Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou heterogenní skupinou onemocnění centrálního motoneuronu charakterizované bilaterální progredující spasticitou a slabostí dolních končetin. Klinické příznaky nemoci jsou způsobeny postupnou degenerací axonů kortikospinální dráhy a zadních provazců míšních. HSP se manifestuje poruchou chůze, kterou zaznamená buď sám pacient nebo si zhoršené chůze povšimne jeho okolí. Subjektivně může pacient pociťovat ztuhlost dolních končetin nebo také udává křeče svalů. Nástup onemocnění bývá pozvolný a nenápadný, symptomy se mohou začít projevovat v kterémkoli věku od předškolního dětství až do pozdních dekád života. Příčinou onemocnění je vrozená genová porucha/mutace některého z více než 50 genů popsaných u HSP. U největšího procenta pacientů jsou příčinou mutace genu SPAST (SPG4). V současnosti dostupná léčba je pouze symptomatická. Onemocnění je uváděno též pod názvem spastická paraplegie nebo onemocnění Strümpell-Lorrain.

Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a heterogeneous group of central motor neuron disorders characterized by bilateral progressive spasticity and weakness of the lower limbs. The clinical features are caused by progressive axonal degeneration of the corticospinal tract and dorsal columns. Typical clinical symptoms are progressive gait impairment and spasticity of the lower limbs. Clinical symptoms can manifest at any age (from preschool to the elderly), symptoms onset can be very slow. HSP is caused by a pathogenic genetic variant/ mutation in one of more than 50 genes described with HSP. For the majority of patients, the causal mutation is localised in the SPAST gene (SPG4). The available treatment is only symptomatological. The disease is also known as Strümpell-Lorrain disease.

Centrum lékařské genetiky a fetální medicíny GENNET Praha

DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2 LF UK a FN Motol Praha

Neurologická klinika 2 LF UK a FN Motol Praha

Hereditary spastic paraplegias: clinical and genetic aspects

Literatura

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc17003071

003      

CZ-PrNML

005      

20170321150750.0

007      

ta

008      

170117s2016 xr f 000 0|cze||

009      

AR

024    7_

$a 10.36290/neu.2016.079 $2 doi

040    __

$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Uhrová Mészárosová, Anna, $7 xx0211953 $u DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

245    10

$a Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty / $c RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., prof.MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.

246    31

$a Hereditary spastic paraplegias: clinical and genetic aspects

504    __

$a Literatura

520    3_

$a Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou heterogenní skupinou onemocnění centrálního motoneuronu charakterizované bilaterální progredující spasticitou a slabostí dolních končetin. Klinické příznaky nemoci jsou způsobeny postupnou degenerací axonů kortikospinální dráhy a zadních provazců míšních. HSP se manifestuje poruchou chůze, kterou zaznamená buď sám pacient nebo si zhoršené chůze povšimne jeho okolí. Subjektivně může pacient pociťovat ztuhlost dolních končetin nebo také udává křeče svalů. Nástup onemocnění bývá pozvolný a nenápadný, symptomy se mohou začít projevovat v kterémkoli věku od předškolního dětství až do pozdních dekád života. Příčinou onemocnění je vrozená genová porucha/mutace některého z více než 50 genů popsaných u HSP. U největšího procenta pacientů jsou příčinou mutace genu SPAST (SPG4). V současnosti dostupná léčba je pouze symptomatická. Onemocnění je uváděno též pod názvem spastická paraplegie nebo onemocnění Strümpell-Lorrain.

520    9_

$a Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a heterogeneous group of central motor neuron disorders characterized by bilateral progressive spasticity and weakness of the lower limbs. The clinical features are caused by progressive axonal degeneration of the corticospinal tract and dorsal columns. Typical clinical symptoms are progressive gait impairment and spasticity of the lower limbs. Clinical symptoms can manifest at any age (from preschool to the elderly), symptoms onset can be very slow. HSP is caused by a pathogenic genetic variant/ mutation in one of more than 50 genes described with HSP. For the majority of patients, the causal mutation is localised in the SPAST gene (SPG4). The available treatment is only symptomatological. The disease is also known as Strümpell-Lorrain disease.

650    12

$a spastická paraparéza $x diagnóza $x etiologie $x patologie $7 D020336

650    12

$a abnormální reflex $x fyziologie $x genetika $x imunologie $7 D012021

650    12

$a svalová spasticita $x diagnóza $x etiologie $x patologie $7 D009128

650    _2

$a klinický obraz nemoci $7 D020969

650    _2

$a diferenciální diagnóza $7 D003937

650    _2

$a poradenství $x metody $x trendy $x využití $7 D003376

650    _2

$a genetické poradenství $x metody $x trendy $x využití $7 D005817

650    _2

$a management farmakoterapie $x trendy $x využití $7 D054539

650    _2

$a botulotoxiny typ A $x aplikace a dávkování $x škodlivé účinky $x terapeutické užití $7 D019274

650    _2

$a baklofen $x aplikace a dávkování $x škodlivé účinky $x terapeutické užití $7 D001418

650    _2

$a financování organizované $7 D005381

650    _2

$a statistika jako téma $7 D013223

650    _2

$a lidé $7 D006801

653    00

$a Synonyma nemoci: onemocnění Strümpell-Lorrain, hereditárn í paraparézy spastické (HSP)

655    _2

$a přehledy $7 D016454

700    1_

$a Mazanec, Radim, $d 1959- $7 xx0037204 $u Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

700    1_

$a Seeman, Pavel, $d 1966- $7 xx0037870 $u DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha; Centrum lékařské genetiky a fetální medicíny GENNET, Praha

773    0_

$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 17, č. 6 (2016), s. 373-376 $w MED00011853

856    41

$u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2016/06/09.pdf $y plný text volně přístupný

910    __

$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y 4 $z 0

990    __

$a 20150119122602 $b ABA008

991    __

$a 20170321151021 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 1183238 $s 963664

BAS    __

$a 3

BMC    __

$a 2016 $b 17 $c 6 $d 373-376 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853

LZP    __

$c NLK184 $d 20170316 $a NLK 2017-03/dk