Úvod: Myasténia gravis asociovaná s tymómom (MGAT) sa od ostatných foriem MG líši najmä kombinovaným uplatňovaním intratýmusových (týmus, tymóm) a extratýmusových autoimunitných mechanizmov v imunopatogenéze. Ciele: Prezentujeme retrospektívnu longitudinálnu štúdiu súboru 123 pacientov s MGAT evidovaných v slovenskom Centre pre neuromuskulárne ochorenia v rokoch 1978–2015. Cieľom práce bola analýza epidemiologických a klinických údajov, laboratórnych nálezov a faktorov ovplyvňujúcich prognózu MGAT. Materiál a metodika: Metódou štúdia bol rozbor údajov a nálezov zdravotnej dokumentácie pacientov s MGAT. Zisťovali sme vek pri vzniku ochorenia, pohlavie, výskyt autoprotilátok proti acetylcholinovom receptore (AChR) a MuSK, typ klinickej symptomatológie. Hodnotili sme použité terapeutické postupy, klinický stav pri poslednej kontrole a prognózu pacientov s MGAT. Výsledky: V súbore 2 074 pacientov s MG sme zistili MGAT u 123 pacientov (5,9 %), 46 mužov a 77 žien. Medián veku pri vzniku ochorenia bol 51 rokov. Všetci pacienti, okrem jedného, mali AChR séropozitívnu MG. U 78 pacientov (63,4 %) sme imunoterapiou a chirurgickou liečbou dosiahli remisiu alebo výrazné zlepšenie. Najlepšie výsledky sme dosiahli u pacientov s včasne diagnostikovanou MGAT. V posledných 20 rokoch MG nebola priamou príčinou úmrtia ani u jedného pacienta. Benígny tymóm malo 91 pacientov a malígny 32. Šiesti pacienti s malígnym tymómom exitovali na jeho disemináciu, štyria z nich mali MG v remisii. Záver: MGAT sme zistili u 5,9 % z 2 074 pacientov. MGAT je AChR séropozitívna. Prognózu MGAT determinuje závažnosť MG a biologické vlastnosti tymómu. Pre priaznivú prognózu sú rozhodujúce včasné určenie diagnózy MGAT a adekvátna liečba MG a tymómu.

Introduction: Thymoma-associated myasthenia gravis (TAMG) differs from other forms of MG mainly by combined presence of intrathymic (thymus, thymoma) and extrathymic autoimmune mechanisms in their immunopathogenesis. Aims: We present a retrospective longitudinal study of 123 patients with TAMG registered in the Slovak Centre for Neuromuscular Diseases between 1978 and 2015. The aim of the study was to analyse epidemiological and clinical data, laboratory findings and factors affecting prognosis of TAMG. Material and methods: We analysed data from medical records of patients with TAMG. We examined the age at disease onset, gender, presence of autoantibodies against AChRs and MuSK and type of clinical symptomatology. We evaluated therapies used, clinical status at the last examination and prognosis of TAMG patients. Results: Out of 2,074 MG patients, we found TAMG in 123 patients (5.9%), 46 men and 77 women. Median age at disease onset was 51 years. All patients, except one, had AChR seropositive MG. In 78 patients (63.4%) remission or significant improvement by immunotherapy and surgical treatment was achieved. The best results were obtained in patients with early TAMG diagnosis. MG has not been the primary cause of death in any patient for the last 20 years. 91 patients had benign and 32 malignant thymoma. Six patients with malignant thymoma died following thymoma dissemination, four of these had MG in remission. Conclusion: TAMG was found in 5.9 % of 2,074 patients. TAMG is AChR-seropositive. Both, MG severity and biological characteristics of thymoma, determine TAMG prognosis. Early diagnosis and optimal treatment of TAMG are crucial for favourable prognosis.

3 chirurgická klinika LF UK a UN Milosrdní bratia Bratislava

Centrum pre neuromuskulárne ochorenia Neurologická klinika SZU a UN Bratislava

Epidemiologický ústav LF UK Bratislava

Myasthenia gravis associated with thymoma – a cohort of patients in the Slovak Republic (1978–2015)