Pro arthrogryposis multiplex congenita jsou typické kongenitální kontraktury končetin s chybným vývojem svalů, které chybí nebo jsou atrofické. Jedná se o vzácné systémové onemocnění s frekvencí výskytu podle typu postižení 1 : 3000 až 1 : 10 000 živě narozených. Vrozené kontraktury jsou zařazeny do 3 skupin podle přidružených systémových anomálií. Nejčastěji se vyskytuje amyoplazie – klasická artrogrypóza a distální artrogrypóza, které patří do 1. skupiny. Distální artrogrypóza je charakterizovaná především kontrakturami periferie – rukou a nohou, někdy kolenních kloubů a rozlišuje se 6 typů podle klinického nálezu. Autozomálně dominantní dědičnost byla prokázána především u distální artrogrypózy typu I. Amyoplazie se od spinálních degenerativních onemocnění odlišuje 3 znaky: 1. neprogreduje po narození, 2. čití není porušeno, 3. inteligence je normální. Závažnost neurogenního nebo myogenního postižení je verifikována elektromyografickým vyšetřením. V léčení pacientů s artrogrypózou sledujeme dva základní cíle – snahu o dosažení chůze a dosažení jisté sebeobsluhy v rámci denních aktivit. Operační léčení kontraktur dolních končetin je indikováno již v 1. roce života – repozice luxace kyčelního kloubu, řešení flekčních kontraktur kolenního kloubu, subluxace nebo luxace kolenního kloubu, rigidního pes equinovarus nebo eventuálně vertikálního talu. Operační léčení kontraktur horních končetin je indikováno okolo 4. roku věku, kdy je dítě již schopno jisté spolupráce. Prvním cílem je dosažení pasivní flexe loketního kloubu při extenčních kontrakturách. Aktivní flexi je možné u některých pacientů zlepšit pomocí svalových transpozic. Výsledek terapie závisí na závažnosti vrozených kontraktur, na včasnosti a komplexnosti terapie, na čemž spolupracuje ortoped, fyzioterapeut a při výskytu přidružených vrozených vad i další odborníci. Dobře spolupracující rodiče jsou jednou z hlavních podmínek úspěšnosti terapie.

Arthrogryposis multiplex congenita is a disease involving multiple joint contractures with deficient musculature. Arthrogryposis is a rare disorder that occurs in about 1 in 3000 to 1 in 10000 live births. Congenital contractures are divided into three groups according to associated system anomalies. The most common type of arthrogryposis (group 1) is termed amyoplasia or classic arthrogryposis. Distal arthrogryposis is characterized by restriction of motion of the distal joints of the hand, feet and sometimes the knees and has been classified into six types. Autosomal dominant transmission has been noted especially in type I distal arthrogryposis. Amyoplasia differs from spinal degenerative diseases by 3 symptoms: 1. it does not deteriorate after the birth, 2 sensation is not affected, 3 intelligence is normal. The severity of the neurogenic or myogenic disability is determined by electromyography examination. In most patients with arthrogryposis the two major goals of treatment are independent ambulation and independent function of the upper extremities for activities of daily living. The surgical treatment of contractures of the lower extremities is indicated in the first year of life – reduction of dislocated hips, flexion contractures of the knee, hyperextension and dislocation of the knee, rigid equinovarus deformity or talus verticalis. The surgical treatment of contractures of the upper extremities is indicated around four years of life – the first goal is to achieve passive elbow flexion. Procedures to achieve active elbow flexion – muscles transfer may be indicated. The result of the therapy depends on the severity congenital contractures, timeliness and comprehensiveness therapy, which involved an orthopaedic surgeon, a physical therapist. In the presence of other associated congenital defects also by other specialists. Adequate involvement of parents is a necessary condition for a successful treatment.

Klinika dětské a dospělé ortopedie a traumatologie 2 LF UK a FNM Praha

Congenital multiple arthrogryposis

Literatura