Mukopolysacharidózy (MPS) jsou lyzosomální střádavá onemocnění způsobená nedostatečnou aktivitou některého z lyzosomálních hydrolytických enzymů podílejících se na postupné degradaci glykosaminoglykanů (původně mukopolysacharidů). Mají řadu společných rysů, jednotlivé typy se však vzájemně odlišují. Klinické projevy onemocnění se vyvíjejí postupně a jsou závislé na typu MPS i na její tíži. Patří mezi ně hepatomegalie/splenomegalie, pupeční a/nebo tříselná kýla, kraniofaciální dysmorfie ve smyslu hrubých rysů obličeje, opakované infekty horních cest dýchacích, záněty středouší, poruchy sluchu, chlopenní vady či kombinované plicní postižení. Konstantní je kostní postižení s poruchou růstu, s deformitami páteře a s charakteristickým rentgenovým nálezem dysostosis multiplex. Variabilní je kognitivní postižení. Výraznou změnu v prognóze pacientů s MPS přineslo zavedení enzymové substituční terapie ((enzyme replacement therapy, ERT). Tato léčba zmírňuje viscerální postižení a zlepšuje kvalitu života pacientů, neovlivňuje však postižení CNS. Pro maximální účinek enzymové substituční terapie je důležitá časná diagnostika a časné zahájení léčby.

Mucopolysaccharidoses (MPS) are lysosomal storage disorders caused by low activity of some of lysosomal hydrolytic enzymes degrading the glycosaminoglycans (originally mucopolysaccharides). All forms of the disease share a lot of common features, although particular MPS types differ one from each other. Clinical signs evolve gradually and depend on the MPS type and its severity. They include hepato-/splenomegaly, umbilical and/or inguinal hernia, craniofacial dysmorphy with coarse facial features, recurrent upper respiratory tract infections, middle ear infections, hearing disorder, cardiac valve involvement or combined pulmonary involvement. Bone involvement with short stature, backbone deformities and characteristic X-ray changes outlined as dysostosis multiplex are constant features. Cognitive impairment is variable. The enzyme replacement therapy (ERT) has brought a significant change to the prognosis of patients with MPS. It improves the visceral involvement together with the patients‘ quality of life. It has no effect upon CNS impairment. The early diagnosis and therapy introduction is essential for its maximal benefit.

Klinika dětského a dorostového lékařství 1 LF UK a VFN Praha

Enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidoses

Literatura