-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Výhody využití cíleného sekvenování v neinvazivním prenatálním testování
[Benefits of targeted sequencing in noninvasive prenatal testing]
Putzová Martina, Hasch Marcel, Gomolčáková Barbora, Šubrt Ivan, Michal Michal
Jazyk čeština, angličtina Země Česko
Typ dokumentu přehledy
Digitální knihovna NLK
Zdroj
NLK
Open Access Digital Library
od 2009-01-01
ROAD: Directory of Open Access Scholarly Resources
od 2009
- Klíčová slova
- cílené sekvenování, masivně paralelní sekvenování, fetální frakce,
- MeSH
- Downův syndrom diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- neinvazivní prenatální testování MeSH
- plod MeSH
- prenatální diagnóza * klasifikace metody MeSH
- sekvenční analýza DNA * klasifikace metody MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- těhotenství MeSH
- volné cirkulující nukleové kyseliny MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
V současné době jsme svědky rychlého pronikání neinvazivní prenatální diagnostiky do běžné praxe. V posledních dvou letech se na trhu objevilo mnoho typů testování cfDNA jak ve formě komerčních kitů, tak v podobě “home made” testů. Cílem našeho příspěvku je upozornit na významné principiální i kvalitativní rozdíly dostupných neinvazivních prenatálních testů (NIPT) z molekulárního i klinického pohledu.
Nowadays we are witnessing the rapid penetration of non-invasive prenatal diagnostics into routine practice. In the past two years many types of cfDNA tests both commercial kits and „homemade“ tests have appeared on the market. The aim of our contribution is to bring your attention to the significant differences in quality of available non-invasive tests (NIPT) from molecular and clinical perspective.
Benefits of targeted sequencing in noninvasive prenatal testing
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc17022691
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20190213155442.0
- 007
- cr|cn|
- 008
- 170715e20170502xr d fs 000 0|cze||
- 009
- eAR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $a eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Putzová, Martina $7 xx0093346 $u Bioptická laboratoř s.r.o., Plzeň; ÚBLG FN Motol, Praha
- 245 10
- $a Výhody využití cíleného sekvenování v neinvazivním prenatálním testování / $c Putzová Martina, Hasch Marcel, Gomolčáková Barbora, Šubrt Ivan, Michal Michal
- 246 31
- $a Benefits of targeted sequencing in noninvasive prenatal testing
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a V současné době jsme svědky rychlého pronikání neinvazivní prenatální diagnostiky do běžné praxe. V posledních dvou letech se na trhu objevilo mnoho typů testování cfDNA jak ve formě komerčních kitů, tak v podobě “home made” testů. Cílem našeho příspěvku je upozornit na významné principiální i kvalitativní rozdíly dostupných neinvazivních prenatálních testů (NIPT) z molekulárního i klinického pohledu.
- 520 9_
- $a Nowadays we are witnessing the rapid penetration of non-invasive prenatal diagnostics into routine practice. In the past two years many types of cfDNA tests both commercial kits and „homemade“ tests have appeared on the market. The aim of our contribution is to bring your attention to the significant differences in quality of available non-invasive tests (NIPT) from molecular and clinical perspective.
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 12
- $a prenatální diagnóza $x klasifikace $x metody $7 D011296
- 650 _2
- $a Downův syndrom $x diagnóza $7 D004314
- 650 12
- $a sekvenční analýza DNA $x klasifikace $x metody $7 D017422
- 650 _2
- $a plod $7 D005333
- 650 _2
- $a volné cirkulující nukleové kyseliny $7 D000073888
- 650 _2
- $a těhotenství $7 D011247
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a senzitivita a specificita $7 D012680
- 650 _2
- $a neinvazivní prenatální testování $7 D000081182
- 653 00
- $a cílené sekvenování
- 653 00
- $a masivně paralelní sekvenování
- 653 00
- $a fetální frakce
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 700 1_
- $a Hasch, Marcel $7 xx0270375 $u Bioptická laboratoř s.r.o., Plzeň
- 700 1_
- $a Gomolčáková, Barbora $7 _AN092331 $u Bioptická laboratoř s.r.o., Plzeň.
- 700 1_
- $a Šubrt, Ivan, $d 1960- $7 xx0106759 $u ÚLG LF UK a FN Plzeň
- 700 1_
- $a Michal, Michael $7 xx0237598 $u Bioptická laboratoř s.r.o., Plzeň
- 773 0_
- $t Aktuální gynekologie a porodnictví $x 1803-9588 $g Roč. 9(20170502), s. 10-13 $w MED00165192
- 856 41
- $u https://www.actualgyn.com/pdf/en_2017_208.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b online $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20170715091657 $b ABA008
- 991 __
- $a 20190213155728 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1237948 $s 983602
- BAS __
- $a 3 $a 4
- BMC __
- $a 2017 $b 9 $d 10-13 $i 1803-9588 $e 20170502 $m Aktuální gynekologie a porodnictví $x MED00165192
- LZP __
- $c NLK185 $d 20190213 $a NLK 2017-33/vt