Fabryho choroba (rovněž označovaná jako Fabryho -Andersonova choroba, či deficience alfa- galaktosidázy A, deficit ceramid trihexosidázy, OMIM 301500) je vzácné geneticky podmínění onemocnění, které bylo popsáno již před více než 100 lety (1898) na základě své klinicky nápadné kožní manifestace. Není náhodou, že do povědomí lékařské komunity vešla nejprve pod názvem, který zdůrazňoval zejména velmi nápadný aspekt týkající se kožních projevů – a sice angiokeratoma corporis diffusum. Tento mnohočetný výskyt drobných angiokeratomů ale není jedinou manifestací, se kterou se dermatolog může ve své praxi setkat. Správné a časné rozpoznání těchto klasických příznaků dermatologem může mít zásadní význam pro další osud pacienta, protože jako u mnoha jiných monogenních onemocnění je v současné době možno defektní genový produkt substituovat rekombinantně připravenými enzymy.

Fabry disease (also referred as Fabry-Andrerson disease, alpha-galactosidase A deficiency, ceramide-trihexosidase deficiency, OMIM 301500) is a rare genetic disease, which was described more than one century ago (1898) based on typical clinical manifestation. The very first name „angiokeratoma corporis diffusum“ was coined due to the most visible cutaneous manifestation. However, this is not the only and exclusive dermatological feature in this condition. Early and correct recognition of symptoms of multi-systemic disease might have and direct impact on life of patient. Similarly to several other monogenic diseases, the defective gene product can be replaced by recombinant enzymes.

Dermatovenerologická klinika 1 LF UK a VFN Praha

Fabry disease – an overview for a dermatologist

References provided by Crossref.org

Literatura