajistit důležité údaje pro cílenou nádorovou léčbu.

520    9_

$a Genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer syndrome is indicated by a genetic counselor on the basis of personal and family history evaluation, with regards to consensual criteria, reflecting the current knowledge. The latest recommendation accepted by Czech Oncology Society and Society of Medical Genetics was published in the supplement 22 to the Journal of Clinical Oncology in 2009. Since the availability of PARP inhibitors for treatment of ovarian cancer in BRCA1/2 mutation carriers, an update of these guidelines is urgently needed. Another reason is a higher incidence of other malignancies in high-risk families, such as prostate or pancreatic cancer. The goal is to refine the detection of mutations in selected families, to improve preventive care and collect data necessary for targeted cancer treatment. Keywords: hereditary breast and ovarian cancer syndrome – genetic testing – genetic counseling The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE recommendation for biomedical papers. Submitted: 25. 8. 2015 Accepted: 20. 10. 2015

650    _2

$a lidé $7 D006801

650    _2

$a ženské pohlaví $7 D005260

650    12

$a dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků $x genetika $x prevence a kontrola $7 D061325

650    12

$a genetické testování $x využití $7 D005820

650    _2

$a genetické poradenství $x organizace a řízení $7 D005817

650    _2

$a geny BRCA1 $7 D019398

650    _2

$a geny BRCA2 $7 D024522

650    _2

$a zárodečné mutace $7 D018095

650    12

$a výběr pacientů $7 D018579

650    _2

$a hodnocení rizik $7 D018570

653    00

$a hereditární syndrom nádorů prsu a ovarií

655    _2

$a přehledy $7 D016454

700    1_

$a Macháčková, Eva $u Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0082043

700    1_

$a Palácová, Markéta $u Klinika komplexní onkologické péče, Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0088088

700    1_

$a Navrátilová, Marie $u Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0079497

700    1_

$a Svoboda, Miroslav $u Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno; Klinika komplexní onkologické péče, Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0128960

700    1_

$a Petráková, Katarína $u Klinika komplexní onkologické péče, Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0098477

773    0_

$w MED00011030 $t Klinická onkologie $x 0862-495X $g Roč. 29, Supplementum 1 (2016), s. S9-S13

773    0_

$t Hereditární nádorová onemocnění IV. $g (2016), s. S9-S13 $w MED00196447

856    41

$u https://www.prolekare.cz/casopisy/klinicka-onkologie/2016-supplementum-1/doporuceni-rozsireni-indikacnich-kriterii-ke-genetickemu-testovani-mutaci-v-genech-brca1-a-brca2-u-hereditarniho-syndromu-nadoru-prsu-a-ovarii-56895 $y plný text volně dostupný

910    __

$a ABA008 $b B 1665 $c 656 $y 4 $z 0

990    __

$a 20151230 $b ABA008

991    __

$a 20181115071029 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 1102054 $s 923222

BAS    __

$a 3

BAS    __

$a PreBMC

BMC    __

$a 2016 $b 29 $c Supplementum 1 $d S9-S13 $i 0862-495X $m Klinická onkologie $x MED00011030 $y 78939

BMC    __

$a 2016 $d S9-S13 $m Hereditární nádorová onemocnění IV. $x MED00196447

LZP    __

$c NLK188 $d 20160224 $b NLK118 $a Meditorial-20151230