Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek (ADPKD) je genetické ochorenie s vysokou incidenciou, ktoré patrí medzi najčastejšie príčiny renálneho zlyhania. Napriek intenzívnemu vývoju nových liečebných možností zostáva dialýza a transplantácia obličky jedinou efektívnou liečbou konečného štádia ochorenia. V súčasnosti však nastal výrazný progres v pochopení molekulovej patogenézy vzniku ochorenia, a to odhalením úlohy primárneho cília. Zmena dĺžky primárneho cília je spojená s mnohými patologickými procesmi súvisiacimi so vznikom a progresiou ADPKD. Súčasné štúdie jednoznačne potvrdili, že obnovením dĺžky primárneho cília farmakologickou reguláciou možno dosiahnuť zastavenie cystického rastu, prevenciu vzniku fibrózy a zlepšenie funkcie obličiek. Otvára sa tak nová éra tzv. „cilioterapie“, ktorá predstavuje sľubný cieľ pre vývoj nových liečebných možností nielen pre ADPKD, ale aj pre celý rad iných ciliopatií.

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a genetic disease with high incidence, which is among the most common cause of renal failure. Despite the intensive development of new treatment options, dialysis and transplantation of kidney remain the only effective treatment of end-stage renal disease. Currently, however, there was significant progress in understanding the molecular pathogenesis of the disease and its discovery of the role of the primary cilium. The change of length of the primary cilium is associated with many pathological processes related to the development and progression of ADPKD. Recent studies have unequivocally confirmed that the resumption of the primary cilium length by the pharmacological regulation can be achieved the stopping the cystic growth, prevention of fibrosis and improved of the kidney function. Its open a new era so called „ciliotherapy“ , which represents a promising target for the development of new therapeutic option not only for ADPKD, but for a number of other ciliopathies.

2 detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava

Ciliotherapy – a new approach for the treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

Literatura