Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Progresivní familiární intrahepatální cholestáza 2. typu – soubor dětských pacientů sledovaných na Pediatrické klinice 2. LF UK a FN v Motole, Praha [Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 – paediatric patients followed at the Paediatric Clinic of the 2nd Medical Faculty, University Hospital Motol, Prague]

Kotalová R., Sticová E., Jirsa M.

. 2015 ; 69 (6) : 547-553.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc15040375

Progresivní familiární intrahepatální cholestáza 2. typu je autozomálně recesivně dědičná cholestáza podmíněná defektem ATP dependentní pumpy žlučových kyselin BSEP. V práci jsou uvedeny kazuistiky a souborná data šesti dětí s tímto onemocněním diagnostikovaných v ČR v letech 2005–2015, vč. výsledků jejich molekulárně genetických analýz, kterými bylo nalezeno sedm nových mutací v genu ABCB11.

Summary: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 is an autosomal recessive cholestatic liver disease caused by a deficiency in canalicular ATP-dependent bile salt export pump BSEP. We present case reports and collected data of six Czech patients suffering from this disease, diagnosed between 2005 and 2015, in whom seven new mutations in ABCB11 were revealed by molecular analysis. Key words: progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 - BSEP – ursodeoxycholic acid – pruritus – liver transplantation The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE „uniform requirements“ for biomedical papers. Submitted: 20. 11. 2015 Accepted: 27. 11. 2015

Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 – paediatric patients followed at the Paediatric Clinic of the 2nd Medical Faculty, University Hospital Motol, Prague

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc15040375
003      
CZ-PrNML
005      
20160205085004.0
007      
ta
008      
160105s2015 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.14735/amgh2015547 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b dut
044    __
$a xr
100    1_
$a Kotalová, Radana, $u Pediatrická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha $d 1957- $7 skuk0003503
245    10
$a Progresivní familiární intrahepatální cholestáza 2. typu – soubor dětských pacientů sledovaných na Pediatrické klinice 2. LF UK a FN v Motole, Praha / $c Kotalová R., Sticová E., Jirsa M.
246    31
$a Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 – paediatric patients followed at the Paediatric Clinic of the 2nd Medical Faculty, University Hospital Motol, Prague
520    3_
$a Progresivní familiární intrahepatální cholestáza 2. typu je autozomálně recesivně dědičná cholestáza podmíněná defektem ATP dependentní pumpy žlučových kyselin BSEP. V práci jsou uvedeny kazuistiky a souborná data šesti dětí s tímto onemocněním diagnostikovaných v ČR v letech 2005–2015, vč. výsledků jejich molekulárně genetických analýz, kterými bylo nalezeno sedm nových mutací v genu ABCB11.
520    9_
$a Summary: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 is an autosomal recessive cholestatic liver disease caused by a deficiency in canalicular ATP-dependent bile salt export pump BSEP. We present case reports and collected data of six Czech patients suffering from this disease, diagnosed between 2005 and 2015, in whom seven new mutations in ABCB11 were revealed by molecular analysis. Key words: progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 - BSEP – ursodeoxycholic acid – pruritus – liver transplantation The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE „uniform requirements“ for biomedical papers. Submitted: 20. 11. 2015 Accepted: 27. 11. 2015
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a kojenec $7 D007223
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a předškolní dítě $7 D002675
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a novorozenec $7 D007231
650    12
$a intrahepatální cholestáza $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D002780
650    _2
$a transplantace jater $7 D016031
650    _2
$a kyselina ursodeoxycholová $x terapeutické užití $7 D014580
650    _2
$a ABC transportéry $x analýza $x genetika $x metabolismus $7 D018528
650    _2
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a mutační analýza DNA $7 D004252
650    _2
$a transportní proteiny $x analýza $7 D002352
650    _2
$a membránové glykoproteiny $x analýza $7 D008562
650    _2
$a imunohistochemie $7 D007150
650    _2
$a hepatocelulární karcinom $x diagnóza $x komplikace $7 D006528
650    _2
$a pruritus $x etiologie $x farmakoterapie $7 D011537
653    00
$a BSEP
653    00
$a ABCB1
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Sticová, Eva $u Pracoviště klinické a transplantační patologie, Transplantcentrum, IKEM, Praha $7 xx0108073
700    1_
$a Jirsa, Milan, $u Laboratoř experimentální hepatologie, Centrum experimentální medicíny, IKEM, Praha $d 1959- $7 xx0068937
773    0_
$w MED00173896 $t Gastroenterologie a hepatologie $x 1804-7874 $g Roč. 69, č. 6 (2015), s. 547-553
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-gastro/2015-6-3/progresivni-familiarni-intrahepatalni-cholestaza-2-typu-soubor-detskych-pacientu-sledovanych-na-pediatricke-klinice-2-lf-uk-a-fn-v-motole-praha-56938 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b B 222 $c 279 $y 4 $z 0
990    __
$a 20160105 $b ABA008
991    __
$a 20160205085137 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1103388 $s 923602
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2015 $b 69 $c 6 $d 547-553 $i 1804-7874 $m Gastroenterologie a hepatologie $x MED00173896 $y 98487
LZP    __
$c NLK188 $d 20160205 $b NLK118 $a Meditorial-20160105

Najít záznam

Citační ukazatele

Pouze přihlášení uživatelé

Možnosti archivace