-
Something wrong with this record ?
Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty
[Hereditary spastic paraplegias: clinical and genetic aspects]
RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., prof.MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.
Language Czech Country Czech Republic
Document type Review
- Keywords
- Synonyma nemoci: onemocnění Strümpell-Lorrain, hereditárn í paraparézy spastické (HSP),
- MeSH
- Reflex, Abnormal * physiology genetics immunology MeSH
- Baclofen administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Botulinum Toxins, Type A administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Financing, Organized MeSH
- Genetic Counseling methods trends utilization MeSH
- Disease Attributes MeSH
- Humans MeSH
- Medication Therapy Management trends utilization MeSH
- Counseling methods trends utilization MeSH
- Paraparesis, Spastic * diagnosis etiology pathology MeSH
- Statistics as Topic MeSH
- Muscle Spasticity * diagnosis etiology pathology MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou heterogenní skupinou onemocnění centrálního motoneuronu charakterizované bilaterální progredující spasticitou a slabostí dolních končetin. Klinické příznaky nemoci jsou způsobeny postupnou degenerací axonů kortikospinální dráhy a zadních provazců míšních. HSP se manifestuje poruchou chůze, kterou zaznamená buď sám pacient nebo si zhoršené chůze povšimne jeho okolí. Subjektivně může pacient pociťovat ztuhlost dolních končetin nebo také udává křeče svalů. Nástup onemocnění bývá pozvolný a nenápadný, symptomy se mohou začít projevovat v kterémkoli věku od předškolního dětství až do pozdních dekád života. Příčinou onemocnění je vrozená genová porucha/mutace některého z více než 50 genů popsaných u HSP. U největšího procenta pacientů jsou příčinou mutace genu SPAST (SPG4). V současnosti dostupná léčba je pouze symptomatická. Onemocnění je uváděno též pod názvem spastická paraplegie nebo onemocnění Strümpell-Lorrain.
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a heterogeneous group of central motor neuron disorders characterized by bilateral progressive spasticity and weakness of the lower limbs. The clinical features are caused by progressive axonal degeneration of the corticospinal tract and dorsal columns. Typical clinical symptoms are progressive gait impairment and spasticity of the lower limbs. Clinical symptoms can manifest at any age (from preschool to the elderly), symptoms onset can be very slow. HSP is caused by a pathogenic genetic variant/ mutation in one of more than 50 genes described with HSP. For the majority of patients, the causal mutation is localised in the SPAST gene (SPG4). The available treatment is only symptomatological. The disease is also known as Strümpell-Lorrain disease.
Centrum lékařské genetiky a fetální medicíny GENNET Praha
DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2 LF UK a FN Motol Praha
Hereditary spastic paraplegias: clinical and genetic aspects
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc17003071
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20170321150750.0
- 007
- ta
- 008
- 170117s2016 xr f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.36290/neu.2016.079 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Uhrová Mészárosová, Anna, $7 xx0211953 $u DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
- 245 10
- $a Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty / $c RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., prof.MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.
- 246 31
- $a Hereditary spastic paraplegias: clinical and genetic aspects
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou heterogenní skupinou onemocnění centrálního motoneuronu charakterizované bilaterální progredující spasticitou a slabostí dolních končetin. Klinické příznaky nemoci jsou způsobeny postupnou degenerací axonů kortikospinální dráhy a zadních provazců míšních. HSP se manifestuje poruchou chůze, kterou zaznamená buď sám pacient nebo si zhoršené chůze povšimne jeho okolí. Subjektivně může pacient pociťovat ztuhlost dolních končetin nebo také udává křeče svalů. Nástup onemocnění bývá pozvolný a nenápadný, symptomy se mohou začít projevovat v kterémkoli věku od předškolního dětství až do pozdních dekád života. Příčinou onemocnění je vrozená genová porucha/mutace některého z více než 50 genů popsaných u HSP. U největšího procenta pacientů jsou příčinou mutace genu SPAST (SPG4). V současnosti dostupná léčba je pouze symptomatická. Onemocnění je uváděno též pod názvem spastická paraplegie nebo onemocnění Strümpell-Lorrain.
- 520 9_
- $a Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a heterogeneous group of central motor neuron disorders characterized by bilateral progressive spasticity and weakness of the lower limbs. The clinical features are caused by progressive axonal degeneration of the corticospinal tract and dorsal columns. Typical clinical symptoms are progressive gait impairment and spasticity of the lower limbs. Clinical symptoms can manifest at any age (from preschool to the elderly), symptoms onset can be very slow. HSP is caused by a pathogenic genetic variant/ mutation in one of more than 50 genes described with HSP. For the majority of patients, the causal mutation is localised in the SPAST gene (SPG4). The available treatment is only symptomatological. The disease is also known as Strümpell-Lorrain disease.
- 650 12
- $a spastická paraparéza $x diagnóza $x etiologie $x patologie $7 D020336
- 650 12
- $a abnormální reflex $x fyziologie $x genetika $x imunologie $7 D012021
- 650 12
- $a svalová spasticita $x diagnóza $x etiologie $x patologie $7 D009128
- 650 _2
- $a klinický obraz nemoci $7 D020969
- 650 _2
- $a diferenciální diagnóza $7 D003937
- 650 _2
- $a poradenství $x metody $x trendy $x využití $7 D003376
- 650 _2
- $a genetické poradenství $x metody $x trendy $x využití $7 D005817
- 650 _2
- $a management farmakoterapie $x trendy $x využití $7 D054539
- 650 _2
- $a botulotoxiny typ A $x aplikace a dávkování $x škodlivé účinky $x terapeutické užití $7 D019274
- 650 _2
- $a baklofen $x aplikace a dávkování $x škodlivé účinky $x terapeutické užití $7 D001418
- 650 _2
- $a financování organizované $7 D005381
- 650 _2
- $a statistika jako téma $7 D013223
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 653 00
- $a Synonyma nemoci: onemocnění Strümpell-Lorrain, hereditárn í paraparézy spastické (HSP)
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 700 1_
- $a Mazanec, Radim, $d 1959- $7 xx0037204 $u Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
- 700 1_
- $a Seeman, Pavel, $d 1966- $7 xx0037870 $u DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha; Centrum lékařské genetiky a fetální medicíny GENNET, Praha
- 773 0_
- $t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 17, č. 6 (2016), s. 373-376 $w MED00011853
- 856 41
- $u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2016/06/09.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20150119122602 $b ABA008
- 991 __
- $a 20170321151021 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1183238 $s 963664
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2016 $b 17 $c 6 $d 373-376 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- LZP __
- $c NLK184 $d 20170316 $a NLK 2017-03/dk